Lesch-Nyhan.eu

Per la gestione di questa malattia, oltre che ai familiari, anche a medici, educatori ed operatori mancano talvolta degli approfondimenti necessari. A noi sono stati molto utili e li riproponiamo, le ricerche del Professor L.T. Anderson di cui abbiamo tradotto due preziosi articoli, e il lavoro dei Dottori E. Calcagno ed C. Fantini sui problemi di prevenzione alle lesioni alla bocca.

Abilità cognitive dei pazienti con la Sindrome di Lesch-Nyhan (1992)

L'autolesionismo nella Sindrome di Lesch-Nyhan (1994)

La sindrome di Lesch-Nyhan - Aspetti odontostomatologici - Caso clinico.(1996)

Per i problemi relativi all'integrazione scolastica pensiamo possa essere utile l'esperienza riportata nel libro "Come Simone" di Paola Mazzuchi Cargiolli Quaderni sulle malattie Rare edito dall'Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" e redatta dalla dott. Alessandra Schiaffino (Psicologo Psicoterapeuta ASL 3 "Genovese" - Unità Operativa Assistenza Disabili-Centro Educazione Motoria) che segue questo aspetto della vita di Michele dalla scuola materna al Liceo.

Esperienze di vita : un ragazzo con sindrome Lesch-Nyhan a scuola (2004)

Anche per questa "sezione" del nostro sito sollecitiamo da parte delle famiglie e degli operatori contributi e segnalazioni.

Abilità cognitive dei pazienti con la Sindrome di Lesch-Nyhan.

Lowell T. Anderson, Monique Ernst e Susan V. Davis Scuola di medicina dell'Università di N.Y.

I genitori di 42 pazienti con la Sindrome di Lesch-Nyhan hanno completato un questionario, sistematizzando le osservazioni sul comportamento dei soggetti durante un'ampia varietà di eventi quotidiani. Le risposte sono state raggruppate in 9 categorie che riflettono diversi aspetti di abilità cognitiva. Solo un bambino sembra avere una qualche significativa riduzione cognitiva generalizzata. La memoria dei pazienti sia per gli eventi recenti sia per quelli passati è eccellente, la loro vita emozionale ha una normale serie di reazioni ed è appropriata; hanno una buona capacità di concentrazione e di ragionamento astratto, hanno una buona consapevolezza di se stessi e sono altamente socievoli. Tuttavia sono indietro nelle capacità scolastiche con solo il 15% [dei bambini] a livello degli altri per la matematica e la lettura. Vengono discusse le implicazioni per la progettazione di attività educative, per strategie da parte di genitori o chi ne fa le veci e per la metodologia della ricerca.

C'è una crescente consapevolezza che i pazienti con la Sindrome di Lesch-Nyhan hanno abilità cognitive più alte di quanto originariamente si credesse. Da quando questi individui sono stati studiati più da vicino, i ricercatori hanno iniziato a mettere in discussione l'affermazione standard, che appare in molti articoli pubblicati e in molti libri di testo, che il ritardo mentale sia parte della definizione della Sindrome di Lesch-Nyhan. E' comprensibile come questi pazienti siano spesso diagnosticati mentalmente ritardati dal momento che le loro caratteristiche cliniche, inclusi la grave disabilità motoria e il comportamento autolesionistico, sono frequentemente associate al ritardo mentale.

La sindrome fu descritta per la prima volta come una condizione clinica specifica nel 1964 (Lesch Nyhan, 1964).

Si tratta di una rara malattia recessiva legata alla X che implica una virtuale completa assenza di attività dell'enzima Hipoxantinfosforibosiltransferasi (HPRT). La mancanza dell'attività dell'HPRT dà un'estrema super produzione di acido urico e i sintomi correlati della gotta e della disfunzione renale. In più tutti i pazienti hanno anomalie neurologiche che includono spasticità, coreo-atetosi, disartria e un caratteristico impulso all'autolesionismo. I sintomi extra piramidali sono così gravi che i pazienti non sono capaci di stare seduti o stare in piedi senza assistenza.

I muscoli che controllano la produzione vocale sono affetti similarmente e le loro parole possono essere capite solo con grande difficoltà. L'autolesionismo comincia a 2 anni e la forma più tipica è il morsicarsi le labbra e le dita. Quando crescono i pazienti si fanno male con ogni stratagemma. E' praticamente impossibile ottenere una valutazione standardizzata dell'abilità cognitiva per il grave coinvolgimento muscolare che lascia questi bambini incapaci di movimenti coordinati e di un linguaggio comprensibile.

Inoltre il fatto che le persone affette dalla Sindrome di Lesch Nyhan non possono interagire con le classiche esperienze educative, li colloca in svantaggio nell'esecuzione dei test di quoziente intellettivo che misurano in prima istanza le conoscenze acquisite più che la capacità di imparare. E' difficile, per esempio, per un insegnante o per un genitore riconoscere quanto è stato imparato e quindi adattare la successiva lezione al corrispondente livello superiore. Molti dei riconoscimenti dell'intelligenza dei soggetti sono stati fatti per deduzione. Le reazioni dei soggetti durante combinazioni di eventi spontanei e idiosincratici sono riconosciute dai genitori, insegnanti e da chi si prende cura di questi soggetti come vaga idea della loro abilità cognitiva. Basandosi su queste osservazioni intuitive, i ricercatori spesso esprimono la personale opinione che i pazienti appaiono essere più intelligenti di quanto indichino i punteggi di Q.I.. Gli autori parlano dei loro "occhi luminosi" (espressione vivace), della loro "cooperazione", delle loro "maniere simpatiche". I pazienti sono considerati "dolci" con un "fare entusiasta" per chi sta loro intorno e sembrano possedere un sofisticato "senso dell'umorismo". In questo articolo riportiamo i risultati di un questionario messo a punto per sistematizzare le osservazioni di chi si prende cura di questi soggetti, per ciò che riguarda il comportamento durante un'ampia varietà di eventi che succedono durante il corso di una normale giornata. Presentiamo parti selezionate del questionario, da cui possono essere dedotte le abilità cognitive. Il questionario è stato redatto tenendo presente le speciali caratteristiche dei malati di L.N.

Il questionario saggia il comportamento in situazioni specifiche per i pazienti con la Sindrome di L.N. come la variabilità nell'autolesionismo, i mezzi di comunicazione e le reazioni mentre sono fisicamente contenuti. Non sono stati usati gruppi di controllo perché le domande, per la maggior parte, non saggiano attività nella vita di tutti i giorni di soggetti normali o ritardati.

In questo studio non abbiamo cercato di stimare il livello di Q.I. Il nostro scopo era descrivere livelli di abilità cognitive in un largo numero di pazienti con la Sindrome di L.N. , che hanno implicazioni per la progettazione di attività educative, per le strategie di genitori ed educatori e per la metodologia della ricerca.

PROCEDURE

Dei 60 questionari che erano stati mandati a 56 famiglie (2 famiglie hanno due bambini ognuna) e a 2 residenze di sostegno, ne sono ritornati completati 42. Si è tentato di contattare i 18 casi che non avevano risposto: 10 sono stati brevemente intervistati, i rimanenti 6 genitori non sono stati raggiunti.

Le 2 residenze di sostegno non hanno risposto.

Questa relazione è basata sull'esame di tutti i 42 soggetti. Tutti gli intervistati hanno riportato l'evidenza che i soggetti fossero affetti da sindrome di L.N. . 38 dei pazienti rispecchiavano il classico quadro clinico di autolesionismo e coinvolgimento motorio, sebbene non tutti i genitori hanno potuto provvedere ad una verifica biochimica della diagnosi. Quattro dei pazienti erano atipici in quanto 2 non sono mai stati coinvolti in comportamenti autolesionistici e due hanno un insolito buon funzionamento motorio, ma hanno crisi autolesionistiche.

Tuttavia tutti e 4 presentavano la documentazione che comprovava che la malattia era stata formalmente diagnosticata dai fibroblasti o dall'attività eritrocitica dell'enzima HPRT.

La gamma di età era dai 2 anni e mezzo ai 32 (età media 12 anni). 33 bambini vivevano a casa, 6 vivevano in centri di sostegno, ma ritornavano a casa nei week-end e tre genitori hanno risposto riguardo a figli deceduti recentemente.

Il questionario consisteva in 176 domande, organizzate in 18 sezioni, includendo la storia genetica della famiglia, la storia della salute del paziente, i sintomi psichiatrici, l'abilità motoria, la storia dei risultati scolastici, i risultati delle varie analisi biochimiche, autolesionismo (parti del corpo, effetti dell'età, variazioni in base alla situazione autolesioni come agenti, possibili cicli di autolesionismo, aggressività contro altri, estensione del danno fisico e percezione della gravità da parte dei genitori), attuali bisogni fisici e abitudini, abilità verbale, routine giornaliera, ciò che piace e non piace, "igiene personale", strategie di gestione della malattia da parte dei genitori, psicoterapie specialistiche, uso di contenimenti per dominare le crisi, gestione dentale, storia farmacologica (per l'autolesionismo, l'agitazione il sonno), ausili fisici, e una richiesta di fotografie e videocassette . Tutte le domande erano a scelta multipla. Alla fine di ogni sezione c'erano degli spazi bianchi per aneddoti e risposte a domande aperte.

Sono state selezionate dal questionario 51 domande che danno una certa visione interna delle capacità cognitive dei soggetti. Queste 51 domande sono presentate nell'appendice. I risultati delle 52 domande sono stati raggruppati in 9 categorie che riflettono aspetti differenti delle abilità cognitive. Le prime quattro categorie (prontezza ed orientamento; capacità di sentimento, pensiero astratto e intuizione,, memoria) sono state incluse perché rappresentano elementi della valutazione cognitiva usata nell'esame psichiatrico dello status mentale.

Le quattro categorie seguenti riflettevano l'abilità di comprendere, ricordare e ragionare (ragionamento deduttivo-induttivo,comprensione, uso di linguaggio e comunicazione, abilità scolastica, e capacità sociali). La categoria finale forniva la prova indiretta della abilità cognitiva (strategie dei genitori e fattori che controllano l'autolesionismo).

Non tutte le domande hanno avuto risposta da tutti i genitori e alcuni risultati sono stati selezionati per la presentazione o in base all'età, o alla presenza dell'autolesionismo o per il bisogno di ausili fisici per il contenimento. Per questo, per ogni domanda, sono state presentate sia le percentuali sia il numero delle risposte, perché il numero totale dei soggetti varia da categoria a categoria.

Quando c'erano, sono stati riassunti gli aneddoti alla fine di ogni categoria. Ai genitori era stato chiesto di raccontare l'aneddoto che meglio illustrasse "il più alto livello di conquista intellettiva" del loro figlio (domanda 64).Il 60%(25 su 42) dei genitori ha riportato esempi. Sono stati selezionati aneddoti per ogni categoria per la loro appropriatezza nella dimostrazione di un particolare punto.

RISULTATI

Prontezza e orientamento

Tutti i soggetti più grandi di 5 anni (100%, 36 su 36) si sanno perfettamente orientare riguardo al tempo, luoghi e persone. Hanno sempre saputo dov'erano (dom 26), sempre riconosciuto le persone che si prendono cura di loro (dom 27), sapevano il giorno della settimana (dom 28) e il 97% (35 su 36) sapeva dire l'ora (dom 29) .

Gli aneddoti includevano soggetti che volevano saltare scuola in certi giorni perché si faceva regolarmente una particolare attività programmata, soggetti che conoscevano gli orari dei programmi televisivi e guardavano l'orologio per non perdere il programma preferito, e soggetti che indicavano ai genitori la strada da prendere andando in macchina.

Sentimenti

Il 97% (41 su 42) aveva una completa gamma di sentimenti (dom 21) e responsi emozionali appropriati al loro ambiente (dom 23). Sentimenti appropriati evidenziavano una buona comprensione degli eventi e dell'ambiente.

Gli aneddoti parlavano di tristezza al trasferimento di un amico, o alla morte di un parente ed espressioni di felicità, eccitazione e soddisfazione in varie situazioni appropriate.

Pensiero astratto e intuizione

Otto soggetti sopra gli undici anni (36%, 8 su 22) hanno parlato di suicidio e uno ha tentato il suicidio (dom 30,31). Questo ha suggerito che questi pazienti erano consapevoli dei loro sentimenti ed avevano il senso della finitezza della vita. Il 14% (15 su 36) "sa sempre " e il 36% (13 su 36) "a volte sa" in anticipo che stanno per avere una crisi autolesionistica (dom 115); il 38% (12 su 32) si sa "sempre" regolare e il 36% (13 su 36) si sa regolare "qualche volta" nella decisione di essere contenuti o no (dom 112). Questo indica che i soggetti potevano pianificare e anticipare le proprie azioni.

Gli aneddoti includevano quello di un ragazzo che discuteva sui suoi sentimenti e le sue reazioni alla morte di sua madre. I soggetti erano consapevoli della loro malattia ed esprimevano il desiderio di essere normali (normalmente spiegato come un desiderio di camminare e correre).

Memoria

Gli aneddoti che sono più frequentemente citati dai genitori coinvolgevano alcuni aspetti di abilità mnemonica. I soggetti richiamavano i nomi e i fatti concernenti a una grande quantità di amici e conoscenti, ricordavano dove trovare oggetti persi, indicavano la strada mentre erano in macchina, o ricordavano i primati di squadre e le norme di battuta . Molti degli esempi di memoria erano per situazioni successe molti anni prima.

Ragionamento deduttivo e induttivo e comprensione

Il 97% (35 su 36) sopra l'età di 5 anni capiva la trama dei films (dom 58) e ridevano nelle situazioni comiche (dom 59). Il 58% (21 su 36) seguiva lo sport alla televisione (dom 54) e il 36% di questi soggetti (13 su 36) aveva una "profonda conoscenza" delle regole dei loro sports preferiti (dom 56). Questo ha suggerito un alto livello di concentrazione, un forte senso dell'osservazione e un buon livello di attenzione.

Gli aneddoti includevano 4 ragazzi che avevano imparato da soli le regole dei loro sports preferiti. Facevano il tifo per le loro squadre, conoscevano i nomi dei giocatori, riconoscevano una bella partita e ascoltavano attentamente i programmi di commento sportivo. Un ragazzo era l'esperto riconosciuto in tutto il vicinato della stagione di baseball.

Uso del linguaggio e comunicazione.

Come si vede dalla Tabella I, la maggior parte dei soggetti (il 91%, 38 su 42) usavano "parlare" o "parlare e qualcos'altro" come metodo più usato per comunicare i loro bisogni (dom 47,113). Quattro bambini (10%, 4 su 42, di 3,5, 7 e 18 anni) piangevano o usavano come loro modo di comunicare "vocalizzi non linguistici". Questi 4 bambini valutati come aventi una "povera" comprensibilità linguistica (dom 46), probabilmente non potevano usare il linguaggio come mezzo di comunicazione e i loro genitori dovevano la maggior parte delle volte anticipare i loro bisogni. Il 45% (19 su 42) comunicava i propri bisogni "molto bene", il 36% (15 su 42) li comunicava "adeguatamente" e il 19% (8 su 42) li comunicava "poveramente" (dom 48). Una volta cresciuti il 75% (32 su 42) ha migliorato la comunicazione (dom 49). Questo ha suggerito una capacità di apprendere nuove abilità di comunicazione.

Aneddoto: un bambino usa la sua tabella di comunicazione indicando lettera per lettera i nomi degli amici con cui vuole giocare.

Abilità scolastica

Per i soggetti più grandi di 4 anni , il 58% (22 su 38) sapeva leggere almeno un po' (dom 50). Il 13% (5 su 38) leggono secondo il loro proprio livello di classe, il 29% (11 su 38) ha riportato che si divertiva a leggere e non dovevano essere forzati da un genitore o dall'insegnante (dom 51 ). Il 63% (24 su 38 ) sapeva fare un po' di matematica ( contare o fare semplici addizioni o sottrazioni) e il 15% ( 6 su 38) erano a livelli di classe (dom 52). Per la maggior parte dei soggetti l'abilità scolastica era sotto la norma dell'età e sotto altri indicatori di abilità cognitiva qui presentati. Due genitori(5%) hanno riportato che i loro figli erano 1 anno oltre il livello di classe in matematica e lettura.

Abilità sociali

Il 64% (27 su 42) ha registrato "essere socievoli" e "passare il tempo con gli amici" come 2 dei modi preferiti di passare il tempo (dom 60,61). Tutti i soggetti, eccetto uno di 5 anni (97%, 35 su 36) ascoltavano conversazioni di altre persone e partecipavano alla conversazione in qualche misura (dom 62). Gli aneddoti descrivevano i pazienti curiosi riguardo a persone ed eventi e ansiosi di essere coinvolti negli eventi sociali. I soggetti erano simpatici, normalmente cercavano la conversazione e l'interazione con gli adulti e compagni di gioco. La partecipazione nella conversazione non era così limitata dalla disabilità fisica come ci si potrebbe aspettare.

Strategie dei genitori e fattori di controllo dell'autolesione

Le strategie più usate dai genitori per affrontare i problemi di comportamento (dom 106) erano quelle che prendevano in considerazione il livello di abilità cognitiva e la consapevolezza di sé del soggetto. Per esempio, l'81% (31 su 38 ) ha risposto " gli parlo" e il 76% (29 su 38) ha risposto "gli trovo qualcosa di più interessante da fare" come tecniche "utili" o "molto utili" per affrontare l'autolesionismo. "Gli procuro quello che vuole" è stato ritenuto dal 76% (29 su 38) "utile" o "molto utile". Quest'ultima tattica dei genitori è presentata come un esempio di abilità cognitiva, opposta alla manipolazione, perché ciò che era richiesto era normalmente appropriato all'età e alla situazione. I bambini più piccoli volevano essere tenuti in braccio, volevano che si parlasse loro, volevano giocare, avere giocattoli e guardare la televisione.

I ragazzi più grandi volevano essere coinvolti nelle conversazioni, nel prendere delle decisioni, nella scelta del canale televisivo, volevano sapere i risultati delle partite, volevano che si desse loro il libro che stavano leggendo o che si permettesse loro di partecipare a quanto stava succedendo intorno a loro.

Il 63% (24 su 38) ha risposto "lo ignoro, perché sta cercando solo di attirare la mia attenzione" come "utile" o "molto utile" mentre un solo genitore ha risposto "gli tolgo qualcosa che gli potrebbe piacere" come "molto utile". I metodi più comunemente usati per affrontare il problema comportamentale sono gli ausili di contenimento (l'83%, 30 su 36 li ritiene "utili" o "molto utili") e stare attenti al confort fisico (l'88%, 31 su 35 la considera "utile" o "molto utile"). I soggetti erano soddisfatti quando erano ben contenuti (dom 117)(97%, 34 su 37). La figura 1 presenta 13 diversi tipi di intervento (come funzione della frequenza con cui i genitori usavano gli interventi) in un grafico che evidenzia la frequenza di intervento dei genitori. I 13 metodi di intervento sono divisi in 3 categorie che caratterizzano lo stile della reazione dei genitori. Un unico fattore ANOVA per misure ripetute rivelava un significativo effetto generale di intervento, F(1,12)=16,774 , p<,0001, mentre i confronti individuali che usavano il test Scheffè F indicavano che gli interventi caratterizzati come "coscienti dei bisogni e rivolti alla riduzione dello stress" erano usati più spesso rispetto agli "interventi comportamentali" (F=2,65 , p<,05) e agli "interventi punitivi"(F=5,895, p<.05). Le differenze tra gli interventi comportamentali e quelli punitivi non hanno raggiunto la soglia di significatività.

Come si può vedere dalla figura 2, i genitori hanno valutato l'autolesionismo collegato ai livelli di stress. Quello che era stressante per questi soggetti erano le stesse situazioni che sono stressanti per gli individui di normale attività cognitiva.

Sono state associate con i più bassi livelli di autolesionismo attività interessanti come "andare in macchina" (dom 60), "giocare con gli amici" (dom 80), "divertirsi" (dom 78).

Sono invece associate ad alti gradi di autolesionismo attività stressanti o noiose come una "malattia" (dom 76)," persone o situazioni nuove" (dom 83) o "quando si tolgono loro i sistemi di contenimento durante il bagno" (dom 89). Quando si chiedeva, in una domanda aperta, quali situazioni diminuivano l'autolesionismo, i genitori hanno elencato interessanti attività ed interazioni sociali che tenevano il paziente occupato e lo concentravano su un compito.

DISCUSSIONE

La diagnosi di ritardo mentale implica un deficit generale di una grande varietà di abilità cognitive. Usando questa definizione è chiaro, da questi risultati, che la maggior parte dei soggetti affetti da Sindrome di Lesch-Nyhan non erano mentalmente ritardati. In questo campione di 42 casi, solo un bambino sembrava avere una significativa riduzione cognitiva generalizzata. Questa conclusione è basata sui risultati di un questionario per i genitori che ha sistematizzato le osservazioni sui figli attraverso una varietà di situazioni che accadono spontaneamente. In 8 delle 9 categorie usate per descrivere l'abilità cognitiva le capacità dei soggetti sono apparse normali.

La loro memoria per gli eventi sia recenti che passati è sembrata eccellente, la loro vita emozionale aveva una normale gamma di reazioni ed era appropriata, avevano una buona concentrazione, erano capaci di ragionamento astratto, avevano una buona consapevolezza di sé ed erano altamente socievoli.

Per quanto riguarda l'abilità scolastica, circa l'85% dei soggetti rendevano al di sotto dei livelli di classe. Solo 4 sapevano leggere al livello della 5^ classe o a livelli superiori. Ci sono molte spiegazioni per questo. Primo, potrebbe essere che questo rifletta una disabilità specifica nell'apprendimento dell'area matematica e nella lettura. Se così fosse, questo rappresenterebbe un diretto e inevitabile impatto della malattia. Una seconda possibilità coinvolge la forte influenza dello stress sul rendimento. Lo stress suscita, in questi soggetti, autolesionismo e agitazione generalizzata. Potrebbe essere possibile che le richieste educative siano vissute in modo stressante e producano autolesionismo e altre reazioni negative che rendono problematici la concentrazione, l'interesse nei confronti del compito scolastico. Questo rappresenterebbe un impatto indiretto, ma non necessariamente inevitabile della malattia sull'apprendimento potenziale. Una terza possibilità è che il linguaggio disartrico e l'impedimento motorio, rendano quasi impossibile all'insegnante la ricezione del feedback. Se un insegnante o un genitore non sanno ciò che è stato appreso e quali sono gli argomenti di interesse, non può essere formulato un continuum di programma educativo. Anche questa terza possibilità rappresenta una conseguenza indiretta della malattia, ma che con la moderna tecnologia non è necessariamente inevitabile.

Ci sono tre fonti di possibile pregiudizio in questi risultati. La prima concerne l'attendibilità di quello che è stato riportato dai genitori. Questi genitori hanno una tendenza a esagerare? Un punto in favore dell'attendibilità dei genitori è il fatto che ciò che è riportato dai diversi genitori coincide.

La forma del questionario a scelta multipla ha dato come risultato scelte estremamente simili all'interno dello spettro di indagine. Le affermazioni dei genitori che danno dettagli su eventi fisici (capacità motoria, gravità e topografia dell'autolesionismo), reminiscenze storiche (età dei primi sintomi fisici e comportamentali), abilità e preferenze (abilità sociali, ciò che quotidianamente piace o non piace, fattori concernenti l'autolesionismo), aree di rendimento sotto la norma (lettura e matematica), strategie dei genitori per la gestione del comportamento e il tipo e le qualità di aneddoti, erano rimarcabilmente simili per tutti e quarantadue gli intervistati. Se i genitori non fossero attendibili nelle loro affermazioni, ci si aspetterebbe una più vasta gamma di risposte. Altri investigatori hanno formalmente valutato la capacità dei genitori con figli malati di L.N. di descrivere il comportamento in modo attendibile confrontando le osservazioni dei genitori con quelle di osservatori esperti. Essi hanno trovato le valutazioni dei genitori piuttosto vicine a quelle del gruppo di osservatori, e quando ci sono state discrepanze era di solito perché il genitore sopravvalutava la gravità del comportamento del soggetto ( Terdal & Sikora, 1991).

Il secondo possibile pregiudizio concerne il campione di pazienti selezionato per questo studio. Pur essendo il campione di studio su 42 soggetti con la Sindrome di L.N. il più ampio riportato fino a oggi, il gruppo è auto-referente e può non essere rappresentativo dell'intera popolazione. Solo 6 soggetti del nostro campione di studio vivono in istituto, e questi 6 passano molto tempo con la famiglia nei fine settimana e nelle vacanze. Questo può essere considerato un numero piccolo di pazienti non istituzionalizzati data la grave natura della malattia e potrebbe essere che quei genitori che hanno scelto di tenere i pazienti a casa erano motivati dall'alto livello di abilità cognitiva mostrata dal loro figlio. Può anche essere che i genitori che hanno scelto di rispondere al questionario siano coinvolti loro stessi in attività di ricerca e in gruppi di aiuto a genitori e forniscano rispetto ad altri livelli più alti di interazione, educazione e supporto emotivo. I dodici genitori che non hanno risposto e che sono stati intervistati brevemente al telefono avevano tutti figli che vivevano a casa. Non si sa quanti pazienti ci siano e quale sia la percentuale di loro che vive a casa. Sappiamo solo di 6 pazienti nell'area di New York City che ha una popolazione di circa 8 milioni. Questo significherebbe una percentuale di un malato su 1 milione e 300 mila. Questa è una stima molto minore rispetto a quella di 1 su 380.000 persone, data da Letts e Hobson (1975). Questi 42 pazienti possono rappresentare una considerevole percentuale della popolazione del Nord America e per questo rendono i risultati di questo studio rappresentativi per tutto il gruppo.

La terza fonte di possibile pregiudizio concerne la validità del questionario per l'accertamento dell'abilità cognitiva. I test standard sono inappropriati per l'esame di queste persone e una metodologia come quella corrente che conta sulle deduzioni fatte dalle osservazioni sul comportamento e sulle reazioni a combinazioni spontanee e imprevedibili di eventi è una alternativa ragionevole (Cfr. Williams, Ochs, Williams & Mulhern, 1991). Le categorie di abilità cognitive presentate in questo articolo non sono né reciprocamente esclusive, né esaurienti dei potenziali modi di vedere le capacità cognitive e il raggruppamento delle osservazioni in una categoria o in un'altra è relativamente arbitrario. Non sono possibili confronti con altri gruppi di soggetti perché il questionario era formulato per scoprire le abilità in situazioni specifiche significative per pazienti malati di L.N. Tuttavia i risultati hanno sembianza di validità e confermano le opinioni di un crescente gruppo di specialisti che hanno avuto modo di conoscere i singoli pazienti. La conclusione raggiunta usando questa metodologia differisce da quella dei precedenti studi soprattutto in termini di prevalenza di abilità cognitive normali. Altri (Cfr. Baumeister & Frye, 1985) hanno interpretato la normale abilità cognitiva di qualche individuo come eccezione, mentre i nostri risultati indicano che è la regola.

Questa metodologia non consente una misurazione del quoziente intellettivo, ma dà delle stime di abilità cognitive che possono servire nelle programmazioni educative, nella gestione del comportamento, nell'educazione dei genitori e nei progetti di ricerca.

Questi risultati suggeriscono che i genitori e gli insegnanti dovrebbero usare il comportamento dei pazienti come guida per l'educazione e per la gestione del comportamento stesso. Uno stile interattivo "corretto" darà come risultato più bassi livelli di comportamento problematico. Quello stile "corretto" di interazione terrà conto della consapevolezza sociale, della consapevolezza di sé, dello sviluppo emotivo, dell'abilità mnemonica e della comprensione del linguaggio di questi bambini. Le metodologie di ricerca appropriate per i ritardati mentali, sono appropriate per persone con la sindrome di L.N. Questi pazienti capiscono il concetto di un esperimento, l'ipotesi, la procedura che deve essere usata, e l'esito che ci si aspetta. La speranza e l'attesa creano effetti placebo e, più che reagire strettamente alle contingenze comportamentali o alle terapie mediche sotto studio, il comportamento del soggetto può cambiare perché sta cercando di "compiacere" lo sperimentatore. Il consenso informato a partecipare ad uno studio dovrebbe essere ottenuto dai pazienti così come dai genitori. Cercare di misurare l'abilità intellettiva attraverso l'osservazione nei contesti naturali di vita è un problema interessante che ha bisogno di sviluppo, se devono essere adeguatamente valutate categorie speciali di popolazione.

Tabella I - Metodi di comunicazione più comuni e abilità di comunicare i bisogni (*)

			Abilità di comunicare i bisogni
Modi più comuni di comunicazione	n°	%	Molto bene	Adeguatamente	Poveramente	Nessuna
Parlando	29	69	17/29 (59)	11/29 (38)	1/29 (3)	0/0 (0)
Parlando e con gesti	9	21	3/9 (33)	4/9 (44)	2/9 (22)	0/0 (0)
Piangendo e non parlando	4	10	0/4 (0)	0/4 (0)	0/4 (0)	4/4 (100)

(*) N=42. I numeri in parentesi sono la percentuale di quelli che usano i modi di comunicazione indicati

Traduzione italiana da:

Cognitive abilities of Patients with Lesh-Nyhan Disease, Journal of Autism and Developmental disorders,Vol.22, N.2, 1992

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L'autolesionismo nella Sindrome di Lesch-Nyhan

Lowell T. Anderson - Dipartimento di psichiatria Centro Medico Università di New York

Monique Ernst - Section on Clinical Brain Imaging, Laboratorio di Metabolismo cerebrale Istituto Nazionale di Salute Mentale

I genitori di 40 pazienti con la Sindrome di Lesch Nyhan hanno completato un questionario dettagliato riguardante lo sviluppo cronologico, il decorso, il controllo, i farmaci, la variabilità dei fattori influenzanti, la topologia dell'autolesionismo. Sono state raggiunte molte conclusioni. Caratteristiche: il mordersi è la forma predominante forse solo per la sua difficoltà a prevenirla. C'è stata una considerevole variabilità nell'autolesionismo che era fortemente legato allo stress piuttosto che a influenze operanti.

Anche se i pazienti non hanno potuto evitare l'autolesionismo si è potuto prevenirlo e limitarlo. L'aggressione nei confronti degli altri era prevalente quanto l'autolesionismo. Controllo: la riduzione dello stress, l'estrazione dei denti, il contenimento fisico sono state le tecniche di controllo più comunemente usate. La modifica del comportamento ha avuto una efficacia limitata. Le Benzodiazepine sono stati i farmaci più comunemente usati nel controllo dell'autolesionismo. Risultati: l'intensità dell'autolesionismo non è cambiata con il passare degli anni.

L'età d'insorgenza costituiva un elemento prognostico: più precoce era l'età dell'insorgenza dei sintomi autolesionistici, più essi diventavano gravi in seguito. La discussione descrive le strategie della ricerca, suggerisce le dimensioni secondo cui l'autolesionismo può essere classificato e mette in luce comportamenti non comunemente descritti in pazienti affetti dalla sindrome di L.N.

La sindrome di Lesch-Nyhan è un raro disordine del metabolismo delle purine, legato alla X , che si presenta sotto forma di iperuricemia e sintomi neuropsichiatrici (Lesch & Nyhan 1964). Il comportamento autolesionistico è uno dei sintomi caratteristici della sindrome di L.N. Generalmente tutti i pazienti sviluppano una forma caratteristica di autolesionismo che tipicamente inizia a tre anni circa e normalmente ha inizio con la morsicatura delle dita e delle labbra.

Man mano che i pazienti crescono inventano una varietà di altri modi di autolesionismo. Se le barriere fisiche all'autolesionismo sono state rimosse i pazienti cominciano immediatamente a farsi male, urlano in panico e supplicano di essere rimessi nelle protezioni (Seegmiller, 1980). Contrariamente che per individui con ritardo mentale l'uso di punizioni è inefficace e conduce ad un incremento del comportamento (Anderson, Dancis,& Alpert,1977). Ci sono parecchi studi che riportano l'abilità ad influenzare il tasso dell'autolesionismo attraverso assecondanti tecniche di modificazione del comportamento (Anderson, Dancis & Alpert, 1978; Bull & Le Vecchio 1978; Buzas & Ayllon, 1981) ed altre che indicano la riduzione dello stress come un'utile strategia di controllo del comportamento (Anderson, Ernst, & Davis , 1992).

Il fatto che l'abilità cognitiva di questi pazienti è riportata da molti autori come integra rende il problema dell'autolesionismo ancora più inspiegabile (per riferimenti, vedi Anderson et al. , 1992). Questo studio usa un questionario per i genitori per avere dettagli sullo sviluppo cronologico, il corso della vita, le tecniche di controllo, la variabilità, la topografia dell'autolesionismo e l'uso di farmaci in un grande numero di pazienti affetti dalla sindrome di Lesch-Nyhan.

PROCEDURA

E' stato appositamente stilato un questionario per i genitori di bambini affetti dalla sindrome di L.N. Il questionario includeva 176 domande organizzate in 18 sezioni. Questo questionario è già stato descritto (Anderson et al. , 1992). In breve, questo rapporto utilizzava le sezioni dando dettagli sulla genetica della famiglia, la salute del paziente, l'abilità motoria, i traguardi scolastici, l'abilità verbale e l'autolesionismo. L'autolesionismo era diviso in categorie di topografia, effetti della crescita, variabilità, influenze operanti, gravità, e tecniche di controllo. Le domande erano a scelta multipla e le sezioni finivano con spazi bianchi per aneddoti e commenti. Precedentemente abbiamo presentato i dati ottenuti dal questionario sulle abilità cognitive di queste persone e abbiamo discusso l'attendibilità dei dati raccolti dai questionari che abbiamo ricevuto (Anderson et al. ,1992). Sono stati mandati 60 questionari a 56 genitori e a due residenze di sostegno. Sono ritornati 43 questionari completati (2 famiglie avevano 2 bambini ciascuna).

Per la maggior parte dei pazienti non erano disponibili i livelli dell'enzima hipoxantina fosforibosiltransferasi (HPRT), perché i genitori non avevano conservato la documentazione ed ostacoli procedurali hanno reso impossibile ottenere i risultati da dottori e istituzioni. Per essere inclusi in questo studio, tutti i soggetti dovevano essere diagnosticati affetti dalla sindrome di L.N. e mostrare il classico fenotipo di autolesionismo e il coinvolgimento motorio caratteristici della malattia. Di 43 che hanno risposto, 3 non si sono mai impegnati in comportamenti autolesionistici e non hanno manifestato le solite difficoltà motorie caratteristiche della malattia. Le fotografie di questi 3 individui li mostravano in normali posizioni di relax, senza alcun tipo di contenimento ed è stato supposto che fossero stati diagnosticati incorrettamente e sono stati quindi eliminati dal campione. Un paziente aveva un insolito buon funzionamento motorio, ma presentava autolesionismo. Questo paziente possedeva la documentazione che la malattia era stata diagnosticata dall'attività dei fibroblasti nell'enzima HGPRT ed è stato incluso nell' analisi dei dati. I restanti 39 pazienti presentavano il classico fenotipo di autolesionismo e coinvolgimento motorio e, sia fotografie che videocassette li mostravano con contenimenti fisici e posizioni del corpo tipiche dei pazienti con la malattia di L.N..

Questo studio è basato su 40 pazienti maschi affetti dalla sindrome di L.N.. Le età dei pazienti erano comprese tra i 2 e i 32 anni (con una media di 13,9). Trenta soggetti vivevano a casa, sette in residenze di sostegno e 3 genitori hanno relazionato sui figli recentemente deceduti.La tabella 1 fornisce una descrizione del campione.

ANALISI DEI RISULTATI

I risultati ottenuti sono riportati per la maggior parte in percentuale. Non tutte le domande del questionario hanno avuto risposta da tutti i genitori. Nella presentazione dei risultati la percentuale dei genitori che dà una particolare risposta, è seguita dal numero totale che ha risposto. E' stato stabilito ed usato un indice di gravità (vedi sotto) per studiare possibili segni anticipatori dell'insorgenza [dell'autolesionismo] per mezzo della correlazione di Pearson. Indice di gravità dell'autolesionismo.Il numero totale delle modalità di autolesionismo di ogni paziente è stato usato come indice di gravità dell'autolesionismo stesso. L'indice di gravità varia da 1 a 14 (M= 7.6, SD=2.91). Il numero totale dei modi in cui ogni paziente si autolede è stato selezionato come la migliore unità di misura della gravità perché quantifica la complessità e invasività del comportamento . Le altre possibili unità di misura di gravità come la durata del tempo di contenimento , il controllo del paziente sul contenimento, racconto dei genitori delle loro personali preoccupazioni, e l'ammontare dei danni fisici, appaiono fortemente influenzate dalla vigilanza dei genitori e dalle preferenze familiari.

Tabella I - Caratteristiche dei soggetti affetti da Sindrome di Lesch-Nyhan (N=40)

Soggetto n°	Età (anni)	Madre portatrice	Età comparsa primi sintomi (mesi)	Età inizio autolesionismo (anni)	Forma prime autolesioni	Numero forme lesionistiche
1	2	pos	6	2	morso dita	4
2	3	neg.	1	1 e mezzo	morso labbra	8
3	5	pos	4	3 e mezzo	morso labbra	10
4	5	pos	10	2	morso dita	4
5	5	neg	5	1 e mezzo	morso braccio	10
6	6	pos	2	2	sbattere la testa	7
7	7	scon	3	1	morso dita	9
8	7	pos	2	1	multiple	11
9	7	pos	12	3	morso dita	8
10	8	pos	6	2 e mezzo	morso dita	5
11	8	pos	6	2 e mezzo	morso dita	6
12	8	pos	6	4	morso dita	8
13	8	pos	6	4	sbattere la testa	3
14	8	pos	2	1 e mezzo	sconosciuto	8
15	9	scon	5	1	morso dita	9
16	9	pos	4	5	morso dita	7
17	9	pos	4	2	morso labbra	7
18	11	pos	6	1 e mezzo	morso dita	7
19	11	pos	2	2	sbattere la testa	6
20	12	pos	4	3	morso dita	11
21	13	pos	3	2	sbattere la testa	14
22	13	pos	5	1	morso dita	8
23	15	neg	2	3	morso dita	13
24	16	neg	3	4	morso labbra	8
25	16	scon	-	scon	sconosciuto	8
26	18	pos	6	5	multiple	7
27	18	scon	4	4	Gettare testa indietro	5
28	18	pos	6	5	morso dita	4
29	19	pos	12	1	morso dita	7
30	19	neg	4	2	morso dita	11
31	19	pos	3	6	morso dita	9
32	20	pos	1	1 e mezzo	morso dita	5
33	20	pos	7	3	morso dita	6
34	21	scon	10	10	morso dita	1
35	21	pos	3	4	morso dita	7
36	25	pos	2	8	sbattere la testa	4
37	28	neg	3	1 e mezzo	morso guancia	10
38	28	neg	3	4	morso dita	14
39	30	scon	6	2 e mezzo	morso dita	5
40	32	neg	6	5	gettare testa indietro	10

Il soggetto n° 13 è gemello monozigote del n° 12. Il soggetto del n° 19 è fratello del n° 6.

RISULTATI

Descrizione dell'autolesionismo

Forme di autolesionismo.

Sono stati riportati dai genitori 26 diversi tipi di autolesionismo. Queste 26 forme e la loro frequenza sono riportate nella Tabella II. Il morso di una parte del corpo è stata la più comune forma di autolesionismo (92,5%=37/40),seguito dal lancio di un braccio ,una gamba, o la testa contro gli stipiti delle porte mentre ci si passava attraverso (87,5%=35/40).Molto comune è anche l'inarcamento della spina dorsale e l'improvviso lancio della testa indietro (85%=34/40) ed anche lo sbattere della testa (75%=30/40). I genitori hanno elencato 15 forme di autolesionismo sotto la dicitura "altro". In quanto non incluse nel questionario, esse possono essere sottorappresentate in questa relazione.

Tabella II - Forme e Frequenza dell'autolesionismo riportate da 40 soggetti Lesch-Nyhan

Mordendosi	N°	Non mordendosi	N°
Labbra	33	Braccia, gambe o testa nel vano della porta	35
Dita	29	Arcuarsi e far scattare la testa	34
Braccia	16	Sbattere la testa	30
Lingua	14	Piedi sotto le ruote della carrozzina	30
Spalle	8	Dita nei raggi delle ruote	17
		Colpirsi gli occhi	13

"Altro" che i genitori hanno inserito e non era compreso nelle voci del questionario

Mordersi l'interno della guancia; dita in posti pericolosi; sbattere il naso; ginocchia alla faccia; sbattere; carrozzella in posti pericolosi	2 pazienti per ogni tipo di autolesionismo
Capovolgere la carrozzella; buttarsi giù dalla carrozzella; premere le gambe sulla carrozzella; braccia e gambe nelle portiere della macchina; toccare oggetti bollenti; mordersi le dita dei piedi	1 paziente per ogni tipo di autolesionismo

Schema di rapporto fra parti del corpo e autolesionismo.

Il 40% dei pazienti (16/40) ha concentrato l'autolesionismo su una parte del corpo per un periodo che varia da 7 giorni fino a qualche settimana. Nel 60% dei pazienti (24/40) non esisteva un modello consistente e qualunque parte del corpo rimanesse non protetta diventava obiettivo dell' autolesionismo.

Autolesionismo nel tempo. Nella maggior parte dei casi la gravità dell'autolesionismo non è sostanzialmente cambiata nel tempo una volta espressa appieno e non c'era alcuna correlazione tra l'intensità di autolesionismo e l'età (r=.05). Quando chiamati a descrivere come l'autolesionismo era cambiato nel corso degli anni, il 52,5% dei genitori (21/40) ha detto che poteva essere descritto nel modo migliore con : "alti e bassi", il 20% (8/40) lo ha definito "più di un problema", il 12.5% (5/40) ha detto che è migliorato, il 10% (4/40) l'ha trovato stabile e il 5% (2/40) ha detto che non sapeva dire. Danni fisici. Il 90% (36/40) si è prodotto danni fisici permanenti: il 45% (18/40) ha le labbra permanentemente danneggiate, il 45% (18/40) ha la guancia interna permanentemente danneggiata, il 32,5% (13/40) presenta cicatrici per abrasioni, il 12,5% (5/40) presenta danni permanenti alla base delle unghie, il 2,5% (1/40) ha danneggiato il braccio. Non ci sono notizie di dita amputate e non vengono riportati danni permanenti alla lingua.

Variabilità nell'autolesionismo.

Tutti i genitori (40/40) hanno riportato variabilità del comportamento come una funzione degli eventi quotidiani. Attività poco stressanti come il "viaggiare in macchina" ( il 51,4% = 19/37 migliora, il 10,8% = 4/37 peggiora) , "divertirsi" (94,9% = 37/39 migliora , lo 0% = 0/30 peggiora) , "giocare con gli amici" ( il 41,9% =13/31 migliora, 2,7% = 1/37 peggiora), sono associate con i valori più bassi di autolesionismo. Attività stressanti come "la malattia" (60,5% =23/38 peggiora, 7,9% =3/38 migliora), "conoscere nuove persone" (48,6% =17/35 peggiora, 14,3% = 5/35 migliora) , "l'abbandono delle restrizioni per fare il bagno" (71,1% = 27/38 peggiora, 5,3% = 2/38 migliora) sono inclusi nei più alti livelli di autolesionismo. In risposta a una domanda aperta i genitori hanno anche fatto una lista di una varietà di altre attività a bassa intensità di autolesionismo che si caratterizzano per il fatto che il paziente viene interessato ad un compito e tenuto concentrato su di esso.

Cicli.

Non sono sembrati esistere cicli consistenti regolati nel tempo su base settimanale o mensile. Comunque il 12,5% dei genitori (5/40) ha notato una certa ciclicità il 10% (4/40) ha notato che particolari stagioni dell'anno sono coincise con un incremento dell'autolesionismo (primavera, estate, inverno e i rispettivi tassi di umidità); il 2,5% dei genitori (1/40) ha descritto un "accumulo di tensione".

Aggressione diretta contro gli altri.

La maggior parte dei pazienti ha riportato aggressività verso gli altri (87,5%=35/40); il 47,5% (19/40) mordeva gli altri, il 47,5% (19/40) colpiva gli altri, il 62,5% (25/40) tirava i capelli, il 62,5% (25/40) dava calci, il 60% (24/40) dava testate agli altri e il 55% (22/40) ha problemi suppletivi come sputare, bestemmiare, insultare verbalmente e buttare via oggetti.

Le preoccupazioni dei genitori.

Il 10% (4/40) ritiene il problema dell'autolesionismo come "la mia maggior preoccupazione, perchè sta distruggendo tutto". Il 55% (22/40) ha detto "è stato un grosso problema e mi preoccupa molto". Il 27,5% (11/40) dice che "è stato un grande problema, ma non domina la nostra vita", il 5% (2/40) dice che " è stata solo una preoccupazione minore per noi" , il 2,5% (1/40) dice che "non è mai stato un problema".

Sensazione anticipata dell'autolesionismo da parte del paziente.

Quando è stato chiesto "vostro figlio sembra conoscere in anticipo quando sta per mettere in atto comportamenti autolesionistici?" , il 13,9% (5/36) ha detto "sempre", il 36,1% (13/36) ha detto "qualche volta" e il 50% (18/36) ha detto "mai".

Primi eventi di autolesionismo

Età di insorgenza dell'autolesionismo.

L'età di insorgenza varia dagli 1 ai 10 anni (M=3.0, SD=1,96). La morsicatura delle dita è stata comunemente la prima forma ad apparire (57,5% = 23/40). Lo sbattere la testa è stato il primo per il 12,5% dei casi (5/40), il morso delle labbra per il 10% dei casi (4/40), il lanciare la testa indietro (5% = 2/40) e il mordersi le guance e il mordersi le braccia per il 2,5% (1/40). Il 5% dei genitori (2/40) non ricorda la prima forma di autolesionismo e il 5% (2/40) ha indicato che sono apparse contemporaneamente più forme. C'è una relazione tra l'intensità dell'autolesione e l'età d'insorgenza (r=.35, p<.05). Più precoce è l'insorgenza, peggiore è l'autolesionismo.

I primi segnali di difficoltà.

L'età in cui per la prima volta i genitori si accorgono di alcune difficoltà del bambino (handicap muscolari e/o cristalli nel pannolino) era in media a 4.7 mesi (SD=2.71). C'era una correlazione tra l'intensità dell'autolesionismo e l'età in cui un problema fisico era notato per la prima volta dai genitori (r=.38 p<.05). Più precoci erano i problemi fisici peggiore diventava l'autolesionismo.

Fattori associati all'autolesionismo

Influenze operanti.

Ai genitori è stata posta una serie di 5 domande intitolata "Autolesionismo a proposito"

1. Per avere quello che vuole o per attirare l'attenzione su di sé

2. Per attirare l'attenzione di un adulto

3. Per ricevere un giocattolo o un privilegio

4. Per smettere di fare qualcosa

5. Per avere qualcosa di cui ha bisogno.

Le risposte in media sono state : il 7,5% (3/40) dei genitori indica che il paziente usa l'autolesionismo sempre per qualche scopo, il 42% (16.8/40) ha indicato che lo usa qualche volta , il 19% (7.6/40) ha detto "raramente" e il 31.5% (12.6/40) dei genitori ha indicato che non usa mai l'autolesionismo per qualche scopo. C'erano alcuni legami tra la gravità (numero dei differenti modi in cui un paziente si auto lede) e l'estensione per cui l'autolesionismo è servito per qualche proposito. L'autolesionismo "per ottenere un giocattolo o un privilegio" è stato positivamente correlato con l'indice di gravità (r=.34, p<.05). Tuttavia le altre quattro domande : per avere quello che vuole o richiamare l'attenzione su di sé (r=.30);per avere l'attenzione di un adulto (r=.29); e per smettere di fare qualcosa sono al di sotto del livello .05 di significatività. La domanda "usa mai l'autolesionismo per ottenere qualcosa di cui ha bisogno? (fame, cambiare posizione, cambiare canale alla TV, andare in bagno)", è stata la meno correlata gravità di autolesionismo (r=.16). Più giovane era il bambino più era possibile che l'autolesionismo fosse usato per qualche scopo. C'è stata una significativa correlazione tra età e "richiamare l'attenzione su di sé" (r=.35, p<.05) e "per ottenere un giocattolo o un privilegio" (r=.38, p<.05).

Le madri portatrici del tratto Lesch-Nyhan. Del campione totale di 38 madri (due madri avevano due figli), il 63,2% (24/38) erano portatrici, il 21,1% (8/38) non erano portatrici e del 15,8% (6/38) non si sapeva. Non c'era correlazione tra la gravità dell'autolesionismo e il fatto che la madre fosse portatrice o no (r=.04, n=32).

Perinatalità. Sono state riportate complicazioni perinatali per 3 dei 40 pazienti (7,5%): (1 anossia , 1 scarsa suzione, 1 bambino era nato prematuro di 2 mesi). Un altro 10% (4/40) dei pazienti è nato con parto cesareo.

Salute. Il numero totale di problemi di salute rilevati nei pazienti nell'arco della loro vita non è stato correlato con l'intensità di autolesionismo (r=.20) . Tuttavia il 60% dei genitori (24/40) ha notato peggioramenti periodici dell'autolesionismo collegati a vari tipi di disagi fisici come dentizione, problemi renali, o normali malattie infantili (vedi "variabilità nell'autolesionismo").

Abilità cognitive. Non c'è stata alcuna correlazione tra la gravità dell'autolesionismo e l'abilità matematica (r=.22) , l'abilità alla lettura (r=.16), o in quanto efficacemente il paziente era in grado di comunicare i suoi bisogni (r=.20)

Gestione dell'autolesionismo.

Uso di contenimenti.

Giorno. Durante il giorno il 48,6% (18/37) era contenuto per il 100% del tempo, il 22% (8/37) era contenuto per il 75% del tempo , l'8,1% (3/37) era contenuto per il 50% del tempo, l'8,1% (3/37) era contenuto il 10% del tempo e il 13,5%(5/37) non era mai contenuto. Il totale del tempo passato sotto contenimento era correlato all'età di insorgenza dell'autolesionismo (r=.33, p<.05); più l'insorgenza era tarda meno tempo era passato sotto contenimento.

Notte. Durante la notte, il 74,4% (29/39) erano sempre contenuti, il 5.1% (2/39) era contenuto qualche volta e il 20,5% (8/39) non era mai contenuto. I pazienti che la notte non erano mai contenuti hanno avuto un'insorgenza significativamente più tardiva del 1° episodio di autolesionismo (r=.44, p<.01) .

Opinioni dei pazienti sull'uso dei contenimenti. I pazienti partecipavano frequentemente nelle decisioni che riguardavano quando usare i contenimenti e quali tipi di contenimento dovevano essere usati. Il 37% (14/38) controllava sempre il tempo di uso dei contenimenti, il 50% (19/38) partecipava qualche volta e solo il 13,2% (5/38) non partecipava mai. Il 54% (20/37) voleva essere contenuto in una certa maniera, il 46% (17/37) a volte insisteva per tecniche di contenimento veramente "non troppo logiche come un guanto sottile, una piccola garza o qualcos'altro che non preveniva fisicamente il mordere". Quando interrogati sull'atteggiamento dimostrato dai propri figli verso i contenimenti, il 92,1% (35/38) dice che essi erano a loro agio quando erano contenuti e provavano piacere a sentirsi contenuti. Solo il 7,9% (3/38) ha indicato che i pazienti non volevano sentirsi costretti. La maggior parte dei genitori (68,4% = 26/38) riteneva che il tempo che i figli trascorrevano contenuti era abbastanza giusto, il 28,9% (11/38) eccessivo, il 2,6% (1/38) non lo riteneva sufficiente.

Gestione dentale.

Il 60% (24/40) ha subito l'estrazione dentale per prevenire l'autolesione. Questi genitori appoggiano massicciamente questo tipo di intervento come mezzo per gestire il mordersi. Tutti questi genitori hanno detto che riprenderebbero ancora la stessa decisione e che tutti i pazienti avevano espresso sollievo per l'estrazione. Sono stati provati paradenti protettivi inventati da dentisti dal 37,5% (15/40) , il 73% di questi (11/15) hanno detto che non hanno mai funzionato, il 20% (3/15) li usa regolarmente trovandoli molto utili. Un solo paziente usa il paradenti occasionalmente.

Tecniche di intervento dei genitori

Sono stati presentati ai genitori 13 differenti modi di affrontare l'autolesionismo ed è stato chiesto loro di valutarli su una scala da 1 a 5 dal "molto efficace" fino a "peggiorativo". Le 13 risposte sono state suddivise in tre categorie che caratterizzavano lo stile della risposta genitoriale (riduzione dello stress/coscienza dei bisogni, approccio comportamentale, approccio punitivo). I genitori hanno classificato la riduzione dello stress/coscienza dei bisogni come il più efficace metodo di intervento. Il fattore n.1 ANOVA che confronta l'efficacia dei tre metodi di intervento ha rivelato un significativo effetto principale di intervento F(12)= 16.77, p<.01. I confronti individuali usando il test F Scheffé indicavano che gli interventi caratterizzati come "coscienza dei bisogni/ riduzione dello stress" erano più efficaci sia degli "interventi comportamentali" (F=2.65, p<.05) sia di quelli "punitivi" (F=5.895; p<.05) . Le differenze tra interventi comportamentali e interventi punitivi non hanno raggiunto livelli significativi.

Per esempio, il più efficace metodo per affrontare l'autolesionismo è stato " curare il comfort fisico" (65% =26/40 lo hanno valutato molto efficace ) seguito da "aggiustare i contenimenti" (57,5% =23/40 giudicato molto utile) , "parlargli" (55% = 22/40 molto utile) , "cercare qualcosa di più interessante da fare per lui" (47,5% =19/40 molto utile) e "dargli quello di cui ha bisogno" (32,5% = 13/40 molto utile) . L'efficacia minore che è stata raggiunta dagli interventi è stata quella delle tecniche punitive e dalle procedure comportamentali che utilizzavano il time out o la perdita di rinforzi . "Faccio time out: smetto di parlare e gli giro le spalle. Posso girare la sua sedia contro il muro" (7,5% = 3/40 lo hanno valutato molto utile) , " Gli porto via qualcosa che gli piace " (2,5% = 1/40 molto utile), "Gli dò uno schiaffo" (2,5% =1/40 molto utile). Le tecniche comportamentali positive di rinforzo sono state giudicate efficaci. "Cerco di prestargli più attenzione quando sta buono" è stato giudicato più efficace (45% =18/40 molto utile) delle tecniche negative, "lo ignoro, sta cercando di attirare la mia attenzione" (22,5% =9/40 molto utile).

Uso di farmaci nell'autolesionismo.

Ai genitori è stato chiesto di indicare se il loro figlio aveva mai assunto medicinali per aiutare il controllo dell'autolesionismo o l'agitazione che spesso l'accompagna. Ai genitori è stata presentata una lista di farmaci psicotropi che includevano sostanze in commercio e sostanze sperimentali note per essere state usate in pazienti affetti dalla Sindrome di L.N.

I genitori hanno indicato quali medicinali erano stati usati, quanto erano stati utili (di grande aiuto, di medio aiuto, di poco aiuto, di aiuto inesistente, di aiuto solo temporaneo) ed hanno indicato se hanno continuato a somministrare questi medicinali per un lungo periodo di tempo.

La maggior parte dei pazienti ha preso medicinali per l'autolesionismo e l'agitazione (87,5% = 35/40) .

Il 65% (26/40) ha provato medicinali specificatamente per l'autolesionismo e il 67,5% (27/40) specificatamente per l'agitazione. In ogni caso la valutazione per i medicinali contro l'autolesionismo è stata simile a quella data per quelli contro l'agitazione. (r=.83, p< .01).

I risultati per il 65% dei pazienti (26/40) che hanno assunto uno o più medicinali contro l'autolesionismo sono raccolti nella tabella III. I risultati sono degni di nota per il frequente uso di benzodiazepine e per la valutazione uniformemente positiva per le sostanze anticonvulsive.

Tabella III - Distribuzione della valutazione sull'utilità di 7 tipi di medicinali tra 26 soggetti che hanno sperimentato una o più sostanze contro l'autolesionismo

	benzodiazepine	neurolettici	antidepressivi	opiate antag.	sinemet	cloridrati	anticonvulsivi
N° pazienti	17	8	4	4	1	2	5
Molto utile	6	1	1			1	5
Abbastanza utile	7	3	-	-	-	-	-
Poco utile	2	1	-	-	-	-	-
Inutile	1	-	3	1	1
Utilità temporanea	1	3	-	2	-	1	-
Usati a lungo	12	4	-	1	-	2	-

Terapie psicosociali.

Il 50% (20/40) dei pazienti hanno avuto esperienza di terapie di modificazione comportamentale: il 23% di essi (4/20) ha indicato che le hanno trovate molto utili, il 50% (10/20) ha trovato che li aiutavano un po', il 30% (6/20) ha indicato che non li ha aiutati. Altri tipi di terapie sperimentate non hanno avuto risultati ("terapia del colloquio", n.5; ipnosi n.1; agopuntura n.1; religione n.1; terapia cognitiva n.1).

DISCUSSIONE

Il comportamento di tutti i 40 pazienti è stato rimarcabilmente simile. Il decorso della malattia, il coinvolgimento muscolare, le forme e gli schemi nel tempo dell'autolesionismo, l'autocontrollo dei pazienti, la presenza di aggressività verbale e fisica verso gli altri e le influenze ambientali sono state comuni a tutti i pazienti. La consistenza e l'unicità della situazione clinica, la conoscenza della localizzazione del difetto genetico e la parziale conoscenza delle funzioni dell'enzima mancante HPRT (Breakfield, Castiglione & Edelstein, 1976; Seegmiller, Rosenbloom, & Kelley, 1967) fanno della Sindrome di Lesch-Nyhan un modello ideale di studio del controllo genetico del comportamento.

L'alto numero di soggetti di questo studio permette di evidenziare diverse manifestazioni comportamentali che non sono comunemente citate nelle descrizioni dei pazienti Lesch-Nyhan.

Primo, l'aggressività verso gli altri sia fisica che verbale era comune tanto quanto l'autolesionismo e dovrebbe essere considerata la sua inclusione nella definizione della malattia. L'uso da parte dei pazienti della coprolalia ci riporta alla Sindrome di Tourette (Shapiro, Shapiro, Brunn & Sweet, 1978) e suggerisce che possono essere coinvolti meccanismi neuro fisiologici simili.

Un secondo aspetto non comunemente citato nel comportamento Lesch-Nyhan era la considerevole fluttuazione intra-individuale della gravità del comportamento autolesionistico.

Tutti i pazienti hanno passato periodi, da pochi giorni a poche settimane, durante i quali l'autolesionismo è stato molto peggiore di altre volte. Questi periodi di intenso autolesionismo sono associabili a relativi eventi di stress fisico ed emozionale. Quando i pazienti erano calmi, divertiti e liberi da malattie o da dolori la tendenza all'autolesionismo era bassa. Studi biologici su questo disordine avrebbero registrato il livello di intensità dell'autolesionismo relativo alla linea di base individuale del paziente e relativo al livello medio di gravità dell'autolesionismo nell'intera popolazione di malati di L.N. Gli studi che adottano un modello interno al soggetto che paragona i dati quando l'autolesionismo è assente con quando l'autolesionismo è peggiore può risolvere i risultati contraddittori riportati dai saggi biochimici ( cfr Farber,1987) e aiuta a chiarificare i puntelli biologici che danno come risultato l'autolesionismo.

La terza caratteristica non comunemente citata è la sensazione del soggetto di senso di controllo sull'autolesionismo e il quando/come i contenimenti dovrebbero essere usati. La maggior parte dei pazienti vuole essere contenuta la maggior parte del tempo ed è molto felice quando è contenuto in modo da rendere l'autolesionismo impossibile. Comunque durante certe attività poco stressanti essi chiedono di essere liberati. Queste osservazioni sono state utili per la valutazione dell'autolesionismo.

Poiché i pazienti possono prevedere quando si autolederanno, la lunghezza del tempo fuori dal contenimento può essere una misura dell'autolesionismo. Poiché questi pazienti possono comunicare la sensazione di insorgenza dell'autolesionismo, anche l'autoriscontro insieme alla valutazione dei genitori può dare un'altra valida misura della gravità dell'autolesionismo.

Infine, la descrizione dettagliata dell'autolesionismo in questi 40 pazienti suggerisce un mezzo attraverso il quale l'autolesionismo può essere confrontato e differenziato all'interno delle diverse popolazioni cliniche che hanno comportamenti autolesionistici. Questi disordini che includono autismo, Sindrome di Cornelia de Lange, sindrome di Down, disautonomia genetica, sindrome della X fragile, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Rett, Sindrome di Riley-Day, Sindrome di Tourette , i disordini psicotici, i disordini della personalità e il ritardo mentale (cfr Harris 1992) differiscono nella maniera in cui l'autolesionismo si manifesta. Categorizzare l'autolesionismo secondo differenti dimensioni è un'utile strategia per paragonare il comportamento tra le varie categorie di persone che si autoledono.

Alcune di queste dimensioni sono l'esperienza di dolore (l'autolesionismo è doloroso per i pazienti L.N.), il controllo volontario/involontario (involontario e riflesso per i L.N.), coscienza/incoscienza (un movimento involontario si presenta anche senza la coscienza del soggetto. I pazienti L.N. sono consapevoli del proprio comportamento); influenza dello stress (i pazienti L.N. sono altamente sensibili all'effetto dello stress); comportamento strumentale/non strumentale (l'autolesionismo non è molto influenzato da fattori interattivi ); cicli a lungo termine (i pazienti L.N. si autoledono in episodi consecutivi intorno a specifici avvenimenti ); cicli a breve termine (l'autolesionismo tendeva a essere una singola risposta opposta a una serie di risposte); incrementi e decrementi di tensione (l'autolesionismo aumenta la tensione nei pazienti L.N.); e forma (predominante il mordersi, ma accurate valutazioni di questa dimensione possono essere oscurate dalle limitazioni fisiche dei pazienti L.N. ). Poiché queste dimensioni riflettono la funzione di sistemi neuro fisiologici specifici, si possono generare ipotesi riguardo la patogenesi dell'autolesionismo.

Traduzione italiana da: Self-injury in Lesch-Nyhan Disease, Journal of Autism and Developmental Disorders (1994)

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Esperienze di vita : un ragazzo con sindrome Lesch-Nyhan a scuola. (Tratto da "Come Simone")(2004)

(Alessandra Schiaffino Psicologo Psicoterapeuta - ASL 3 "Genovese" - Unità Operativa Assistenza Disabili - Centro Educazione Motoria)

Michele è un ragazzo affetto da sindrome Lesch-Nyhan, la sua insufficienza renale è così grave che a 7 anni è entrato in dialisi e a 9 anni è stato trapiantato. Ha oggi 15 anni e sta terminando la scuola media.

Michele arriva nella nostra città all'età otto mesi e al nostro Centro di Educazione Motoria all'età di dieci mesi. Io come psicologo del servizio ed esperta in Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA), conosco Michele all'età di due anni circa perchè la mamma aveva intuito una capacità di comprensione maggiore di quella che in genere nelle relazioni spontanee sembrava mostrare. Era proprio così, ma l'iniziativa era molto scarsa e per lo più non riconosciuta: col sorriso e con lo sguardo teneva la relazione col mondo e si godeva le cure amorose della sua grande famiglia.

D'accordo con i genitori cominciamo un progetto di CAA : si stabilizzano il SI e il NO, l'IO e il TU, l'indicazione contestuale, alcuni gesti , alcune parole, costruiamo tabelle comunicative via via più ricche e complesse con fotografie e simboli grafici. Traggo dal libro della mamma di Michele il commento su questo periodo : "....Ricordo l'emozione che provavo le prime volte che Michele toccava con il ditino i simboli nella sua tabella: ancora si esprimeva solo a monosillabi e l'impressione era che capisse e volesse dire di più di quanto in realtà riuscivamo a decifrare. ... Dopo diversi incontri il bambino cominciava a provare ad esprimere non solo il suo disagio e le sue necessità più urgenti, ma anche i suoi sentimenti, le sue emozioni, il suo pensiero. Quante piacevoli sorprese in quegli incontri: scoprire che, pur sembrando ... un bimbo piccolo piccolo, Michele stava crescendo, la sua mente curiosa si stava aprendo al mondo ... La tabella adesso è stata messa da parte perché il nostro piccolo ha imparato a dire molte parole e sta imparando a scrivere: ma è stata un trampolino fondamentale per lui e per noi. Un ponte su cui incontrarci, sospeso fra il suo e il nostro modo di comunicare."

L'intervento era congiunto genitore-bambino e spesso erano coinvolti anche i fratelli.

Intorno ai tre anni emerge più chiaramente e intensamente l'impulso a farsi male: la prima modalità è quella di estendersi e battere la testa all'indietro cui si aggiunge poco dopo il mordersi le mani. Una delle prime parole di Michele è stata "co" per richiedere i manicotti ai gomiti che gli evitano di portarsi le mani alla bocca.

E' in questo periodo che, con apprensione da parte di tutti gli adulti, inizia la scuola materna. D'accordo con i genitori decidiamo di preparare la scuola dando le poche informazioni a nostra disposizione su una malattia rara e sconcertante, e proponiamo di imbarcarci insieme, con un atteggiamento di ricerca, in un'avventura difficile ciascuno con la propria umanità, le proprie risorse, i propri limiti, il proprio ruolo.

Il secondo anno di scuola materna è davvero terribile, con un senso diffuso di sconforto e di impotenza anche dopo aver trovato il sistema per evitare che Michele si mordesse la lingua e le labbra tramite un ciuccio attaccato a un cappellino. Con l'amara consapevolezza che l'amore non basta, ci domandavamo: Cosa potrà ancora succedere? La mamma da tempo mi chiedeva di incontrare altri genitori, ma sembrava allora difficile, quasi impossibile. Siamo all'inizio del '95 quando, grazie all'ospitalità del CNR di Genova, provo a chiedere aiuto via internet: nel giro di tre giorni quattordici risposte e un po' di luce. Traduciamo velocemente i due articoli del Dott. Anderson costruiti sulla base dei questionari compilati da 60 famiglie e scopriamo che le cose stanno diversamente da quanto descritto nei manuali di Neuropsichiatria Infantile sia per quanto riguarda le modalità con cui farsi male, sia per quanto riguarda le potenzialità intellettive e sociali e l'attesa di vita. Con maggiori informazioni e contatti ci si sente meno soli e la rinnovata fiducia si riverbera anche nel lavoro a scuola. Michele comincia a usare un sempre maggior numero di parole tramite emissioni vocali. Linguaggio verbale, modalità naturali e strategie aumentative si integrano, mentre si comincia a lavorare sull'avvio alla letto-scrittura, da un lato con la scoperta della permanenza del messaggio per la comunicazione a distanza (biglietti, lettere, inviti ...) e dall'altro con la costruzione in gruppo di una storia, sempre con i simboli grafici e un iniziale codice alfabetico, da leggere e rileggere, mostrare e regalare (il libro della Sirenetta).

Dall'età di 7 anni la tabella comunicativa non sarà più necessaria: il linguaggio orale, seppure a volte poco comprensibile -oltre tutto c'è il ciuccio!- e per molto tempo limitato a parole singole, diventa il canale più rapido e funzionale.

Nel frattempo la famiglia di Michele comincia a costruire l'associazione delle famiglie e a consolidare gli scambi a livello internazionale.

Michele incontra altri ragazzi Lesch-Nyhan, e all'inizio ne è impaurito. Parliamo molto con la mamma sull'importanza che Michele stesso conosca di più la sua malattia, elemento fondamentale del suo sé e della sua esperienza di essere nel mondo. Nei momenti di maggior sconforto Michele con la mamma sfoga la sua rabbia su un pupazzo di pezza chiamato "Nyhan", quando incontra un bambino in carrozzina chiede se anche lui è Nyhan ....

Con informazioni e idee più chiare si fanno incontri con tutto il personale e con i genitori della scuola elementare.

Michele viene inserito in una classe a normale organizzazione, ma all'interno di una scuola particolarmente attrezzata ospitando una sezione per bambini con gravissime compromissioni psicomotorie: assenza di barriere architettoniche, personale insegnante e ausiliario con esperienza di bambini disabili, spazi tranquilli dove poter svolgere lavoro individuale o rifugiarsi nei momenti di crisi, un insegnante di sostegno con rapporto individualizzato, una maggiorazione di personale ausiliario, un orario di frequenza concordato con la famiglia (Michele ha sempre mangiato a casa).

Per la prima volta non è la famiglia ad accompagnarlo a scuola, ma una cooperativa con autista e accompagnatore. Aumentano così le persone che devono essere informate sulle precauzioni e gli accorgimenti che consentono il benessere di Michele e sul possibile sopraggiungere di periodi di malessere e crisi. Il Comune interviene non solo garantendo il trasporto, ma gli indispensabili ausili per il posizionamento, per il cambio e l'igiene personale, per l'accesso agli apprendimenti. Infatti vista l'impossibilità di tenuta dello strumento grafico, Michele utilizza un PC con tastiera speciale proposto dal nostro servizio riabilitativo e acquistato dal Comune con fondi per il diritto allo studio. Ovviamente le cose non sono semplici perché tutto può essere occasione per farsi male, la postazione deve essere imbottita con gommapiuma, i tempi di lavoro sono brevi, Michele non tollera impegni e costrizioni.

A casa Michele gioca a PC anche da solo usando sempre più velocemente le frecce sulla sua tastiera espansa, ma deve essere in giornata buona per fargli copiare o scrivere sotto dettatura una parola!

E' ormai chiaro che la riduzione e il controllo degli eventi stressanti è condizione del suo benessere, e il benessere è l'obiettivo principale e la premessa di ogni progetto. Ma allora, sia per i genitori che per gli insegnanti, come recuperare e modulare la funzione educativa? Quali sono le modalità di "stare con" che lo aiutano ad andare avanti, a misurarsi anche con compiti e apprendimenti?

Per tutti i cinque anni della scuola elementare Michele con la matematica non ha un buon rapporto, non gli interessa, gli piace soprattutto ascoltare e ha buone competenze in comprensione anche rispetto ad argomenti lontani dalla vita quotidiana, storia, geografia soprattutto, e scienze. Al termine della classe quinta il cammino sulla via dell'acquisizione della letto-scrittura è ancora lungo. L'esperienza ha insegnato a tutti, genitori, riabilitatori, insegnanti, almeno una cosa: se per la letto-scrittura la via migliore per ottenere da Michele motivazione, interesse, partecipazione, impegno è mettere insieme usi funzionali (raccontare, scrivere un biglietto, un invito ...) e gioco linguistico, più in generale l'umorismo, la leggerezza, l'ironia sono per Michele la gommapiuma della vita.

Si arriva così all'ingresso nella scuola media, che Michele frequenterà per quattro anni grazie a un progetto biennale predisposto alla fine della classe 2^, per consentire di consolidare gli apprendimenti considerate le lunghe assenze per controlli, ricoveri, malattie acute: come dice la mamma, Michele non è solo un ragazzo disabile è anche un ragazzo malato.

Per "entrare a scuola", nel vivo delle attività e dei vissuti, si rimanda al prossimo capitolo in cui vengono riportate due interviste, una all'insegnante di sostegno e una ai compagni dei primi tre anni. La scuola è la media di quartiere, sotto casa.

In conclusione, ritengo molto importante che le esperienze di vita delle persone con Sindrome Lesh-Nyhan comincino ad essere conosciute, confrontate, accostate più da vicino e dall'interno. La quotidianità di Michele può insegnare molto ad altri, la quotidianità di altri può essere di aiuto a Michele. Anche quando sta bene Michele sembra essere aiutato dal poter rivivere ed elaborare la drammaticità del suo essere nel mondo, dovuta all'intensità dell'urgenza fisico-emotiva (non so pensarle distinte) che lo caratterizza e alla indisponibilità degli usuali canali di scarica, primo fra tutti il movimento. Cosa significa questo se pensiamo in particolare all'inserimento scolastico? Michele ha sempre frequentato scuole pubbliche e ha iniziato regolarmente la scuola dell'infanzia a tre anni. Ha richiamato energie e risorse incredibili nelle persone che hanno in qualche modo detto sì, va bene, ci sto, ci provo. Penso con stima e gratitudine alle insegnanti di sostegno che si sono succedute, alla maestra Marina negli anni della materna, alla maestra Carola già specializzata, alla maestra Rosa che ha fatto sul lavoro con Michele la sua tesi di specializzazione, alla maestra Caterina che prima tanto spaventata ha imparato a ridere con Michele, alla prof. Bruna le cui parole potranno essere lette nell'intervista e alla grande maggioranza degli insegnanti di classe, degli ausiliari, degli operatori socio-educativi.

Credo che quando a un insegnante viene presentato un bambino come Michele la reazione iniziale di timore e di inadeguatezza sia sana e sarei preoccupata se non ci fosse, credo con altrettanta fermezza che l'isolamento e la solitudine non debbano essere consentiti. E' difficile mettere in conto e tollerare la discontinuità, imparare a mettere da parte gli obiettivi didattici e riprenderli solo quando e se le condizioni fisiche lo consentono, imparare a sospendere attese e progetti, condividere a volte angoscia e dolore, coltivare fiducia e speranza ancorandosi al giorno per giorno. Spero, come psicologo che lavora in un servizio pubblico di riabilitazione, di aver garantito un accompagnamento sufficiente e un sufficiente ascolto e condivisione al personale scolastico con cui ho lavorato.

La scelta italiana di iscrivere i bambini disabili e quindi anche quelli con Sindrome Lesh-Nyhan in scuole a comune organizzazione che lascia sconcertati tanti tecnici stranieri può essere buona da molti punti di vista.

Una prima considerazione è che i compagni di classe non hanno mai imitato i comportamenti di Michele (preoccupazione di molte scuole speciali straniere nell'ospitare bambini Lesch-Nyhan), anzi hanno discusso su come aiutarlo a contenerli (sto parlando anche di quei comportamenti, compresi sputi e parolacce, che lui stesso chiama Nyhan e di cui poi si scusa).

Un'altra considerazione è che stato possibile usare in modo diffuso l'ironia e il gioco linguistico, attività cognitivamente elevate che richiedono flessibilità mentale.

E, ancora, gli stimoli come le scritte sui muri che si trovano in una scuola comune non sarebbero mai riproducibili artificialmente!

Per discutere se l'esperienza possa essere buona anche per gli altri ragazzi rimando all'intervista ai compagni che viene riportata nel prossimo capitolo.

Sono convinta che conoscere e stare con altri ragazzi con problemi e vincoli simili ai propri non è in alternativa al frequentare una scuola comune, sono ambedue cose buone e possibili.

Sarebbe tuttavia irrealistico non ribadire che l'inserimento in scuola comune è buono e possibile a certe condizioni strutturali e organizzative che cerco di sintetizzare:

- assenza di barriere architettoniche,

- spazi "cuscinetto" per attività individualizzate e per i momenti di malessere/crisi ,

- prevenzione ambientale dei rischi di comportamento autolesivo,

- presenza di ausili sia per il posizionamento e lo spostamento sia per accedere agli apprendimenti (fondamentale l'uso delle nuove tecnologie),

- informazione diffusa tempestiva e corretta sulle caratteristiche della sindrome,

- buona collaborazione fra gli insegnanti e coinvolgimento del personale ausiliario,

- presenza di più adulti di riferimento, non solo personale insegnante, ma anche l'operatore per l'assistenza qualificata previsto dalla Circolare M.I.U.R. n.3390 del 30/11/01,

- strategie di comunicazione quotidiana scuola-famiglia, garantendo se necessario anche comunicazioni di urgenza.

In generale per la programmazione e la gestione della frequenza scolastica è necessaria la collaborazione famiglia- servizio riabilitativo - scuola- ente locale.

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La sindrome di Lesch-Nyhan Aspetti odontostomatologici

Caso clinico (1996)

E. Calcagno, C. Fantini

Istituto scientifico G. Gaslini - Genova

Servizio di Odontoiatria e Ortodonzia

Centro cure odontostomatologiche per disabili

Primario: Dott. F. Ghezzi

Riassunto

La sindrome di Lesch-Nyhan riconosce come eziopatogenesi un difetto genetico che si esprime con un deficit di HPRT ( enzima di recupero delle purine), il cui gene è localizzato sul cromosoma X.

E' caratterizzata da iperuricemia, ritardo mentale, comportamento autolesivo, coreoatetosi e spasticità.

Questi pazienti, già sofferenti per un progressivo sviluppo dell'insufficienza renale, sono sovente affetti da autolesionismo soprattutto verso gli arti superiori e le labbra.

Per tale motivo proponiamo un metodo pratico di prevenzione per le lesioni orali.

1 . Introduzione

La sindrome di Lesch-Nyhan (SLN) rappresenta una rara sindrome genetica i cui aspetti eziopatogenetici sono ancora vagliati sia in campo clinico che nella ricerca.

La sindrome è la conseguenza di un disordine ereditario del metabolismo delle purine, causato da un deficit quasi completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), un enzima di recupero delle purine, che catalizza la reazione in cui l'ipoxantina e la guanina sono convertite nei loro rispettivi nucleotidi.

L'enzima è espresso in tutti i tessuti, per lo più abbondantemente nel cervello.

La sindrome riconosce come causa un difetto genetico che si esprime con un deficit di HPRT il cui gene è localizzato sul cromosoma X e il disordine compare quasi esclusivamente nei maschi.

L'incidenza varia da 1:1000000 a 1:380000.

L'eterogeneità genotipica nell'espressione dei sintomi è messa in relazione con i vari gradi di attività residuale dell'HPRT.

La SLN è caratterizzata da iperuricemia, ritardo mentale, comportamento autolesivo, coreoatetosi e spasticità. Alla nascita questi pazienti non hanno disfunzioni neurologiche e in genere si sviluppano normalmente fino a 4-6 mesi, prima che il ritardo evolutivo e altre manifestazioni cerebrali diventino apparenti. L'eziologia dei sintomi neurologici non è chiara, sebbene molti studi puntino su anormalità nel metabolismo di neurotrasmettitori. L'iperuricemia, che se non trattata può portare a insufficienza renale in età precoce, è facilmente spiegata dal ruolo dell'HPRT nel sentiero di recupero del metabolismo purinico.

Nei pazienti con SLN l'iperuricemia è normalmente presente e può raggiungere livelli di 18 mg/dl.

L'acido urico presente in circolo deriva in parte dall'assunzione di purine con la dieta e in parte dalla biosintesi endogena. Si è visto che una dieta priva di purine può determinare una riduzione del livello di uricemia di 1-2 mg/dl, ma non può correggere del tutto l'iperuricemia. Appare invece preponderante il ruolo della sintesi endogena. L'eliminazione avviene per due vie: gastroenterica e renale. La quota eliminata a livello del tubo digerente rappresenta il 25- 30% del totale ed è dovuta all'azione della flora batterica intestinale. Alcuni germi infatti possiedono l'enzima uricasi e sono quindi in grado di trasformare in allantoina l'acido urico presente nelle secrezioni gastrica, biliare, pancreatica e intestinale (circa 200-300 mg/die). Tale via di eliminazione non appare essere ridotte, nell'iperuricemia, ma anzi può rappresentare la principale via di escrezione nei soggetti con un deficit dell'eliminazione renale, quali i pazienti affetti da SLN. L'eliminazione renale e più importante e rappresenta il 65-75% nel soggetto sano.

Si è visto che le conseguenze biochimiche della virtuale assenza di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT) sono:

insufficiente riutilizzo dell'ipoxantina e della guanina nel percorso di recupero delle purine, ossidazione delle stesse in acido urico;

aumento della concentrazione intracellulare di fosforibosilpirofosfato (PRPP) che porta ad aumento del tasso di biosintesi di purine ex novo, di riflesso a un aumento di acido urico. L'effetto combinato di queste anormalità determina:

iperuriaciduria che predispone alla formazione di calcoli e cristalli di acido urico;

iperuricemia che porta ad artrite gottosa e depositi tofacei.

anormalità nella funzione della dopamina neuronale con sindrome neurologica devastante.

L'iperuricemia porta a nefropatia gottosa dovuta alla deposizione di microcristalli nell'interstizio, il che provoca un'infiammazione cronica, con una tendenza all'evoluzione sclerotica e all'insufficienza renale cronica; calcolosi urinaria con formazione di concrezioni cristalline di dimensioni variabili che sono in grado di traumatizzare la mucosa e che possono costituire un ostacolo al normale deflusso dell'urina lungo le vie escretrici; gotta dove si evidenziano dei depositi imponenti di urati (tofi) a livello dei tessuti molli in particolare attorno alle articolazioni delle estremità.

L'assenza totale dell'attività enzimatica dell'HPRT porta anche disturbi neuropsichiatrici quali distonia, movimenti coreoatetosici, comportamenti aggressivi, ritardo mentale e atti coercitivi autolesivi.

I bambini affetti dalla tipica sindrome si sviluppano normalmente per i primi 4-6 mesi e non rilevano segni positivi all'esame neurologico. Il primo segno di malattia , normalmente è costituito da una manifestazione di cristalluria, spesso descritto come polvere arancione nei pannolini.

Gradualmente, entro la fine del primo anno si manifesta il ritardo dello sviluppo neurologico con l'insorgenza anche di segni extrapiramidali con movimenti coreici, atetoidi e distonici con spasmi opistotonici.

Nei primi anni comincia a manifestarsi il sintomo che sfocia in un comportamento aggressivo autolesivo associato alla malattia e che costituisce una delle caratteristiche peculiari della SLN ed è spesso presente nei pazienti con una malattia completamente sviluppata. I piccoli pazienti di solito mordono le loro labbra e le dita, con la risultante perdita di tessuto molle ed essendo la loro sensibilità algica conservata, ciò costituisce un notevole ostacolo alla loro normale alimentazione e al loro benessere già intralciato dalla patologia di base

2 . Presentazione del caso

Il bimbo M.C. si è presentato presso il Servizio di Odontoiatria e Ortodonzia dell'Ospedale Giannina Gaslini di Genova per una visita specialistica, in merito alla possibilità di poter contenere le morsicature del labbro inferiore con qualche sussidio ortopedico-ortodontico.

Il bimbo, vivace e sorridente, era seduto su una carrozzina appositamente costruita con dei manicotti fissati allo schienale che contenevano gli arti superiori. I genitori avevano cercato di ridurre in parte le morsicature del labbro inferiore mediante un ciucciotto in gomma morbida fissato con elastici a un cappellino (fig. 1). Nonostante questo ingegnoso sistema le parti del labbro più distali non venivano più protette dall'occlusione traumatica e quindi soggette a frequenti ulcerazioni (figg. 2,3).

I genitori ci hanno informato che il paziente aveva una tendenza coercitiva a mordersi il labbro e che cercavano di trovare una soluzione funzionale ed estetica in quanto il bimbo con l'avanzare dell'età continuava ad avere sempre più rapporti interpersonali migliorabili senz'altro con l'abolizione del ciucciotto.

2.1 . Storia clinica

Il bimbo è nato da parto eutocito con un peso di 3 chili e 650 grammi. Dopo circa sette giorni dalla nascita si è verificato un improvviso calo ponderale con vomito e insufficienza renale; ricoverato in ospedale, dove ha trascorso i primi mesi di vita, ha incominciato ad avere movimenti atetoidi e spasmi opistotonici che ne riducevano le capacità motorie fino al quadro completo di tetraparesi spastica. Da prima il notevole ritardo motorio è stato imputato al prolungato ricovero in ospedale che aveva inciso sul normale sviluppo del bimbo, ma circa a sette mesi dalla nascita è stata fatta diagnosi di certezza di Sindrome di Lesch-Nyhan presso il Guys Hospital di Londra su prelievo di sangue e di tessuto.

Le prime manifestazioni autolesionistiche si sono manifestate a circa nove-dieci mesi: il bimbo inarcava indietro la schiena battendo la testa, successivamente ha iniziato, all'età di tre anni, a mordersi le dita, manifestazioni controllate con l'uso di una carrozzina dotata di imbragature e manicotti per gli arti superiori, le morsicature del labbro inferiore sono state ridotte in parte con l'uso del ciucciotto.

Da un punto di vista generale il bambino è stato sottoposto a riabilitazione intensiva fisioterapica e psicologica per aiutare il suo sviluppo psico-motorio, frequenta regolarmente la seconda classe delle scuole elementari.

Da un punto di vista terapeutico segue il protocollo per la sindrome di LN, ma l'aggravarsi dell'insufficienza renale lo ha portato nel 1996 a doversi sottoporre tutti i giorni a dialisi peritoneale.

2.2 . Esame odontostomatologico

Il bambino presenta una lesione ulcerosa dei tessuti molli labiali di sinistra di forma circolare e di ridotte dimensioni; intraoralmente non presenta lesioni sia nella zona labiale che molare, si presenta in dentatura mista con formula dentale adeguata alla sua età.

Il paziente è stato trattato nel servizio di Odontoiatria e Ortodonzia dell'Ospedale G. Gaslini.

Sono state eseguite le seguenti procedure:

scelta di cucchiai porta impronte adatti al paziente;

alginato a rapido indurimento per una più veloce esecuzione dell'impronta;

presa dell'occlusione in cera;

presa della seconda impronta con cucchiai individuali

Le impronte così eseguite sono state inviate al laboratorio odontotecnico in grado di eseguire tale manufatto ortodontico.

2.3 Tecnica di laboratorio

La tecnica di laboratorio per la costruzione del manufatto prevede le seguenti fasi:

L'impronta in alginato viene colata con gesso duro da laboratorio di classe III;

Il modello in gesso, se presenta sottoquadri, viene isolato con foglio Isoflan O, 1x125mm;

Il preparato che formerà l'apparecchio è composto da poliuretano termoplastico bicomponente con una matrice morbida e una resiliente. L'aspetto è quello di un foglio (1,8 x 125 mm) di cui 1,0 mm di matrice morbida e 0,8 mm di matrice resiliente;

Il foglio viene pretrattato in un fornetto alla temperatura di 50° ed essiccato per circa due ore;

Il modello isolato viene sistemato dentro un forno a vuoto Ministar e immerso fino alla zoccolatura nella sabbia, il foglio pretrattato viene scaldato nel forno per 80 sec a 200° fino ad assumere un aspetto semifluido;

Dopodiché chiudendo il coperchio del forno il foglio va a ricoprire il modello e facendo un vuoto d'aria di 4 atm se ne permette l'intima adesione;

Rimosso il modello dalla macchina, si asporta l'eccesso di foglio con una termospatola;

Una volta sgrossato, l'apparecchio di protezione viene rifinito al banco e ricondotto alla forma richiesta dallo studio medico;

L'apparecchio rifinito e lucidato viene riconsegnato al servizio di Odontoiatria per essere provato nella bocca del paziente (figg. 4,5)

2.4 Prova clinica

L'apparecchio viene inserito nel cavo orale del paziente e controllati i movimenti funzionali, se necessario, si procede a un molaggio selettivo occlusale.

Si verifica la stabilità dello stesso in situ, l'incapacità del paziente di mordersi il labbro inferiore e la mancanza d'interferenze lesive tra i bordi e i tessuti molli (fig.6).

Si danno le necessarie istruzioni ai genitori circa il posizionamento, la rimozione e l'igiene dell'apparecchio.

3 . Discussione e conclusioni

Le maggiori problematiche che si sono verificate operativamente nell'esecuzione del manufatto sono state la presa dell'impronta e la realizzazione di una valida ritenzione senza l'ausilio di parti metalliche che avrebbero potuto ulteriormente ferire le mucose.

L'approccio psicologico con il piccolo paziente ci ha permesso di poter eseguire le più semplici manovre odontoiatriche quali la presa di una impronta, ma il riflesso del vomito accentuato dalla patologia di base ci ha ostacolato per qualche seduta.

L'impronta è stata così rilevata con un cucchiaio di tipo ortodontico con alginato a veloce indurimento in coincidenza con un ricovero in Day Hospital dove il bimbo si presentava a digiuno e al termine di una seduta dialitica.

Il problema emerso era quello di creare una valida ritenzione dell'apparecchio che non permettesse lo scalzamento dello stesso durante gli attacchi autolesionistici; ritenzione ricercata nelle caratteristiche del materiale usato, poiché il bambino in dentatura mista presentava pochi sottoquadri.

Il foglio di poliuretano termoplastico bicomponente è stato usato mettendo a contatto con l'arcata dentaria e la mucosa gengivale la matrice resiliente in maniera che frizionasse e a contatto con l'arcata antagonista la matrice morbida che per le sue peculiari proprietà impedisse l'occlusione traumatica.

Risolti questi problemi operativi e controllato il suo funzionamento nella bocca del paziente, la difficoltà maggiore è stata quella di far accettare questo corpo estraneo al bimbo, il quale pur essendo consapevole delle sue manifestazioni autolesionistiche e volendo da queste essere protetto con mezzi contenitivi, non riconosceva come mezzo protettivo l'apparecchio, bensì il ciucciotto dal quale era inseparabile da anni.

Si ringrazia il laboratorio GAO di Antonio Gualco di Genova per la cortese collaborazione

Enrico Calcagno

Istituto Giannina Gaslini

Servizio di Odontoiatria

Largo Gerolamo Gaslini 5

16148 Genova Quarto

Tel. 0105636296

E-mail: odontoiatria@Ospedale-Gaslini.ge.it

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