......En la información que aprendimos a través de la lectura, con el diccionario, de las fotocopias que nos habían dado, siempre se ponían en evidencia, entre las consecuencias principales de la enfermedad, el retraso mental y la agresividad. La autolesión parecía conciliarse bien con estos últimos síntomas: también en otras enfermedades y en algunas formas de autismo hay también actitudes autoagresivas. Hasta el momento en el que Michele empezó a morderse los dedos de su manita, a los tres años cumplidos, también por estas noticias, nosotros teníamos la esperanza que el fuera “especial”. De hecho, su prontitud en intentar aprender a pesar de sus graves handicaps, la vivacidad de su mirada, la dulzura y la afectuosidad que lo caracterizan y que suscitan el cariño de la mayoría de las personas que se le acercan, no parecían coincidir con lo que se decía en las fotocopias...

Desgraciadamente las noticias que teníamos no eran suficientes a expresar con claridad lo que la historia cotidiana nos ha enseñado: el impulso de hacerse daño (y no sólo de morderse, como pensábamos) es fuente de pánico y de ansia para los niños con el Lesch-Nyhan, sin embargo su comprensión de la crisis que está a punto de llegar, su miedo al dolor, ¡no bastan para que se paren! Con angustia hemos vivido su angustia y hemos descubierto que este impulso formidable no es voluntario y que la inteligencia y la comprensión de que hay que luchar contra sus propios impulsos sólo hacen más dramática la manifestación de la enfermedad.

La información que recogimos después, gracias a algunos contactos que establecimos con Estados Unidos a través del Internet, nos confirmó que la insuficiencia mental no es, de por sí, una característica del Síndrome y que algunas dificultades en el aprendizaje, éstas relacionadas con la enfermedad, hacen más difícil evaluar la inteligencia de estos niños que, de todas formas parecen más dotados de lo que se explica en la descripción tradicional.

Además, la palabra “agresividad” no expresa bien la idea de lo que la experiencia con estos niños hace vivir: el impulso “destructor”, que como he dicho es involuntario y penoso para quien lo vive, se dirige, a veces, hacia objetos o personas que están cerca del enfermo quien hace caer gafas, vasos de las manos de los demás... y luego pide perdón con sinceras expresiones de disgusto.

¿Vida imposible?

Después de la información recogida en aquellos primeros meses después del diagnóstico, durante muchos años no logramos encontrar más información relativa a la enfermedad ni a eventuales otras familias que se encontraran en una situación como la nuestra.

Un día encontré un libro que hablaba de la genética y de la esperanza relacionada con la terapia génica.

Entre las enfermedades hereditarias se citaba también el Lesch-Nyhan: ¡Por fin algunas líneas en italiano!

La frase era “...como el terrible Síndrome de Lesch-Nyhan que hace la vida imposible”: yo me quedé atónita durante muchos instantes y sentí un gran deseo de rebelarme contra aquellas palabras.

La vida de Michele es difícil, su bienestar, su alegría, sus conquistas tienen el precio de una lucha constante, por parte de él, de nosotros y de muchos “asistentes”, pero no se puede aceptar el término imposible: la esperanza es necesaria para él, para nosotros y para todos los padres que tienen que enfrentarse con este diagnóstico. La “resignación” es una cosa muy diferente de la aceptación: ésta última no excluye la lucha y se abre al futuro. ¡La primera es una sentencia de muerte para los que todavía tienen la vida!

¿Cuántos casos se conocen?

haciendo una comparación entre los datos que ahora tenemos relativos a los casos descubiertos en los países europeos destaca la exigüidad de los pacientes italianos.

Trámite la Asociación Enfermedades Raras “Mauro Baschirotto” hoy conocemos sólo poco más de una docena de enfermos italianos: entre estos, algunos obtuvieron un diagnóstico correcto sólo después de muchos años y esto nos hace pensar que la rareza del síndrome y el escaso conocimiento de él de parte de muchos obstaculizan un preciso censo de los enfermos efectivos.