El Síndrome es el resultado de un defecto genético que impide al organismo producir un enzima (una sustancia cuya tarea es llevar a cabo una reacción química necesaria; en este caso, el enzima que falta o defectuoso se llama HGPRT y se inserta en el metabolismo de las purinas.

La ausencia de este enzima provoca un aumento anormal y exagerado del ácido úrico, con daños en los riñones, piedras, gota y, por razones que sólo recientemente se han empezado a comprender, provoca también una alteración en el funcionamiento del sistema nervioso central.

Los niños, ya antes de dos años de edad, presentan espasmo (no son capaces de sentarse bien, de caminar, se mueven de manera descoordenada, no logran hablar bien) y en edades diferentes, generalmente entre los dos y los cinco años, presentan un comportamiento “AUTODESTRUCTOR”.