| Sindrome di Lesch-Nyhan |
|
La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HGPRT.
La Sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia molto rara e con gravissime ripercussioni sulla vita di chi ne è affetto e dei suoi familiari. Le cure mediche, la gestione del quotidiano, la riabilitazione richiedono conoscenze e strategie particolari, altrimenti la vita degli ammalati e di chi li circonda diventa davvero “impossibile”. Visto il numero limitato di casi e la conseguente scarsità di informazioni, questo sito, curato dalle famiglie, vuole essere uno strumento di comunicazione che, superando i confini nazionali e la barriera delle diverse lingue, metta in circolo esperienze, notizie, strumenti, occasioni di incontri, possibili novità terapeutiche.
|
| |
| Area riservata |
Area riservata alle famiglie. Per accedere inserire username e password.
|
| |
|
|
| Iniziative |
 |
MEETING SULLA SINDROME DI LESCH-NYHAN (II parte)
Questi gli altri interventi dell'incontro del 18 Febbraio 2012
Vanna Micheli
Dipartimento di Biotecnologie Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare Università di Siena
La diagnosi biochimica e molecolare
Giovanni Abruzzese
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica... |
|
|
|
 |
FEDERICO CONTINUA
...e parteciperà al Tor Des Geants!
Federico corre ancora per la ricerca Lesch-Nyhan
Dopo la splendida avventura del 2011 al Gran Trail Valdigne di 100 km, coronata non solo da un successo sportivo ma soprattutto da una fruttuosa raccolta di fondi (oltre... |
|
|
| |
|
|
| Ultime notizie |
[ 6 Maggio 2012 ]
Famiglie LND presenti alla festa di Ceriano
Straceriano e Gazebo dedicato!
E' stata una bella passeggiata attraverso il parco: 6 chilometri accompagnati dall'assessore ai servizi sociali di Ceriano Laghetto (MB) e nonostante le previsioni avverse il tempo ha retto tutta la mattina.
E' stato possibile anche... |
[ 21 aprile 2012 ]
Assemblea dei soci e delle famiglie Lesch-Nyhan e BILANCIO 2012
Il direttivo dell'Associazione LND famiglie Italiane ha stabilito per sabato 21 Aprile alle ore 15, nella sede sociale la
PRIMA ASSEMBLEA ORDINARIA
con il seguente ordine del giorno:
Approvazione bilancio consuntivo anno 2011.
Approvazione bilancio preventivo... |
[ 29 febbraio 2012 ]
Giornata delle Malattie Rare 2012
Il 29 febbraio, la giornata nazionale delle Malattie Rare, a Montecitorio, presso la sala delle Conferenze, alle ore 10.00 Paola Mazzuchi, Presidente dell'Associazione LND Famiglie Italiane, ha partecipato come membro del direttivo della Consulta Nazionale delle Malattie Rare, alla... |
|
| |
|
