LND Famiglie Italiane ONLUS
L’Associazione delle famiglie italiane impegnate
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Sindrome di Lesch-Nyhan
La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HGPRT.
La malattia di Lesch-Nyhan (LND Lesch-Nyhan Disease) è un raro disordine metabolico e genetico (recessivo X-linked), e comporta l’insufficienza dell’HPRT un enzima del metabolismo delle purine. Ciò produce una sovrapproduzione di ipoxantina e di acido urico. I pazienti, quasi totalmente maschi, possono sviluppare nefrolitiasi (formazione di calcoli renali di urati), artrite gottosa e manifestazioni neurologiche che includono distonie, coreo atetosi, ballismo, problemi comportamentali che includono comportamento disinibito e gravi e stereotipati atti autolesivi. I problemi comportamentali sono specifici e caratteristici in questa patologia e possono includere mordersi dita e altre parti del corpo, colpire se stessi, gli altri o le cose, pur essendoci normale sensibilità al dolore e con grande ansia e dispiacere del paziente e dei caregivers. In Italia sono in contatto fra loro una quarantina di famiglie con ragazzi che hanno raggiunto i 50 anni di età e bambini di pochi anni.
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Libri, tesi ed articoli

NOTIZIARIO DICEMBRE 2017 INSERTO
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NOTIZIARIO DICEMBRE 2017
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PREMIO OSSERVATORIO MALATTIE RARE al PRINCIPE MICHELE
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[ 23 febbraio 2018 ]
Una famiglia LND racconta l'esperienza a Dynamo Camp a Deejay Chiama Italia
Bellissima testimonianza di Marco ed Ilaria su come INSIEME si possano vivere momenti di gioia anche se la malattia di Lesch-Nyhan ha sconvolto le aspettative in una giovane famiglia. L'associazione delle famiglie più, Dynamo Camp, più i volontari,...
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Un viaggio di gioia e di speranza nella Notte più luminosa dell'anno
" Un viaggio di gioia e di speranza nella Notte più luminosa dell'anno. " Anche per questo Santo Natale Matteo Colombo  in compagnia dell'amico e compagno di avventure Riccardo De Gaetano trascorrerà la "notte più luminosa dell'anno" correndo a favore della...
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OL GIR DE SALMESA
Bellissima iniziativa di Rosanna Moré con il Patrocinio del Comune di Alzano e la partecipazione dei nostri sostenitori del Bergamasco, di MARCO, Cristina, Jerry e Rosy che ha fruttato all'associazione quasi 1000€ UN MODO STUPENDO PER FIMIRE IL 2017! AUGURI A TUTTI!
[ 7 ottobre 2017 ]
LND all'ULTRASUPRAMONTE
 Il motto RARI NON VUOL DIRE SOLI diventa sempre più vero! Quest'anno gli organizzatori dell'ULTRASUPRAMONTE http://ultrasupramonte.blogspot.it/  aiuteranno la nostra associazione con un sostegno concreto per la ricerca!! UN GRAZIE anticipato a tutti coloro che correranno...
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