| Sindrome di Lesch-Nyhan |
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La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HGPRT.
La malattia di Lesch-Nyhan (LND Lesch-Nyhan Disease) è un raro disordine metabolico e genetico (recessivo X-linked), e comporta l’insufficienza dell’HPRT un enzima del metabolismo delle purine.
Ciò produce una sovrapproduzione di ipoxantina e di acido urico.
I pazienti, quasi totalmente maschi, possono sviluppare nefrolitiasi (formazione di calcoli renali di urati), artrite gottosa e manifestazioni neurologiche che includono distonie, coreo atetosi, ballismo, problemi comportamentali che includono comportamento disinibito e gravi e stereotipati atti autolesivi. I problemi comportamentali sono specifici e caratteristici in questa patologia e possono includere mordersi dita e altre parti del corpo, colpire se stessi, gli altri o le cose, pur essendoci normale sensibilità al dolore e con grande ansia e dispiacere del paziente e dei caregivers.
In Italia sono in contatto fra loro una quarantina di famiglie con ragazzi che hanno raggiunto i 50 anni di età e bambini di pochi anni.
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| Libri, tesi ed articoli |
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NOTIZIARIO DICEMBRE 2017 INSERTO
Tante foto e notizie delle iniziative sportive e di solidarietà
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NOTIZIARIO DICEMBRE 2017
Numero doppio del nostro Notiziario con gli eventi e le iniziative dell'anno trascorso. Leggi la prima parte cliccando su "scarica il documento""
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In questa sezione è possibile scaricare tesi, libri e articoli sulla malattia di Lesch-Nyhan.
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| Iniziative |
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PREMIO OSSERVATORIO MALATTIE RARE al PRINCIPE MICHELE
Con la sua ultima avventura letteraria “Il Principe Michele e la principessa dei suoi sogni” Michele Cargiolli si aggiudica il Premio Nazionale O.Ma.R per la categoria “Migliore comunicazione sulle malattie rare attraverso libri e fumetti”, incoronato da Domenica Taruscio,... |
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Cena di beneficienza a Pistoia
13 dicembre, a Pistoia bellissima iniziativa a favore dell'associazione.
Una cena di cui pubblichiamo foto e video!
Un GRAZIE agli organizzatori e a chi ha partecipato per aiutarci nei nostri... |
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LND Famiglie Italiane al Congresso Nazionale S.I.O.H.
LND Famiglie Italiane al Congresso Nazionale S.I.O.H.
Grazie al dott. Enrico Calcagno, sempre presente e attivo fra di noi, l'Associazione ha potuto partecipare quest'anno al Congresso Nazionale S.I.O.H. a Milano.
Incontro è stato molto importante per... |
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| Merchandising |
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| Ultime notizie |
[ 27 marzo-2 aprile 2018 ]
Pasqua a Dynamo Camp per famiglie LND
Grande gioia per le famiglie LND che hanno partecipato alla terza sessione del progetto per famiglie con malati rari a Dynamo Camp.
Grazie a tutti i volontari e gli organizzatori in questi due anni 7 famiglie hanno almeno per una sessione "assaggiato" la bellezza di questa esperienza! |
[ 24 dicembre2017 ]
Un viaggio di gioia e di speranza nella Notte più luminosa dell'anno
" Un viaggio di gioia e di speranza nella Notte più luminosa dell'anno. "
Anche per questo Santo Natale Matteo Colombo in compagnia dell'amico e compagno di avventure Riccardo De Gaetano trascorrerà la "notte più luminosa dell'anno" correndo a favore della... |
[ 17 dicembre 2017 ]
OL GIR DE SALMESA
Bellissima iniziativa di Rosanna Moré con il Patrocinio del Comune di Alzano e la partecipazione dei nostri sostenitori del Bergamasco, di MARCO, Cristina, Jerry e Rosy che ha fruttato all'associazione quasi 1000€ UN MODO STUPENDO PER FIMIRE IL 2017! AUGURI A TUTTI! |
[ 7 ottobre 2017 ]
LND all'ULTRASUPRAMONTE
Il motto RARI NON VUOL DIRE SOLI diventa sempre più vero! Quest'anno gli organizzatori dell'ULTRASUPRAMONTE http://ultrasupramonte.blogspot.it/ aiuteranno la nostra associazione con un sostegno concreto per la ricerca!!
UN GRAZIE anticipato a tutti coloro che correranno... |
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