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Le informazioni mediche presentate qui di seguito sono ricavatein parte da "La Malattia di Lesch-Nyhan" preparato dall'Istituto Malattie Rare Mauro Baschirotto BIRD in Vicenza a cui rimandiamo per completezza. (vedi documenti)
L'intero sito è pubblicato a cura di genitori di ragazzi affetti dalla Sindrome di Lesch-Nyhan.
Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio. Le informazioni qui riportate hanno quindi carattere puramente orientativo ed informativo, e non sostituiscono la consulenza medica.
Segni precoci della malattia e loro progressione
(da H.A. Jinnah e W. Nyhan)
Segnali di allarme
• raccolta di “renella” o sostanza simile nel pannolino nella prima settimana di vita;
• sangue nelle urine;
• ridotto controllo del capo oltre i tre mesi;
• arcuarsi della schiena e del collo;
• scarso tono muscolare (“bambini flaccidi”);
• incapacità di sedersi senza supporti a 9-12 mesi o perdita di questa capacità.
Problemi di sviluppo
• dai 3 mesi, incapacità di sollevare la testa partendo dalla posizione prona (“bambini flaccidi”);
• dai 6 mesi, arcuarsi della schiena;
• dai 9 mesi, incapacità di mettersi in piedi o strisciare o arrampicarsi;
• dai 12 mesi, incapacità di camminare;
• dai 18 mesi, movimenti involontari distonici o strane posture di braccia, gambe o corpo.
In seguito allo sviluppo dei denti
• morsi in varie parti del corpo;
• sangue sulle lenzuola;
• pianti inconsolabili durante la notte.
Test genetici e biochimici necessari
Il test genetico per la ricerca di difetto non noto nel gene HPRT1 in un soggetto affetto consiste in:
• test genetico su DNA genomico per verificare la presenza di mutazioni del gene HPRT1; vengono viste mutazioni puntiformi, piccole e grandi delezioni, piccole duplicazioni, inserzioni, delezioni /inserzioni;
• test genetico su mRNA per individuare modificazioni che consentono la formazione di mRNA con le porzioni terminali integre; questo test vede la maggior parte delle mutazioni evidenziabili su gDNA ad eccezione di quelle che non permettono la formazione di un mRNA che comprenda sia la parte iniziale (5’UTR) sia la parte terminale (3’ UTR).
Il test genetico per la ricerca di portatrici sane di difetto non noto nel gene HPRT1 consiste in:
• test genetico su DNA genomico per verificare la presenza di mutazioni del gene HPRT1; vengono viste mutazioni puntiformi, piccole e grandi delezioni, piccole duplicazioni, inserzioni, delezioni /inserzioni;
• analisi mediante qPCR su DNA per individuare grandi delezioni che coinvolgono intere porzioni del gene;
• nel caso di delezioni si procede con la determinazione dei punti di rottura e conseguentemente è possibile effettuare un test su DNA genomico individuando il frammento di giunzione (mediante il quale si può identificare la presenza di DNA con una porzione mancante).
I test biochimici per la ricerca della carenza di HPRT sono:
• determinazione dei livelli plasmatici e urinari di acido urico, xantina e ipoxantina (ossipurine)
• determinazione dell’attività enzimatica dell'HPRT in :
- eritrociti integri e/o lisati eritocitari
- “dried blood spots” (gocce di sangue adsorbite su carta e seccate)
- colture primarie di fibroblasti cutanei
Esami biochimici per la diagnosi Prof. Vanna Micheli
Dipartimento di Biotecnologie
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare
Università di Siena
Via Fiorentina 1 53100 Siena, Italia
Tel.: +39 0577 234 916 /919
Fax: +39 0577 234 903 e
E-mail: vanna.micheli@unisi.it
E’possibile effettuare il test genetico presso
Istituto Baschirotto Via B.Bizio, 1 - 36023 Costozza Vicenza - Italy
Tel. - Fax ++39 0444 555557 - 555034 info@birdfoundation.org |
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