Le informazioni mediche presentate qui di seguito sono ricavate da pubblicazioni scientifiche, per lo più in lingua inglese, da documenti presenti nei links internazionali e dalle esperienze maturate tra i familiari dei ragazzi. L'intero sito è pubblicato a cura di genitori di ragazzi affetti dalla Sindrome di Lesch-Nyhan.

Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti, sono assunte in piena autonomia decisionale e a loro rischio. Le informazioni qui riportate hanno quindi carattere puramente orientativo ed informativo, e non sostituiscono la consulenza medica.

La Sindrome di Lesch-Nyhan

I bambini affetti da questa patologia non sanno stare seduti senza appoggio, non camminano autonomamente, hanno difficoltà di parola, hanno problemi nefrologici, da i più lievi, come i calcoli, ai più gravi come l'insufficienza renale, alcuni hanno episodi convulsivi.

Ovviamente, con questo quadro motorio, hanno problemi di apprendimento, soprattutto se non adeguatamente seguiti, ma soprattutto hanno problemi di comportamento e questi influenzano sia il quadro motorio che quello scolastico e, a volte, anche la salute stessa.

E' difficile illustrare in poche righe la complessità della malattia, ma ci proviamo sia con il linguaggio più "tecnico" che con quello che ci deriva dall'esperienza.

La Sindrome di Lesch-Nyhan è un errore congenito nel metabolismo delle purine. E' causata dal mancato funzionamento dell'enzima HPRT. L'anormalità dell'enzima risulta dalle mutazioni nel gene sul "lungo braccio" del cromosoma X. La sua espressione è generalmente completamente recessiva rendendo questa sindrome virtualmente un'esclusività maschile. Tuttavia ad un numero limitatissimo di femmine è stata recentemente diagnosticata la sindrome

A volte la malattia non è individuata perché confusa con altri disordini neurologici , come lesioni cerebrali da esiti di asfissia neonatale, per sintomi simili. Appropriati tests di laboratorio permettono di assicurarsi una diagnosi precisa. Il pieno sviluppo del quadro clinico è facilmente riconoscibile, ma i primi sintomi possono sfuggire o essere confusi. Il difetto dell'enzima conduce ad un massiccio accumulo di acido urico. Spesso ciò si manifesta come "sabbia arancione" nel pannolino dei neonati. L'ematuria può essere un sintomo precoce ed alcuni pazienti hanno presentato calcoli o uropatie ostruttive anche nella prima infanzia. All'inizio lo sviluppo neurologico e motorio del paziente può essere normale. In alcuni bambini l'arcuarsi della schiena, o opistotono, può presentarsi molto presto. Dai 9 ai 12 mesi le anormalità neurologiche sono spesso evidenti. I bambini cadono all'indietro se siedono senza supporto. Se avevano raggiunto questo traguardo, ne perdono l'abilità. I pazienti con questa sindrome non hanno mai imparato a camminare.

Col tempo, il tono muscolare aumenta e il quadro neurologico completo è di spasticità. I movimenti involontari sono atetoidi, coreici o distonici.

Il comportamento

Quanto segue è stato tradotto dal sito www.lndinfo.org/Basics/behaviour.html curato dal prof. Anderson, di cui abbiamo anche tradotto gli articoli nel settore "documenti"

Capire la natura del comportamento

Un fenotipo comportamentale

Comportamento Lesch-Nyhan

Implicazioni per il trattamento

Riduzione dello stress

L'assistente.

Attività

Uso dei contenimenti

Un fenotipo comportamentale

Il comportamento Lesch-Nyhan è un esempio di fenotipo comportamentale. Il fenotipo è l'espressione esterna di un set di geni. La malattia di Lesch-Nyhan è probabilmente il miglior esempio di fenotipo comportamentale a causa dell'unica simmetria fra gene e comportamento: solo quegli individui con l'enzima mancante manifestano quel comportamento e solo quelli con quel comportamento hanno l'ssenza dell'enzima. Sia l'informazione sulla mancanza del gene che il comportamento possono essere usati per diagnosticare la malattia. Nella Lesch-Nyhan il comportamento è un indicatore del gene così buono che l'osservazione comportamentale può essere valida quanto un test di laboratorio per diagnosticare la malattia. Un osservatore allenato e un test di laboratorio ben fatto arriveranno alla stessa conclusione (Naturalmente questa è un'argomentazione accademica e la diagnosi formale e finale deve includere un'analisi della funzione enzimatica.)

Questa unica convergenza di comportamento e difetto genetico rende la Lesch-Nyhan un importante "esperimento della natura". Comprendere come il comportamento derivi dalla deficienza dell'enzima sarà un importante progresso nella comprensione delle relazioni cervello-comportamento. Ma per adesso, anche se si conosce molto sulla genetica, fisiologia e chimica della LN, resta un mistero come e perché il difetto genetico si traduca in cambiamento di comportamento.

Varianti della LN

Non tutti i soggetti con la LN hanno la forma pura della malattia. Se sul gene la posizione dove si verifica la lesione non corrisponde esattamente alla locazione "classica", il comportamento e la biochimica del paziente varieranno dallo schema classico. Alcuni pazienti hanno una "variante" della LN in cui le caratteristiche comportamentali e fisiche sono meno prevedibili. Questi pazienti tendono ad avere miglior controllo motorio e sono meno facilmente presi nel comportamento LN. Nel caso "classico" l'attività dell'enzima difettoso è vicina (o uguale) a zero. In generale, maggiore è l'attività dell'enzima maggiori sono le variazioni del comportamento e dei sintomi fisici. C'è perciò un'"area grigia" nella diagnosi di LN. Ad un certo punto la variazione diventa troppo grande e la diagnosi di Lesch-Nyhan non è più appropriata.

Comportamento Lesch-Nyhan

La caratteristica della LN è una spinta compulsiva all'autolesionismo. Pazienti di due anni si morderanno le dita e le labbra, sbatteranno la testa e le braccia e si lanceranno intorno nel tentativo di farsi male. Mentre mordersi le dita e le labbra sono strade comuni per l'autolesionismo, il numero di modi in cui l'autolesionismo può verificarsi è limitato solo dalla creatività del paziente e la gamma delle opportunità.

Il fenotipo comportamentale della LN non è limitato all'autolesionismo. Può essere diretto esternamente nel tentativo di danneggiare gli altri e può essere psicologicamente diretto a se stessi o agli altri. Il paziente agisce in modo da nuocere alla propria autostima, alle relazioni con gli altri e in modi che sono controproducenti ai propri maggiori interessi. Per esempio è comune per un paziente con LN cercare di allontanare le persone a cui tiene di più, negarsi il piacere ad esempio dicendo di non voler fare un'uscita a cui chiaramente teneva, o deliberatamente dare la risposta sbagliata nel test per cui aveva studiato duramente.

Naturalmente l'autolesionismo e gli atti antisociali non sono unici della LN. L'autolesionismo è comune a molte condizioni psichiatriche e il comportamento antisociale è notevole. Ma ciò che rende questi comportamenti speciali nella LN è il contesto generale nel quale si verificano. Per i nostri comuni punti di riferimento del comportamento normale, il comportamento Lesch-Nyhan è inesplicabile e non intuitivo per il fatto che essi chiaramente non vogliono nuocere a se stessi o agli altri.

I pazienti esperimentano il dolore allo stesso modo di chiunque. Quando si fanno male, piangono addolorati. Pregano di essere legati in modo che non sia possibile per loro farsi male. Sono a loro agio solo quando tutte le possibili strade di autolesionismo sono state rimosse. Sono pieni di rimorso per le offese interpersonali che hanno causato, sono sconvolti per non aver fatto l'uscita e sono depressi dopo aver fatto poco nel test.

Rende ancor più inesplicabile il comportamento il fatto che i pazienti sono spesso altamente socievoli, hanno un buon senso dell'umorismo, sono acuti osservatori di ciò che li circonda e tengono profondamente al benessere degli altri.

Perciò se l'autolesionismo è la caratteristica della LN non può essere il modo migliore per catalogare il comportamento dei pazienti Lesch-Nyhan. Potrebbe essere più accurato pensare che i pazienti facciano l’opposto di quello che vorrebbero. Non vogliono mordersi tuttavia lo fanno, apprezzano l'aiuto che ricevono da chi si prende cura di loro, tuttavia li colpiscono, vogliono continuare con l'uscita, tuttavia riescono a farsi lasciare indietro, vogliono avere successo, tuttavia falliscono deliberatamente.

Implicazioni per il trattamento

I pazienti Lesch-Nyhan non possono essere adeguatamente gestiti a meno che chiunque interagisce con il paziente capisca la natura del disordine.

Al primo impatto genitori, operatori, insegnanti e professionisti della sanità sono impreparati a gestirli.

La comprensione delle caratteristiche comportamentali sopra descritte porta logicamente ad interventi efficaci

Riduzione dello stress. Il comportamento Lesch-Nyhan si verifica più spesso sotto stress. I comportamenti possono essere interpretati come un riflesso indotto dallo stress. Lo stress più caratteristico è costituito dall'opportunità di farsi male. Problemi di comportamento si verificheranno quando il paziente non si sente bene, quando non è fisicamente comodo, quando non riesce a comunicare bisogni e desideri, per domande educative inappropriate o durante situazioni che creano scarsa auto-stima e imbarazzo. Mantenere lo stress al minimo porta il comportamento LN al minimo.

Essere compartecipi . La compartecipazione e la comprensione sono la prima linea di difesa. Come descritto sopra il comportamento è un riflesso genetico innescato dallo stress. Perciò la prima risposta di chi assiste deve essere cercarne la ragione. L'assistente deve riaggiustare la posizione seduta, ascoltare attentamente ciò che il paziente sta cercando di dire, dare un farmaco, aggiustare le domande educative o disporre meglio e migliori contenimenti.

  Non sgridate il paziente. Per i non iniziati, il comportamento sembra essere "apposta". Se uno si rivolge a una persona con la Lesch-Nyhan come a un normale bambino maleducato e cerca di "modificare" il comportamento usando sanzioni e provvedimenti disciplinari, il problema si intensificherà.

Disciplina e punizioni, sospensione dell'attività e ammonimenti fanno peggiorare il problema.

L'assistente. Chi assiste un LN deve essere una persona molto preparata e motivata. Sarà soggetto ad insulti fisici e emotivi infiniti. Avendo appena speso una gran quantità di tempo e energia per risolvere un problema, l'assistente sarà salutato con una zuccata, uno sputo o sarà insultato. Piuttosto che reagire con rabbia, l'assistente potrà notare che il paziente si sente cattivo per quello che è appena accaduto, che quello era davvero l'opposto di ciò che il paziente voleva fare, ignorerà il comportamento e continuerà nello sforzo di aiutare e comprendere il paziente. Il lavoro è anche fisicamente esigente. I pazienti sono "peso morto" e quando sono sollevati si dimenano in tutte le direzioni contemporaneamente. Ci vogliono molti aiuti per il bagno, la pulizia, vestirsi e sedersi.

Continuità dell'assistenza. E' molto importante avere una continuità nell'assistenza. Il linguaggio del paziente è difficile da capire e la personalità di ciascun paziente è unica. All'assistente ci vuole tempo per imparare a valutare la singolare natura della malattia, ci vuole tempo per allenare l'orecchio a comprendere il linguaggio e ci vuole tempo per imparare le necessità particolari e le aspirazioni di ciascun paziente.

Supponiamo, per esempio, che il bar della scuola serva budino di riso come dessert. L'assistente chiede "Ne vuoi un po'?" Il paziente risponde "No". L'assistente che è familiare al paziente e sa che è il suo cibo preferito ignorerà la risposta e gliene offrirà un cucchiaino. L'assistente ideale indovinerà correttamente che era una risposta "Lesch-Nyhan" data per infliggersi un danno facendo l'opposto di ciò che realmente desiderava. Aiutare il paziente a far fronte ai comportamenti Lesch-Nyhan riduce lo stress. Se l'assistente è familiare al paziente e il paziente è familiare all'assistente, il paziente è meno stressato e il suo comportamento è meno problematico.

Attività . Il paziente deve essere tenuto interessato ed attivo nei suoi ambienti. Le attività, le uscite, le interazioni sociali, l'accesso alla TV, i film, la radio, la musica, gli strumenti comunicativi e il computer sono modi importanti per mantenere la vita quotidiana dei pazienti interessante e gradevole. Per mantenere queste attività arricchenti libere dallo stress l'assistente deve essere consapevole che ogni attività può essere una potenziale fonte di autolesionismo.

Uso dei contenimenti. Uno dei principali soggetti per la gestione è la progettazione e l'uso dei contenimenti. Il contenimento perfetto lascia il paziente sia libero dall'autolesionismo che comodo. Gli ausili in commercio non sono di solito così efficienti come quelli fatti in casa. Un buon artigiano è il miglior amico di un Lesch-Nyhan. Sono richiesti contenimenti differenti per attività, periodi della giornata e umori del paziente differenti.

  La maggioranza dei pazienti è capace di partecipare all'uso dei contenimenti. Possono chiedere un particolare ausilio per una particolare attività e possono scegliere di essere liberi da tutti i contenimenti per periodi di tempo. Spesso i pazienti possono predire quando l'autolesionismo sarà o non sarà un problema e avvertire l'assistente in tempo per rimettere i contenimenti.

Gestione dei denti. vedi documenti

Ignorare il comportamento. Ignorare il comportamento "Lesch-Nyhan" è spesso una strategia utile. Un certo autolesionismo può essere ignorato senza danno perché di "basso livello" causando poco o nessun danno fisico. Gli insulti, gli sputi, i pizzicotti, le zuccate ecc. sono altri esempi di comportamenti che è meglio ignorare. Quando il comportamento non può essere completamente ignorato perché potenzialmente pericoloso per il paziente o per gli altri, reagire con il minimo che è necessario a dare protezione. Bloccare il comportamento ma senza enfatizzare. Non fare paternali, criticare o ammonire il paziente.

Distinguere il comportamento "LN" dal normale "cattivo" comportamento. I pazienti LN possono comportarsi male per le stesse ragioni per cui si comportano male gli altri bambini. Decidere se il cattivo comportamento è comportamento LN o no è una costante sfida per genitori e assistenti. La miglior difesa è conoscere bene il paziente. I genitori e gli assistenti di vecchia data ne sviluppano un' imparziale accurata facoltà. Genitori esperti ritengono che il "normale" cattivo comportamento rappresenti una minoranza degli episodi di comportamento scorretto. La preponderanza di comportamento "cattivo" è causato dalla malattia.

Confronto fra le strategie di trattamento della LN con le indicazioni per il trattamento di altri soggetti con autolesionismo. Le indicazioni di trattamento e la politica per l'uso di sistemi contenitivi che sono stati sviluppati per altri gruppi diagnostici, in generale, non sono appropriati per persone con la LN. Nella Lesch-Nyhan la libertà dai contenimenti in se stessa non può essere considerata un successo da conseguire. La filosofia intorno all'uso dei contenimenti nella LN è differente da quella che guida il loro uso in altri soggetti con autolesionismo. Nella gestione delle più comuni forme di autolesionismo (diverse da quelle della LN) l'affidamento eccessivo ai contenimenti può essere problematico. A volte l'uso di contenimenti è fatto per la convenienza dello staff e riflette l'incapacità di capire la fonte dell'autolesionismo. Nella popolazione non LN la più comune spiegazione di autolesionismo e che è un operativo rinforzato. Capire come il comportamento è strutturato per le sue conseguenze e regolare le conseguenze così che i contenimenti divengano inutili è una politica importante che ha il pieno appoggio di ponderati osservatori. Tuttavia, nella Lesch-Nyhan, lefficace uso di contenimenti è il modo con cui il paziente LN può raggiungere il massimo di libertà e controllo.

Il comportamento LN non può fare assegnamento sulle procedure di rinforzo e estinzione. La ragione per cui ignorare il comportamento è un'utile strategia nella LN è diversa dalla ragione della sua efficacia nei programmi standard di modifica del comportamento. Nei casi di autolesionismo non LN, il comportamento è più comunemente sotto controllo delle sue conseguenze, ad esempio l'attenzione prestata al comportamento è spesso una potente sorgente di rinforzo. Ignorare il comportamento rimuove il rinforzo e il comportamento "si estingue". Nella LN funziona in modo diverso. Quando il comportamento di un paziente LN è ignorato l'incidente è minimizzato e lo stress associato all'esecuzione del comportamento (che è verosimilmente l'opposto di ciò che il paziente intendeva) è ridotto rendendone la ripetizione meno probabile. Essere compartecipi, scoprendo ciò che il paziente LN desidera, parlando della fonte di disagio ecc. riduce la probabilità di un comportamento non desiderato, mentre la stessa risposta in popolazione non autolesionista può accidentalmente rinforzare il comportamento facendolo peggiorare.