LND Aggiornamento clinico terapeutico
Workshop “Lesch-Nyhan Disease – LND: Aggiornamento clinico e terapeutico”
Badia della Castagna
24 ottobre 2025
14.00 – 14.10 Apertura Annalisa Madeo, Elisa De Grandis, Paola Mazzuchi
14.10 - 14.40 Jasper Visser “Research Update – recenti prospettive di ricerca nella LND”
14:40 – 15.00 Gabriele Gaggero, Domenico Tortora: “Un ‘insight’ istopatologico e neuroradiologico”
15:00 - 15.20 Anna Ronchetti, Anna Bozano “Update sullo studio fisiatrico”
15.20 - 15.40 Alessandro La Rosa “Metabolomica untargeted in una coorte di pz Lesch-Nyhan – risultati
preliminari"
15.40 - 16.00 Annalisa Madeo: “PDTA Istituzionale Gaslini”
16.00 - 16:20 Paolo Betti: “Calcolosi renale nel LN: è sempre acido urico?”
16:20 - 16.30 Pausa Caffè
16:30 - 16:50 Paola Mazzuchi, Rita Cabiati, Alessandra Schaffino, Anna Bozano: “Le necessità delle
famiglie”
16.50 – 17.00 Roberta Tirone, Cristina Zai: “Progetto GAN – Gaslini Ability Net”
17.00 - 17.10 Roberta Di Giovanni, Giulia Rosti: “Il Progetto di Coordinamento Regionale Malattie Rare”
17.10 – 17,40 Tavola rotonda – Comitato Scientifico Associazione LND Famiglie Italiane Odv
Prospettive di ricerca presenti e future
Il Gaslini come centro di riferimento
17:40-17:50 La voce delle famiglie, domande e risposte
17:50 - 18 Conclusione dei lavori E De Grandis, J Visser, Annalisa Madeo, Paola Mazzuchi
