LND Famiglie Italiane
L’Associazione delle famiglie italiane impegnate
nella lotta contro la sindrome di Lesch-Nyhan
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Sindrome di Lesch-Nyhan
La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HGPRT.
La malattia di Lesch-Nyhan (LND Lesch-Nyhan Disease) è un raro disordine metabolico e genetico (recessivo X-linked), e comporta l’insufficienza dell’HPRT un enzima del metabolismo delle purine. Ciò produce una sovrapproduzione di ipoxantina e di acido urico. I pazienti, quasi totalmente maschi, possono sviluppare nefrolitiasi (formazione di calcoli renali di urati), artrite gottosa e manifestazioni neurologiche che includono distonie, coreo atetosi, ballismo, problemi comportamentali che includono comportamento disinibito e gravi e stereotipati atti autolesivi. I problemi comportamentali sono specifici e caratteristici in questa patologia e possono includere mordersi dita e altre parti del corpo, colpire se stessi, gli altri o le cose, pur essendoci normale sensibilità al dolore e con grande ansia e dispiacere del paziente e dei caregivers. In Italia sono in contatto fra loro una quarantina di famiglie con ragazzi che hanno raggiunto i 50 anni di età e bambini di pochi anni.
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Libri, tesi ed articoli

Description of the Lesch-Nyhan neurobehavioral disorder and its management through participant obser
Articolo risultato del lavoro di ricerca supportato dall'associazione con una grande collaborazione delle famiglie che getta una nuova luce alla classica descrizione del comportamento degli affetti da LND
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LA MALATTIA DI LESCH-NYHAN: UNA MALATTIA RARA CON MOLTI ASPETTI NON RISOLTI
Riassunto in italiano dell'articolo riportato in inglese e completo sul sito. Per genitori e studenti.
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In questa sezione è possibile scaricare tesi, libri e articoli sulla malattia di Lesch-Nyhan.

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DIEGO FA CORRERE TUTTI!
Tutti abbiamo gioito a vedere il traguardo tagliato da Diego, insieme e GRAZIE a Pietro e Vincenzo, amici e creativi compagni nella faticosa corsa della vita. L'associazione vive perché NON SIAMO SOLI! Perché iniziative come questa  fanno sorridere i nostri speciali, coraggiosi...
BUONA PASQUA 2020
Famiglie Lesch-Nyhan isolate e NON SOLE!
Avremmo voluto condividere molte notizie in questi giorni: un convegno organizzato a Londra a cui avrebbero partecipato nostri rappresentanti e ricercatori (che probabilmente sarà comunque tenuto via videoconferenza), un importante Meeting internazionale a Parigi,...
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Ultime notizie
[ 5 settembre 2020 ]
ASSEMBLEA ORDINARIA 2020
Si è tenuta il 5 settembre 2020 , alle ore  17,30 l'assemblea ordinaria della Odv LND Famiglie Italiane. L' ordine del giorno era il seguente 1. Approvazione bilancio consuntivo anno...
[ 18 febbraio 2020 ]
Nuovo articolo sul comportamento Lesch-Nyhan
Da oggi è possibile leggere e scaricare su https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jmd2.12100# l'articolo sul comportamento Lesch-Nyhan e le problematiche della sua gestione frutto del lavoro portato avanti dall'Associazione con la generosa collaborazione e...
[ 8-9 Maggio 2020 ]
Convegno internazionale sulla Lesch-Nyhan a PARIGI
L'associazione Francese LNA ha indetto per l'8-9 maggio 2020 un incontro internazionale fra i ricercatori che si occupano di LESCH-NYHAN a Parigi. Anche la nostra associazione parteciperà per fare il punto, con i ricercatori che supporta, dello stato della ricerca e per promuovere nuove...
[ 18 ottobre 2019 ]
I Incontro Comitato Scientifico LND Famiglie Italiane o.d.v.
Il giorno 18 ottobre 2019 alle ore 17,30 presso l’Istituto G. Gaslini in Genova nella sala riunioni piano 3° padiglione III, convocato dalla Presidente dell’organizzazione di volontariato LND Famiglie Italiane, si è riunito il Comitato Scientifico dell’associazione. ...
[ 12 luglio 2019 ]
9ª festa della proloco di Ceriano Laghetto
"Tre giorni di buon cibo, buona musica e allegria in nostra compagnia, nella cornice del parco Giardinone di Ceriano Laghetto. Vi aspettiamo venerdì, sabato e domenica 12, 13 e 14 luglio! Venerdì 12 luglio la Pro Loco sosterrà l'associazione Famiglie Italiane LND,...
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