LND Famiglie Italiane ONLUS
L’Associazione delle famiglie italiane impegnate
nella lotta contro la sindrome di Lesch-Nyhan
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Sindrome di Lesch-Nyhan
La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HGPRT.
La malattia di Lesch-Nyhan (LND Lesch-Nyhan Disease) è un raro disordine metabolico e genetico (recessivo X-linked), e comporta l’insufficienza dell’HPRT un enzima del metabolismo delle purine. Ciò produce una sovrapproduzione di ipoxantina e di acido urico. I pazienti, quasi totalmente maschi, possono sviluppare nefrolitiasi (formazione di calcoli renali di urati), artrite gottosa e manifestazioni neurologiche che includono distonie, coreo atetosi, ballismo, problemi comportamentali che includono comportamento disinibito e gravi e stereotipati atti autolesivi. I problemi comportamentali sono specifici e caratteristici in questa patologia e possono includere mordersi dita e altre parti del corpo, colpire se stessi, gli altri o le cose, pur essendoci normale sensibilità al dolore e con grande ansia e dispiacere del paziente e dei caregivers. In Italia sono in contatto fra loro una quarantina di famiglie con ragazzi che hanno raggiunto i 50 anni di età e bambini di pochi anni.
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Libri, tesi ed articoli

LESCH-NYHAN DISEASE: A RARE DISORDER WITH MANY UNRESOLVED ASPECTS
Recentissimo articolo sulla malattia di Lesch-Nyhan, la sua complessità e i tanti interrogativi e le tante sfide che pone alla ricerca
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NOTIZIARIO DICEMBRE 2017 INSERTO
Tante foto e notizie delle iniziative sportive e di solidarietà
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Iniziative
Giornata LESCH-NYHAN all'IRCCS Istituto Giannina Gaslini di GENOVA
Genova. Sabato 15 settembre dalle 8 fino quasi le 16, presso gli ambulatori al primo piano dell’Ospedale di Giorno (padiglione 20) dell’Istituto Giannina Gaslini, si è tenuto il primo open day dedicato ai pazienti affetti dalla malattia di Lesch-Nyhan organizzato dall'Istituto...
PREMIO OSSERVATORIO MALATTIE RARE al PRINCIPE MICHELE
Con la sua ultima avventura letteraria “Il Principe Michele e la principessa dei suoi sogni” Michele Cargiolli si aggiudica il Premio Nazionale O.Ma.R per la categoria “Migliore comunicazione sulle malattie rare attraverso libri e fumetti”, incoronato da Domenica Taruscio,...
Cena di beneficienza a Pistoia
13 dicembre, a Pistoia bellissima iniziativa a favore dell'associazione. Una cena di cui pubblichiamo foto e  video! Un GRAZIE agli organizzatori e a chi ha partecipato per aiutarci nei nostri progetti di ricerca e nelle nostre attività a sostegno delle famiglie Lesch-Nyhan. In...
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Ultime notizie
[ 9 settembre 2018 ]
AL VIA DEL TOR 2018
E mentre in Toscana si esprime il sogno di Fiorella e Beatrice di regalare speranza alla ricerca per battere la nostra perfida malattia, a Courmayeur, anche quest'anno, insieme ai Maratonabili, l'8 e il 9 settembre LND sarà presente fra gli atleti del Tor des Géants a ricordare,...
[ 8 settembre 2018 ]
Sogno di una notte di fine estate
Bellissima iniziativa a favore di LND sabato 8 settembre al circolo di Candeglia. Da vedere la presentazione di Fiorella e Beatrice su: https://www.facebook.com/beatrice.paci.77/videos/2104162036532589/?t=7 Un grande grazie da tutta l'associazione che respira e vive per queste iniziative...
[ 29 luglio 2018 ]
MONTE ROSA WALSER TRAIL
Saremo presenti domenica 29 a Gressoney alla premiazione degli atleti per dare ancora una volta visibilità alla nostra associazione e per fruire della generosità dell'organizzazione che come illustra bene l'articolo visibile  al...
[ 16 giugno 2018 ]
Assemblea ordinaria associazione
CONVOCAZIONE ASSEMBLEA ORDINARIA A norma dello Statuto, è convocata l’ASSEMBLEA ORDINARIA dell’Associazione con le seguenti modalità: in prima convocazione, alle ore 20,00 del giorno 15 giugno 2018 presso la sede sociale; in SECONDA CONVOCAZIONE, alle ore 14,30 del 16...
[ 27 marzo-2 aprile 2018 ]
Pasqua a Dynamo Camp per famiglie LND
Grande gioia per le famiglie LND che hanno partecipato alla terza sessione del progetto per famiglie con malati rari a Dynamo Camp. Grazie a tutti i volontari e gli organizzatori in questi due anni 7 famiglie hanno almeno per una sessione  "assaggiato" la bellezza di questa esperienza!
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