LND Famiglie Italiane ONLUS
L’Associazione delle famiglie italiane impegnate
nella lotta contro la sindrome di Lesch-Nyhan
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Sindrome di Lesch-Nyhan
La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HGPRT.
La malattia di Lesch-Nyhan (LND Lesch-Nyhan Disease) è un raro disordine metabolico e genetico (recessivo X-linked), e comporta l’insufficienza dell’HPRT un enzima del metabolismo delle purine. Ciò produce una sovrapproduzione di ipoxantina e di acido urico. I pazienti, quasi totalmente maschi, possono sviluppare nefrolitiasi (formazione di calcoli renali di urati), artrite gottosa e manifestazioni neurologiche che includono distonie, coreo atetosi, ballismo, problemi comportamentali che includono comportamento disinibito e gravi e stereotipati atti autolesivi. I problemi comportamentali sono specifici e caratteristici in questa patologia e possono includere mordersi dita e altre parti del corpo, colpire se stessi, gli altri o le cose, pur essendoci normale sensibilità al dolore e con grande ansia e dispiacere del paziente e dei caregivers. In Italia sono in contatto fra loro una quarantina di famiglie con ragazzi che hanno raggiunto i 50 anni di età e bambini di pochi anni.
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Libri, tesi ed articoli

LA MALATTIA DI LESCH-NYHAN: UNA MALATTIA RARA CON MOLTI ASPETTI NON RISOLTI
Riassunto in italiano dell'articolo riportato in inglese e completo sul sito. Per genitori e studenti.
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LESCH-NYHAN DISEASE: A RARE DISORDER WITH MANY UNRESOLVED ASPECTS
Recentissimo articolo sulla malattia di Lesch-Nyhan, la sua complessità e i tanti interrogativi e le tante sfide che pone alla ricerca
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LND Famiglie Italiane e Pro Loco Ceriano Laghetto insieme, perché RARI NON VUOL DIRE SOLI!
Partecipazione e cuore a Ceriano Laghetto venerdì 12 luglio! L'associazione LND Famiglie Italiane, con la sua vicepresidente Cristina, coordinatrice della Sezione Lombardia, ha avuto spazio ed accoglienza durante la 9^ festa della Pro Loco di Ceriano Laghetto. Momento emozionante e...
IL PRINCIPE MICHELE CONTRO IL PRINCIPE MICHELE
Nuova Fiaba di Michele Cargiolli a favore dell'associazione LND Il 23 aprile sono tornate le avventure illustrate del “Principe Michele” con il quarto libro di Michele Cargiolli, l’autore di fiabe per bambini che trova nella scrittura creativa la libertà dalla...
ALLA 7^CONFERENZA NAZIONALE ISAAC ITALY 26-28 aprile 2019

si parlerà anche di Lesch-Nyhan Il frutto del lavoro costante e appassionato del team delle psicologhe che ha lavorato negli ultimi anni al Progetto per Strategie psico-educative e relazionali efficaci per la comprensione e la gestione dei comportamenti Lesch-Nyhan,...

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[ 12 luglio 2019 ]
9ª festa della proloco di Ceriano Laghetto
"Tre giorni di buon cibo, buona musica e allegria in nostra compagnia, nella cornice del parco Giardinone di Ceriano Laghetto. Vi aspettiamo venerdì, sabato e domenica 12, 13 e 14 luglio! Venerdì 12 luglio la Pro Loco sosterrà l'associazione Famiglie Italiane LND,...
[ 25 giugno 2019 ]
Nella sezione STORIE ricordiamo DIEGO
https://www.lesch-nyhan.eu/it/sindrome/storia_scheda.php?id=3003 Al link qui sopra evidenziato, nella sezione storie di questo sito, ricordiamo DIEGO MADREPERLA che ci ha lasciato questo giugno  con foto e un filmato inedito.
[ 13 aprile 2019 ]
ASSEMBLEE ORDINARIA E STRAORDINARIA 2019
Si sono svolte alle ore 16 del 13 Aprile 2019 presso la Sala del Columbus Sea Hotel - Via Milano, 63, 16125 Genova le assemblee dell' Associazione STRAORDINARIA con il seguente ORDINE DEL GIORNO 1) Modifica dello Statuto per adeguamento dello stesso al D.lgs 117/17 e alla futura istituzione...
[ 14 Aprile 2019 ]
LND alla Mezza di GENOVA
Anche quest'anno diverse famiglie LND si incontreranno a Genova per veder correre, con gli amici MARATONABILI, le carrozzine con i nostri ATLETI SPECIALISSIMI! Un'occasione di festa, di amicizia e di integrazione. 
[ 9 settembre 2018 ]
AL VIA DEL TOR 2018
E mentre in Toscana si esprime il sogno di Fiorella e Beatrice di regalare speranza alla ricerca per battere la nostra perfida malattia, a Courmayeur, anche quest'anno, insieme ai Maratonabili, l'8 e il 9 settembre LND sarà presente fra gli atleti del Tor des Géants a ricordare,...
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