LND Famiglie Italiane
L’Associazione delle famiglie italiane impegnate
nella lotta contro la sindrome di Lesch-Nyhan
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Sindrome di Lesch-Nyhan
La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HGPRT.
La malattia di Lesch-Nyhan (LND Lesch-Nyhan Disease) è un raro disordine metabolico e genetico (recessivo X-linked), e comporta l’insufficienza dell’HPRT un enzima del metabolismo delle purine. Ciò produce una sovrapproduzione di ipoxantina e di acido urico. I pazienti, quasi totalmente maschi, possono sviluppare nefrolitiasi (formazione di calcoli renali di urati), artrite gottosa e manifestazioni neurologiche che includono distonie, coreo atetosi, ballismo, problemi comportamentali che includono comportamento disinibito e gravi e stereotipati atti autolesivi. I problemi comportamentali sono specifici e caratteristici in questa patologia e possono includere mordersi dita e altre parti del corpo, colpire se stessi, gli altri o le cose, pur essendoci normale sensibilità al dolore e con grande ansia e dispiacere del paziente e dei caregivers. In Italia sono in contatto fra loro una quarantina di famiglie con ragazzi che hanno raggiunto i 50 anni di età e bambini di pochi anni.
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Libri, tesi ed articoli

VERSIONE ITALIANA di Description of the Lesch-Nyhan neurobehavioral disorder and its management thro
Presentiamo in italiano l'articolo pubblicato nel 2020 in JIMD Reports (Journal of Inherited Metabolic Disease published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of SSIEM)
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Description of the Lesch-Nyhan neurobehavioral disorder and its management through participant obser
Articolo risultato del lavoro di ricerca supportato dall'associazione con una grande collaborazione delle famiglie che getta una nuova luce alla classica descrizione del comportamento degli affetti da LND
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In questa sezione è possibile scaricare tesi, libri e articoli sulla malattia di Lesch-Nyhan.

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