| Sindrome di Lesch-Nyhan |
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La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HGPRT.
La malattia di Lesch-Nyhan (LND Lesch-Nyhan Disease) è un raro disordine metabolico e genetico (recessivo X-linked), e comporta l’insufficienza dell’HPRT un enzima del metabolismo delle purine.
Ciò produce una sovrapproduzione di ipoxantina e di acido urico.
I pazienti, quasi totalmente maschi, possono sviluppare nefrolitiasi (formazione di calcoli renali di urati), artrite gottosa e manifestazioni neurologiche che includono distonie, coreo atetosi, ballismo, problemi comportamentali che includono comportamento disinibito e gravi e stereotipati atti autolesivi. I problemi comportamentali sono specifici e caratteristici in questa patologia e possono includere mordersi dita e altre parti del corpo, colpire se stessi, gli altri o le cose, pur essendoci normale sensibilità al dolore e con grande ansia e dispiacere del paziente e dei caregivers.
In Italia sono in contatto fra loro una quarantina di famiglie con ragazzi che hanno raggiunto i 50 anni di età e bambini di pochi anni.
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| Libri, tesi ed articoli |
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LESCH-NYHAN DISEASE: A RARE DISORDER WITH MANY UNRESOLVED ASPECTS
Recentissimo articolo sulla malattia di Lesch-Nyhan, la sua complessità e i tanti interrogativi e le tante sfide che pone alla ricerca
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NOTIZIARIO DICEMBRE 2017 INSERTO
Tante foto e notizie delle iniziative sportive e di solidarietà
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In questa sezione è possibile scaricare tesi, libri e articoli sulla malattia di Lesch-Nyhan.
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| Area riservata |
Area riservata alle famiglie. Per accedere inserire username e password.
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| Iniziative |
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Grande festa alla Caserma dei VVFF di Prato
Bellissimo evento creato dall'ADS dei Vigili del Fuoco di Prato che ha coinvolto la famiglia di Riccardo, simpaticissimo ragazzo LN di Pistoia e tutta l'associazione LND con una gustosissima cena lunedì 19 novembre 2018.
In un clima di accoglienza e amicizia il Comandante ha consegnato alla... |
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Giornata LESCH-NYHAN all'IRCCS Istituto Giannina Gaslini di GENOVA
Genova.
Sabato 15 settembre dalle 8 fino quasi le 16, presso gli ambulatori al primo piano dell’Ospedale di Giorno (padiglione 20) dell’Istituto Giannina Gaslini, si è tenuto il primo open day dedicato ai pazienti affetti dalla malattia di Lesch-Nyhan organizzato dall'Istituto... |
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PREMIO OSSERVATORIO MALATTIE RARE al PRINCIPE MICHELE
Con la sua ultima avventura letteraria “Il Principe Michele e la principessa dei suoi sogni” Michele Cargiolli si aggiudica il Premio Nazionale O.Ma.R per la categoria “Migliore comunicazione sulle malattie rare attraverso libri e fumetti”, incoronato da Domenica Taruscio,... |
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| Merchandising |
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| Ultime notizie |
[ 9 settembre 2018 ]
AL VIA DEL TOR 2018
E mentre in Toscana si esprime il sogno di Fiorella e Beatrice di regalare speranza alla ricerca per battere la nostra perfida malattia, a Courmayeur, anche quest'anno, insieme ai Maratonabili, l'8 e il 9 settembre LND sarà presente fra gli atleti del Tor des Géants a ricordare,... |
[ 8 settembre 2018 ]
Sogno di una notte di fine estate
Bellissima iniziativa a favore di LND sabato 8 settembre al circolo di Candeglia.
Da vedere la presentazione di Fiorella e Beatrice su: https://www.facebook.com/beatrice.paci.77/videos/2104162036532589/?t=7
Un grande grazie da tutta l'associazione che respira e vive per queste iniziative... |
[ 29 luglio 2018 ]
MONTE ROSA WALSER TRAIL
Saremo presenti domenica 29 a Gressoney alla premiazione degli atleti per dare ancora una volta visibilità alla nostra associazione e per fruire della generosità dell'organizzazione che come illustra bene l'articolo visibile al... |
[ 16 giugno 2018 ]
Assemblea ordinaria associazione
CONVOCAZIONE ASSEMBLEA ORDINARIA
A norma dello Statuto, è convocata l’ASSEMBLEA ORDINARIA dell’Associazione con le seguenti modalità:
in prima convocazione, alle ore 20,00 del giorno 15 giugno 2018 presso la sede sociale;
in SECONDA CONVOCAZIONE, alle ore 14,30 del 16... |
[ 27 marzo-2 aprile 2018 ]
Pasqua a Dynamo Camp per famiglie LND
Grande gioia per le famiglie LND che hanno partecipato alla terza sessione del progetto per famiglie con malati rari a Dynamo Camp.
Grazie a tutti i volontari e gli organizzatori in questi due anni 7 famiglie hanno almeno per una sessione "assaggiato" la bellezza di questa esperienza! |
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