Sindrome di Lesch-Nyhan |
La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HGPRT.
La malattia di Lesch-Nyhan (LND Lesch-Nyhan Disease) è un raro disordine metabolico e genetico (recessivo X-linked), e comporta l’insufficienza dell’HPRT un enzima del metabolismo delle purine.
Ciò produce una sovrapproduzione di ipoxantina e di acido urico.
I pazienti, quasi totalmente maschi, possono sviluppare nefrolitiasi (formazione di calcoli renali di urati), artrite gottosa e manifestazioni neurologiche che includono distonie, coreo atetosi, ballismo, problemi comportamentali che includono comportamento disinibito e gravi e stereotipati atti autolesivi. I problemi comportamentali sono specifici e caratteristici in questa patologia e possono includere mordersi dita e altre parti del corpo, colpire se stessi, gli altri o le cose, pur essendoci normale sensibilità al dolore e con grande ansia e dispiacere del paziente e dei caregivers.
In Italia sono in contatto fra loro una quarantina di famiglie con ragazzi che hanno raggiunto i 50 anni di età e bambini di pochi anni.
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Libri, tesi ed articoli |
Wanted: A vocabulary for talking about involuntary behaviors associated with Lesch-Nyhan disease
VERSIONE ITALIANA di Wanted: A vocabulary for talking about involuntary behaviors associated with Lesch-Nyhan disease.
Un vocabolario per parlare del comportamento involontario associato con la malattia di Lesch-Nyhan. In cima al documento il link per scaricarlo gratuitamente in lingua originale
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VERSIONE ITALIANA di Description of the Lesch-Nyhan neurobehavioral disorder and its management thro
Presentiamo in italiano l'articolo pubblicato nel 2020 in JIMD Reports (Journal of Inherited Metabolic Disease published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of SSIEM)
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In questa sezione è possibile scaricare tesi, libri e articoli sulla malattia di Lesch-Nyhan.
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Area riservata |
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Iniziative |
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Tallin (Estonia)-Mapello (Bergamo)
Parte martedì 17 maggio l'impresa di Walter a sostegno di LND Famiglie Italiane!
Potete seguirla su Facebook come evento online Tallin-Bergamo e su Instagram: pedalata_lnd, su TikTok: pedalata_lnd .
In bicicletta da... |
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La Piuma d'Oro
Il 16 dicembre 2021 è stato presentato presso la biblioteca Gallino del Centro Civico Buranello in Genova Sampierdarena l'ultimo libro di Michele Cargiolli, socio della LND Famiglie Italiane e affetto dalla Lesch-Nyhan in forma grave.
Il testo illustrato magistralmente da Tavo si presta... |
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Mercatini di Natale 2021
Le famiglie LND augurano a tutti Buone Feste!
Grazie ai volontari di Ceriano Laghetto e di Pistoia, anche in questo anno ancora così difficile per tutti sono stati realizzati mercatini di Natale che hanno coinvolto il prezioso lavoro... |
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Merchandising |
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Ultime notizie |
[ martedì 14 giugno 2022 ]
Presentazione libri
Michele Cargiolli presenterà il suo ultimo lavoro, LA PIUMA D'ORO nel corso del 28mo Festival Internazionale di Poesia a Palazzo Ducale a Genova, insieme alla mamma Paola Mazzuchi che presenterà "Codice Parallelo" che racconta, ambientandola in altro tempo storico, la malattia... |
[ 5 giugno 2021 ]
ASSEMBLEA ORDINARIA 2021 E NOMINE DIRETTIVO
Il 5 giugno si è regolarmente svolta, su piattaforma zoom, l'assemblea dei soci dell'Organizzazione di Volontariato LND Famiglie Italiane.
In allegato la relazione della Presidente, a nome del Consiglio Direttivo, su quanto attuato nel 2020 e sulle prospettive per il 2021; la relazione del... |
[ 26 aprile 2021 ]
GRAZIE RAFFAELE!
Oggi Raffaele si è LAUREATO!
Tutta l'associazione si CONGRATULA con lui e con la sua famiglia e tutti coloro che lo hanno supportato in questi anni! (Con la U Raffaele! Tranquillo!)
Siamo fieri e orgogliosi di questo successo e ci auguriamo che ne seguano tantissimi altri in tutti i campi |
[ 19 marzo 2021 ]
OGGI FESTEGGIAMO DIECI ANNI DI LND Famiglie Italiane!
DIECI ANNI!
L’organizzazione di volontariato LND Famiglie italiane formata soprattutto da persone con LND e loro famigliari, come gruppo è ormai molti anni che esiste e fra noi, mamme, sorelle, zie, papà da molto sperimentiamo che spezzare l’isolamento ed essere INSIEME... |
[ Marzo 2021 ]
STORIE DI BELLEZZA: ANA VINCE CON UNA POESIA SU SUO FRATELLO PAOLO
Con moltissima gioia le famiglie che fanno parte della nostra associazioni hanno salutato la vincita del primo premio a un concorso di poesia di Ana, sorella di Paolo con LND.La poesia racconta di lei e di suo fratello, dei suoi sentimenti e la potete vedere e sentire nella sezione... |
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