LND Famiglie Italiane
L’Associazione delle famiglie italiane impegnate
nella lotta contro la sindrome di Lesch-Nyhan
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Sindrome di Lesch-Nyhan
La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell'enzima HGPRT.
La malattia di Lesch-Nyhan (LND Lesch-Nyhan Disease) è un raro disordine metabolico e genetico (recessivo X-linked), e comporta l’insufficienza dell’HPRT un enzima del metabolismo delle purine. Ciò produce una sovrapproduzione di ipoxantina e di acido urico. I pazienti, quasi totalmente maschi, possono sviluppare nefrolitiasi (formazione di calcoli renali di urati), artrite gottosa e manifestazioni neurologiche che includono distonie, coreo atetosi, ballismo, problemi comportamentali che includono comportamento disinibito e gravi e stereotipati atti autolesivi. I problemi comportamentali sono specifici e caratteristici in questa patologia e possono includere mordersi dita e altre parti del corpo, colpire se stessi, gli altri o le cose, pur essendoci normale sensibilità al dolore e con grande ansia e dispiacere del paziente e dei caregivers. In Italia sono in contatto fra loro una quarantina di famiglie con ragazzi che hanno raggiunto i 50 anni di età e bambini di pochi anni.
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Libri, tesi ed articoli

Wanted: A vocabulary for talking about involuntary behaviors associated with Lesch-Nyhan disease
VERSIONE ITALIANA di Wanted: A vocabulary for talking about involuntary behaviors associated with Lesch-Nyhan disease. Un vocabolario per parlare del comportamento involontario associato con la malattia di Lesch-Nyhan. In cima al documento il link per scaricarlo gratuitamente in lingua originale
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VERSIONE ITALIANA di Description of the Lesch-Nyhan neurobehavioral disorder and its management thro
Presentiamo in italiano l'articolo pubblicato nel 2020 in JIMD Reports (Journal of Inherited Metabolic Disease published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of SSIEM)
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In questa sezione è possibile scaricare tesi, libri e articoli sulla malattia di Lesch-Nyhan.

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