LND Famiglie Italiane
L’Associazione delle famiglie italiane impegnate
nella lotta contro la sindrome di Lesch-Nyhan
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Progetto Telethon e progetti LND.

Mercoledì 16 aprile la presidente dell'associazione LND Famiglie Italiane, accompagnata dalla Prof. Micheli e da altri collaboratori scientifici dell'associazione, ha incontrato a Parma il gruppo di ricerca coordinato dal prof Riccardo Percudani, del Laboratorio di Biochimica, Biologia Molecolare e Bioinformatica presso il Dipartimento di Bioscienze dell‘Università di Parma, che ha vinto un Grant Telethon 2013, per un progetto dal titolo Sviluppo di una terapia enzimatica per la sindrome di Lesch-Nyhan. Il progetto ha passato la severa selezione del comitato scientifico di Telethon classificandosi 12° su 260 proposte, e ha ottenuto un finanziamento di 350.000 euro da impiegarsi soprattutto in borse per giovani ricercatori.
La ricerca del prof. Riccardo Percudani, presentata in collaborazione con il prof. Stefano Bettati del Dipartimento di Neuroscienze dell’Ateneo di Parma, e con la dott.ssa Maria Pia Rastaldi del Renal Research Laboratory dell’Ospedale Maggiore - Policlinico di Milano, è rivolta alla cura della Sindrome di Lesch-Nyhan, per la quale non esiste tuttora una terapia adeguata.
Il gruppo di Parma, al gran completo, ha dimostrato una accoglienza squisita all'associazione e lo scambio di informazioni è stato davvero interessante. L'intenzione è quella di mantenere i contatti e avviare collaborazione.
La nostra impressione del lavoro già avviato, della visita ai laboratori, dell'incontro con le diverse figure che lavorano al progetto è stata ottima e certo si rafforza la speranza che anche l'Italia possa contribuire a far luce su questa complessa e difficile patologia! Il lavoro svolto a Siena dalla Prof. Micheli con il contributo di LND, ben si correla con il filone di Parma: anch'esso è inerente ad un possibile trattamento terapeutico per la gestione dell'iperuricemia nella LND e ha dato origine ad un brevetto che è stato recentemente depositato. (Analoghi dell'immucillina-G :numero di deposito FI2014A000072 Ddata di deposito 03 aprile 2014)   
Un' ottima notizia viene anche da Genova dove, con il riferimento tecnico della dottoressa Schiaffino e della dott. Di Rocco, prende l'avvio il progetto di ricerca su "Strategie psico-educative efficaci per la comprensione e la gestione dei comportamenti Lesch-Nyhan".
Dopo il convegno di Torino e l'incontro a Parigi, l'associazione ha sentito fortemente l'esigenza di avviare questo progetto che durerà due anni, coinvolgerà tre bambini L-N e il loro ambiente di vita e si concluderà con una pubblicazione che, speriamo, sarà di utilità ai caregivers di tutti gli ammalati di Lesch-Nyhan per una comprensione e una gestione della malattia migliori.
Due o tre operatori, con competenza nell'area della disabilità e delle metodologie osservative in ambito psicologico e psicopedagogico, si recheranno nei luoghi di vita dei bambini, mensilmente, nell'arco di 18 mesi.
Attualmente il finanziamento del progetto è a totale carico dell'associazione.
 
 
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