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Giornata LESCH-NYHAN all'IRCCS Istituto Giannina Gaslini di GENOVA [ 15 SETTEMBRE 2018 ]



Genova.
Sabato 15 settembre dalle 8 fino quasi le 16, presso gli ambulatori al primo piano dell’Ospedale di Giorno (padiglione 20) dell’Istituto Giannina Gaslini, si è tenuto il primo open day dedicato ai pazienti affetti dalla malattia di Lesch-Nyhan organizzato dall'Istituto pediatrico genovese in stretta collaborazione con lo Sportello Regionale Malattie Rare della Regione Liguria e con LND Famiglie Italiane, l’associazione di volontariato dei familiari e delle persone affette da questa patologia, giunta all'ottavo anno di attività.

Le visite pediatrica, neurologica, fisiatrica, odontoiatrica e psicologica con medici dell'Ospedale e consulenti dell'Associazione, oltre ad orientare le famiglie nella gestione della malattia, sono servite anche a raccogliere preziosissimi dati per la ricerca. La LND (Lesch-Nyhan Disease) è infatti una malattia genetica metabolica molto rara, di cui si contano in Italia meno di 50 casi e che pone ancora molti interrogativi per la sua comprensione soprattutto a livello neurologico.

In apertura dei lavori il dott. Grieco della Direzione dell'Istituto ha salutato la decina di famiglie presenti con gli 11 pazienti affetti dalla rarissima malattia di Lesch-Nyhan, di cui 7 bambini, anche piccoli.
La dottoressa Maja Di Rocco ha brevemente spiegato l'importanza del lavoro di raccolta dati e dell'eventuale raccolta di campioni biologici per arrivare in un futuro non troppo lontano a concretizzare percorsi terapeutici sperimentali specifici per la malattia.
La complessità della malattia, insieme alla sua rarità, comportano la necessità che si sviluppino competenze multidisciplinari e ricerca, per dare speranza a famiglie fortemente provate e questa iniziativa speriamo metta le basi affinchè l'Istituto divenga punto di riferimento qualificato per tutte le famiglie di pazienti affetti da LND.

Gli specialisti del Gaslini hanno poi visitato i pazienti, mentre volontari ed educatori delle associazioni Il sogno di Tommi, La Band degli Orsi e il Porto dei Piccoli hanno alleggerito i tempi di attesa fra una visita e l'altra a bambini reduci da viaggi, anche faticosi, da Puglia, Campania, Umbria, Lazio, Toscana, Piemonte e Lombardia. La loro perizia, allegria e disponibilità è stata preziosa e gradita.
Durante la giornata i volontari e le famiglie presenti si sono scambiati supporto e condivisione di esperienze, affrontando in clima di auto aiuto, i molti quesiti che le persone si pongono quando si trovano a dover affrontare la diagnosi di questa gravissima malattia rara: l’associazione è costantemente impegnata nell’aiutare i malati e le loro famiglie a trovare risposte, percorsi medico e assistenziale appropriati e sostegno psicologico.

Molto importante la sperimentazione "sul campo" dell'ausilio di uno scanner intraorale digitale che permette di prendere le impronte dentali in modo meno invasivo ai nostri malati da parte del dottor Laffi, primario di Odontoiatria dell'Istituto, affiancato da cordialissimi tecnici e con la presenza del dott. Calcagno, da sempre accanto ai bambini Lesch-Nyhan. Questo strumento potrebbe rivelarsi fondamentale nella prevenzione dei danni che spesso la malattia causa alla salute della bocca dei nostri bimbi.

Alla fine della giornata, interrotta brevemente dal buffet offerto a tutti i partecipanti dall'Associazione e dalla distribuzione a sorpresa delle maglie autografate e personalizzate per ogni bimbo presente (e fratelli!) di Valentino Rossi (bellissima e apprezzatissima iniziativa della vicepresidente Cristina Calbucci), la stanchezza non ha impedito agli specialisti presenti e ai membri dell'associazione di interrogarsi su come migliorare in futuro l'iniziativa e progettare nuove giornate simili.

Giornata LND numero 1 conclusa: avanti le prossime!!

UN GRANDE GRAZIE A TUTTI COLORO CHE, MAGARI INVISIBILI, HANNO COLLABORATO PER QUESTO GIORNO!


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