LND Famiglie Italiane ONLUS
L’Associazione delle famiglie italiane impegnate
nella lotta contro la sindrome di Lesch-Nyhan
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MODIFICA DEL NOTIZIARIO DI DICEMBRE [ 5 gennaio 2016 ]
Il notiziario associativo Anno II n.3 dicembre 2015 è momentaneamente ritirato per alcune modifiche richieste.
Sarà prestissimo di nuovo on line!
 
La nostra maglia corre sempre più forte! [ 22 ottobre 2016 ]

Federico ha raccolto la sfida del Grande Raid Reunion noto meglio come Diagonale Des Fous e partirà Giovedì 22 ore 22 locali pari alle 20 italiane per un percorsodi 163,6 km e D+ 9930m

VAI FEDERICO!!!!

Non si è ancora spenta l'eco della bellissima partecipazione della nostra associazione al Tor del Géants che ci arrivano notizie e foto degli atleti che continuano ad indossare la nostra maglia manifestando la loro solidarietà e sostenendo il nostro appello a non lasciare soli nella loro quotidiana sfida gli ammalati di LND.

Corrono forte e corrono ovunque e parlano di noi!

Allegate le foto degli atleti finalisti all'Ultra Trail Lago d'Orta, organizzato da Vincenzo Bertina e Yulia Baikova: Alberto sul podio e Davide e Roberto all'arrivo a cui diciamo il nostro GRAZIE!

ULTRA TRAIL LAGO D\'ORTE
 
PROVATA AL TOR LA NUOVA CARROZZINA DA CORSA PER RAGAZZI LND!! [ 13 settembre 2015 ]
L'incontro di quattro famiglie dell'associazione LND al Tor des Géants è stato anche l'occasione per ricevere e provare insieme FINALMENTE la carrozzina da corsa adattata alle loro esigenze. Un'impresa che non eravamo sicuri di poter realizzare vista la incredibile complessità della patologia.
Ma è un'ulteriore VITTORIA che registriamo GRAZIE alla generosità dei nostri sostenitori, per primi MiMe SportFriendly e a Alemante Friends che ha contribuito con metà del preventivo previsto e al contributo di tanti sostenitori dei nostri finalisti al Tor des Géant dello scorso anno che hanno contribuito alla copertura dello stesso,
Un grazie ai MartonAbili sempre così VICINI e ovviamente grazie alla capacità tecnica di Maddiline.

Siamo rari...sappiamo essere "difficili", ma vogliamo CORRERE!!!
 
MERCATINI DI NATALE [ 14-20 dicembre 2014 ]
Anche quest'anno l'associazione, grazie all'organizzazione di alcuni soci, offriranno il nostro merchandising, arricchito da gadget preparati da creativi volontari, nei
MERCATINI DI NATALE:
A Ceriano Laghetto, domenica 14 dicembre dalle ore 10 in piazza Diaz
(nel pieghevole le iniziative del Comune)
A Genova, via Cantore, sabato 20 dicembre dalle ore 14:
saranno disponibili anche i nuovi libri "Il Principe Michele contro l'Orco Badabada" e i CD multilingue del "Principe Michele"
Aspettando Natale a Ceriano
 
UN AUGURIO DI BUON 2014 A TUTTE LE FAMIGLIE E A TUTTI I SOSTENITORI! [ 31 dicembre 2013 ]
Auguriamo a tutte le famiglie e i ragazzi LND un nuovo anno carico di forza, coraggio e speranze nuove!

L'anno vecchio ci lascia con la soddisfazione, delle ultime iniziative: i mercatini di Natale quest'anno hanno fruttato quasi 2000€ e ringraziamo tutti i volontari e i sostenitori!

Grazie anche a Michele e a Tavo che hanno praticamente esaurito la prima edizione del libro fiaba tanto che non è stato ancora possibile metterlo in vendita on line!
Il 2014 vedrà l'immediata ristampa e l'edizione in ebook, speriamo anche in altre lingue.

Abbiamo molti bei progetti in cantiere:continuate a sostenerci e saremo sempre più RARI, MA NON SOLI

Buon anno a tutti! 
 
REGISTRO PROMESSE/DONAZIONI CORSA OMAR RICCARDI [ 8-15 settembre ]
QUI: 90€

Registreremo le promesse di donazioni o quelle già avvenute tramite paypal/VISA sul nostro sito
a sostegno della RICERCA per LA LESCH-NYHAN promosse dalla partecipazione di OMAR al TOR DE GEANTS
Potete prenotare una donazione telefonando al 3387953875 digitando la somma e la causa TOR o inviando un'email con la stessa specificazione
 
III Marcia dei Malati Rari su Milano [ sabato 2 Marzo 2013 ]
La” Giornata mondiale delle Malattie Rare” è il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, per le loro famiglie, per i medici, per i ricercatori.
Dal 1999 in Europa le malattie rare hanno cominciato ad accrescere la loro importanza nella normativa comunitaria e visibilità presso gli stati membri, le Istituzioni e l’opinione pubblica.
L’Europa manda raccomandazioni , esorta a stilare programmazioni e progettazioni per queste malattie orfane, invita a maggiore visibilità..
Nasce EURORDIS, l’organizzazione europea di pazienti che ha avuto un ruolo di primo piano in questi anni per la scelta di strategie da portare avanti per tutti e si pensa ad un movimento di opinione che sia a livello mondiale e che, una volta l’anno, punti i riflettori su questi ammalati e le loro patologie.
Nel 2008 nasce la giornata mondiale ,Rare Desease Day il 28 febbraio di ogni anno, il 29
quando l’anno è bisestile, e nel 2013 siamo alla sesta edizione.
Centinaia di organizzazioni di pazienti di 60 paesi in tutto il mondo hanno organizzato per questo giorno attività di sensibilizzazione convergenti intorno alle slogan "malattie rare senza frontiere"

“Siamo rari, siamo tanti, siamo senza frontiere”

Così gridavano dal corteo che avanzava in Milano, tra le vie del centro, sotto lo sguardo interrogativo degli avventori ai tavolini che cercavano di decifrare le tante scritte delle decine di cartelli portati dai manifestanti.
Lo striscione davanti recava scritto ”Giornata delle Malattie Rare” e i cartelli, decine di cartelli, nomi sconosciuti ai più: “Malattia di Lesch-Nyhan”, “Sindrome Beckwith-Wiedemann”...nomi quasi impronunciabili!

Proprio davanti, spinto dalla mamma e accompagnato dal gruppetto della nostra associazione LND-Famiglie Italiane, Marco, di Ceriano Laghetto, riconosce un vigile della scorta e lo saluta, ricambiato con affetto.

Certo è più facile pronunciare i nomi di Marco, Emanuele, Elena, (in braccio alla sua mamma e a suo papà a turno), nel lungo cammino di due ore che ha attraversato partendo da Largo Cairoli, via Orefici, Piazza Duomo, piazza San Babila, per arrivare a piazza San Marco, che non i nomi delle loro malattie!

Ma, come hanno giustamente detto gli organizzatori dell'evento, appellandosi ai cittadini presenti attraverso il megafono, è ora di guardare e vedere i malati rari, piuttosto che le loro malattie e trasformare la giornata internazionale delle malattie rare in giornata dei malati rari!

Claudio Buttarelli, Flavio Bertoglio, (presidenti rispettivamente del Movimento Italiano Malati Rari e della Consulta Nazionale delle Malattie Rare) in Piazza Duomo hanno letto la lettera scritta al Presidente Monti e al Ministro Balduzzi, in cui chiedono come ultimo doveroso atto prima della fine del loro mandato, che non tralascino di concludere quanto iniziato a dicembre permettendo alle 109 malattie rare che dal 2008 attendono il riconoscimento di entrare concretamente nell'elenco attuale, pur ancora incompleto e dando a tutti i malati rari dei Livelli di Assistenza adeguati.

Durante il corteo a cui partecipavano, oltre agli ammalati e i loro familiari, medici, ricercatori e volontari, più volte è stato chiesto ai cittadini incrociati nel cammino, di guardare, vedere e riconoscere questa realtà ancora troppo ignorata, di centinaia di malati: rari se si considera ogni particolare patologia, ma davvero tanti se messi tutti insieme e che non hanno gli stessi livelli di assistenza e cura degli altri!

In marcia per il percorso anche l'assessore di Milano alle politiche sociali Majorino: salutandolo e ringraziandolo gli organizzatori hanno auspicato che nelle prossime manifestazioni pubbliche dei malati rari altri rappresentanti delle istituzioni, anche regionali e nazionali, abbiano la volontà e il coraggio di affiancarli, in modo trasversale e oltre tutte le “frontiere”, anche partitiche, perché le malattie rare non guardano in faccia il colore politico e le appartenenze e sono un problema davvero di tutti!

Tante le foto per fissare le emozioni, fra i partecipanti che provenivano anche da regioni diverse, dalla toscana, dalla Liguria, che si erano alzati all'alba per raggiungere Milano da Roma, e che si ritrovavano insieme, non più soli, isolati, invisibili...

All'arrivo in piazza San Marco, nella Basilica i partecipanti hanno potuto posare i cartelli, divenuti ormai pesanti, e ascoltare le bellissime interpretazioni del Coro Gospel “Sol Quair”.

Marco è poi tornato a casa, come gli altri, esprimendo alla sua famiglia la gioia di aver partecipato e la consapevolezza di avere portato il suo messaggio, a nome di tutti gli altri malati di Lesch-Nyhan.

Non sapeva che la sua foto, scattata da un partecipante, stava già facendo il giro su facebook come simbolo del messaggio della manifestazione stessa: lui, con la maglietta associativa “Tienimi la mano”, che racconta in sintesi la sua stessa malattia, per mano a un vigile della scorta, rappresentante di quelle istituzioni civili che i malati rari vorrebbero vedere sempre a loro fianco per facilitare la loro strada nella vita delle loro città...

Raggiunto un obbiettivo: la “condivisione” con tanti di un messaggio semplice che Marco e la sua famiglia cercano di diffondere ormai da anni: rari non vuol dire per forza soli!

 
 
IL TRAIL DI FEDERICO IN DIRETTA DA DOMENICA 9 SETTEMBRE [ 8 settembre2012 ]

Da questo  nuovo link sarà possibile seguire passo passo la grande generosa impresa di Federico: inserire il numero del pettorale 589

http://lnx.vdatrailers.it/cronometraggio_2012_tdg/cronometraggio.php?GARA=1
 
Pubblicato il verbale dell'ultima riunione del direttivo [ 13 luglio 2012 ]
E' a disposizione dei soci, nell'area riservata, il verbale del direttivo che si è svolto il 6 luglio scorso.
Ricordiamo che chi lo desidera può richiedere la password e l'id per accedere all'area riservata e tenersi aggiornato sulle decisioni dell'associazione.
Attualmente sono presenti i verbali di tutti i direttivi, dell'assemblea dei soci, il bilancio, il bando di concorso per la borsa di studio, la convenzione con l'Università di Siena e le presentazioni fatte dai relatori del Meeting di febbraio.
Il sito diventa così "luogo" di incontro per ciascuno, anche se lontano
 
COMMUNIQUE' DE PRESSE - COMUNICATO STAMPA [ 22 giugno 2012 ]

L’association italienne des familles LESCH-NYHAN se solidarise symboliquement avec l’association française “Lesch-Nyhan Action”, en parcourant les 114 km du Grand raid Cro-Magnon 2012



Pour Federico, génois, né en 1957, il ne s’agit pas d’un nouveau défi: il y a un an, déjà, il a couru pour la première fois le Grand Trail Valdigne (100km 5600m de dénivellement), pour arriver en 22 heures, 15 minutes, 33 secondes, afin de collecter des fonds pour la recherche en faveur du syndrome Lesch-Nyhan, le très rare syndrome qui a affecté son neveu Michele, depuis 23 ans en voiture d’infirme.

Cette fatigue a permis, grâce à la générosité de beaucoup d’amis et de bienfaiteurs, de commencer une nouvelle recherche auprès du Département de Biotechnologies de l’Université de Siena.

Cette année, l’enterprise s’appelle Tor de Géant, (330 km, 24000m de dénivellement), au mois de septembre et, comme … “étape” d’entraînement, Federico, samedi prochain 23 juin, à cinq heures du matin, va participer à l’Extreme Race Cro-Magnon: des Alpes à la mer, de Limone Piemonte à Cap d’Ail, Principauté de Monaco. Ce ne sera pas facile: 114 km, 5900 mètres de dénivellation en côte, 6900 mètres en descente. A’cette occasion, il offrira un cadeau symbolique d’Italie à la France, un cadeau que l’association LND familles italiennes veut offrir à l’association française Lesch-Nyhan Action. Le neveu de Federico, lui aussi, sera là, à l’arrivée et à la distribution de ce cadeau aux amis français.

Federico portera le merveilleux tee-shirt de l’association, dessiné par l’architecte Riccardo Lorenzi (proposé, aussi, à tous ceux qui aiment ce sport)

Il est assez inquiet pour cette étape si importante, puisque cette année il n’a pas pu s’entrainer, à cause soit de ses engagements au travail, soit d’une série malheureuse d’accidents: d’abord, la fracture du coude droit, et, par conséquant, l’opération difficilie du 20 mars dernier; ensuite, des entorses à sa cheville gauche.

“De toute manière, il dit, ce ne sera pas à cause de deux broches dans le coude et du mal à la cheville que je vais m’arrêter: je vais essayer, au moins”.

C’est cette attitude qui encourage les familles Lesch-Nyhan, habituées à faire face à des difficultés quotidiennes: ils peuvent savoir qu’elles ne sont pas seules dans leur défi de tous les jours.

Nous demandons à tous de soutenir cette compétition et Federico à Cap d’Ail, soit avec votre présence, soit en visitant sur Internet les sites www.lnd-it.com et www. lesch-nyhn-action.org/ et… en soutenant les recherches proposées par l’association!





L'associazione italiana delle famiglie LESCH-NYHAN solidarizza simbolicamente con l'associazione francese “Lesch-Nyhan Action” facendo percorrere al suo dono 114 Km sulle strade del Gran Raid Cro-Magnon 2012

(allegato)

Comunicato stampa in italiano
 
IL FUOCO E IL SOFFIO nuovo libro di Paola Mazzuchi a favore delle persone con LN [ 24 Maggio 2012 ]
l Dottor Francesco Perfumo, già direttore U.O. di Nefrologia , Dialisi e Trapianto, Istituto G.Gaslini Genova, ha presentato il libro di Paola Mazzuchi "IL FUOCO E IL SOFFIO", edizione De Ferrari, i cui proventi sono devoluti per sostenere LND Famiglie Italiane Onlus nel suo impegno a favore di una migliore qualità di vita delle persone colpite dalla sindrome di Lesch-Nyhan.
Il libro è stato lanciato lanciato il giorno 24 Maggio a Genova, alle ore 14,30, nell'aula Magna dell'Istituto Gaslini.

La copertina del libro è ricavata dal dipinto di Michele Cargiolli, socio e volontario, nonché ammalato di LN, che vuole contribuire così all'impegno di tutti: era stata realizzata a scuola, nell'ora di arte al Liceo Fermi e si intitola "Il giudizio Universale".

D'altra parte Michele è citato nello scritto, da Paola che ne è madre, come responsabile del "fuoco":
"..entrato vivo e terribile nella mia vita.
Una presenza sconvolgente, ardente.
Capace di bruciare quanto è inutile, ma di scottare anche quanto è necessario" (IL FUOCO E IL SOFFIO pag.35)

La cronaca dell'avvenimento è visibile negli articoli allegati e una sintesi delle emozioni e dei volti è possibile coglierla nel video realizzato dal Gaslini e inserito nel nostro canale youtube (icona piccola in fondo alla pagina del sito)

Alla presentazione hanno parlato Mirella Rossi Coordinatrice del Gruppo di Consultazione Malattie Rare dell'ARS Liguria e Michela Bazzarri Sportello Malattie Rare Regione Liguria, all'Istituto Gaslini.

Il libro è disponibile su richiesta alla sede associativa o acquistabile on line nel nostro settore "merchandising" su "sostenerci"


La scheda del libro www.editorialetipografica.com/sc.asp?ID=2385

Bello l'articolo e l'intervista nellinserto di "Conquiste del lavoro " Via Po del 9 giugno 2012

La presentazione al TG Regionale: dal minuto 12:07 www.tgr.rai.it/dl/tgr/regioni/PublishingBlock-e76ff69f-39a6-4e43-a278-3566b7d783b2.html?idVideo=ContentItem-beec591d-346a-43af-a883-a1613a334b02&live=tgr_regione

Una bella RECENSIONE su www.goleminformazione.it/recensioni/libri/paola-mazzuchi-lesch-nyman.html
La copertina completa
L\'articolo sul Gazzettino
L\'articolo sul Cittadino
Articolo e intervista
 
Famiglie LND presenti alla festa di Ceriano [ 6 Maggio 2012 ]
Straceriano e Gazebo dedicato!
E' stata una bella passeggiata attraverso il parco: 6 chilometri accompagnati dall'assessore ai servizi sociali di Ceriano Laghetto (MB) e nonostante le previsioni avverse il tempo ha retto tutta la mattina.
E' stato possibile anche allestire il gazebo associativo e sensibilizzare i presenti.
Marco, il ragazzo LN che ha partecipato tutto il giorno insieme ai volontari e ai membri di tre famiglie LND, è stato grande!
La grandinata a metà pomeriggio ha svuotato la piazza, ma la giornata ha lasciato allegria in tutti e la promessa di altri appuntamenti!
Su www.ceriano-laghetto.org/News_ed_Eventi/Notizia.asp?cod=1803 la nostra associazione è presentata sul sito comunale e questo non può che farci piacere perché vogliamo essere parte, con i nostri ragazzi, del territorio!
Molte foto sono visibili su FB e partenza e arrivo della Straceriano saranno presto sul nostro spazio youtube.
Grazie a tutti!
Il volantino con il programma
 
Federico e i runners della Sisportgym con le magliette della nostra Associazione partecipano all'Elba trail. [ 22 Aprile 2012 ]

Racconta Federico: "Sembra che, un po’ in generale, in questo periodo le cose mi girino proprio male! Dopo l’operazione al gomito destro di 4 settimane fa, domenica la doppia storta alla caviglia sinistra con conseguente ritiro al km. 20!!!

Poi però penso che sia ingiusto lamentarsi perché ci sono tante persone che hanno problemi veri o stanno davvero male … ed allora provo a sorridere, a fare punto a capo e ricominciare!

Domenica è stata davvero una bella emozione vedere tutti indossare la bella maglietta tecnica “LND Famiglie Italiane/ Sisportgym” che spero molti decidano di utilizzare il più spesso possibile, incluso allenamento, in modo da sensibilizzare chi ci osserverà sfrecciare veloci!"

Le altre foto sono visibili nella sezione eventi dedicata all'impresa che Federico sta preparando.

Le magliette possono essere richieste all'associazione anche via web.
 
Assemblea dei soci e delle famiglie Lesch-Nyhan e BILANCIO 2012 [ 21 aprile 2012 ]
Il direttivo dell'Associazione LND famiglie Italiane ha stabilito per sabato 21 Aprile alle ore 15, nella sede sociale la

PRIMA ASSEMBLEA ORDINARIA

con il seguente ordine del giorno:


Approvazione bilancio consuntivo anno 2011.

Approvazione bilancio preventivo anno 2012.

Relazione della Presidente sulle attività promosse nell'anno trascorso e sulle prospettive per il 2012.

Proposta per un regolamento.

Fissazione quote associative.

Varie ed eventuali.

Dopo l'assemblea il bilancio sarà pubblicato fra i documenti, sul sito.

Le famiglie di persone con Lesch-Nyhan, anche non socie, che volessero assistere all'assemblea, possono farlo anche tramite teleconferenza: chi è interessato contatti la presidenza tramite email o telefonicamente.

convocazione fac simile
Bilancio approvato
 
LND Famiglie Italiane presente alla Maremontana [ 25 Marzo 2012 ]
Sempre in corsa!

Nonostante tutto!

Alla Maremontana, grazie alla presenza di Federico,reduce dall'intervento all'osso del gomito infortunatosi negli allenamenti per partecipare a questa gara e a quella di Michele, sempre in giro a promuovere attenzione per la LND, la nostra associazione ha avuto un momento di visibilità e un'occasione di sensibilizzazione.
Nella foto: oltre a Federico,  Daniele Fornoni vincitore del Trial , la prima classificata fra le donne Cinzia Bertasa e la seconda classificata Giuliana Arrigoni che hanno indossato le loro divise di azzurre per fare la foto con Michele e gli hanno anche donato una maglietta degli scorsi mondiali di Ultra Trail che si sono svolti in Irlanda il 9 luglio 2011.
Insieme a loro molti altri campioni che ci fanno sentire la loro solidarietà e ci attestano che NON SIAMO SOLI!
La presenza di Federico è stata un'ulteriore conferma che...NON CI FERMANO LE DIFFICOLTA!! Difficile non vuol dire impossibile!
Sulla pagina Facebook le altre foto della giornata
 
Giornata delle Malattie Rare 2012 [ 29 febbraio 2012 ]
Il 29 febbraio,  la giornata nazionale delle Malattie Rare, a Montecitorio, presso la sala delle Conferenze, alle ore 10.00 Paola Mazzuchi, Presidente dell'Associazione LND Famiglie Italiane, ha partecipato come membro del direttivo della Consulta Nazionale delle Malattie Rare, alla presentazione dell’intergruppo parlamentare per le Malattie Rare "nato per creare un interesse coordinato e continuato su un tema tutt’altro che raro. Un passo necessario per mantenere acceso un dialogo virtuoso tra politica e sanità. Per tenere vivi i rapporti con le associazioni e per mantenere i rapporti con il Governo affinché prenda nel minor tempo possibile efficaci decisioni sulle Malattie Rare." (cfr Comunicato stampa sull'evento)
Il suo intervento è visibile sulla nostra pagina youtube. L'associazione, come da Statuto, intende lavorare in rete con le altre per rendere visibili e "presenti" le tematiche relative alle malattie anche rarissime.
 
Selezione del candidato alla borsa per la ricerca a Siena [ 6 febbraio 2012 ]
Siena 6 febbraio

Le abbondanti nevicate di questa prima settimana di febbraio non hanno ostacolato l'incontro previsto dal bando emanato dall'associazione per la selezione di un borsista.

Il giorno 6 febbraio 2012 alle ore 15 si è infatti riunita presso il Dipartimento di Biotecnologie, Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare Università di Siena, la Commissione giudicatrice per l’assegnazione della Borsa di studio istituita dall'associazione LND Famiglie Italiane Onlus, finalizzata allo svolgimento del Progetto di ricerca “Sperimentazione preclinica degli analoghi dell'Immucillina-G come inibitori della PNP per la terapia della malattia di Lesch-Nyhan: studi preliminari in vitro” da condursi presso il Dipartimento stesso, per una durata di 12 mesi.
Erano presenti la Sig.ra Paola Mazzuchi, Presidente dell’Associazione, la prof.ssa Annalisa Santucci e la prof.ssa Vanna Micheli, che, esaminate le domande pervenute nei termini stabili dal bando, esaminati i CV dei candidati, hanno proceduto ad un colloquio con ciascuno di essi, teso ad evidenziare le loro conoscenze nell’ambito delle tecniche di laboratorio da utilizzarsi per il progetto e della loro applicazione a vari problemi scientifici esaminati nel corso della loro carriera universitaria.

La comunicazione dell’esito della selezione verrà inviata, come previsto dal bando, mediante raccomandata e dopo l'accettazione del candidato prescelto che dovrà essere entro 15 giorni, daremo notizia su questo sito dell'avvio ufficiale del progetto.

Ringraziamo ancora TUTTI coloro che hanno reso possibile con la loro partecipazione e il loro sostegno questo primo importante passo per le famiglie.
 
4^ Maratona della Pace sul Lamone [ 19 gennaio 2012 ]

l 15 Gennaio 2012 la Krakatoa Sport in collaborazione con la A.S.D. Terzo Tempo Trail e l’Associazione Traversara in fiore, hanno organizzato la 4^ edizione della maratona della pace sulle sponde del fiume Lamone, gara competitiva sulla distanza di 47 e non competitiva di 18 km prevalentemente su sterrati.
Una parte del ricavato è stata destinata alla nostra Associazione per sostenere il progetto di ricerca che partirà a Siena. La nostra associazione è davvero grata di questa attenzione che ci conferma nel nostro motto che è anche la nostra speranza: non siamo SOLI ad andare avanti!
 
Meeting sulla Sindrome di Lesch-Nyhan a Genova [ 18 Febbraio 2012 ]
L'associazione organizza un meeting sulla sindrome di Lesch-Nyhan, a Genova, Aula Magna dell'Istituto G.Gaslini, sabato 18 febbraio 2012.
L'incontro, in collaborazione con l'Istituto Gaslini di Genova e con il patrocinio del Dipartimento Ligure di Genetica, della Società Neurologica Italiana, della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale), dell'Agenzia Regionale della Salute, della Consulta Nazionale delle Malattie Rare, è rivolto soprattutto ai medici e agli specialisti che hanno in cura persone affette da sindrome di Lesch-Nyhan, malattia per la quale in Italia non esiste un Registro, né sono stati messi a punto protocolli terapeutici e linee guida, il meeting è aperto anche ai familiari e ai care givers delle persone affette dalla malattia.
La mattinata si concluderà con una tavola rotonda che ha per tema il registro della malattia, assente in molti paesi europei, anche importanti come l'Italia.
Sarà moderata dalla dott. Domenica Taruscio dell'Istituto Superiore di Sanità che coordina la piattaforma europea del registri delle malattie rare.
 
Convenzione con l'Università di Siena [ 15 Dicembre 2011 ]
Convenzione con l'Università di Siena
Il Magnifico Rettore dell’Università di Siena ha firmato la Convenzione tramite cui LND-Famiglie Italiane supporterà attraverso una borsa di studio e le spese del materiale di laboratorio, il progetto di ricerca “Sperimentazione preclinica degli analoghi dell'Immucillina-G come inibitori della PNP per la terapia della malattia di Lesch-Nyhan: studi preliminari in vitro” che sarà condotto dalle professoresse Vanna Micheli e Annalisa Santucci del Dipartimento di Biotecnologie Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare dell’Università stessa.
L’Associazione, in collaborazione con il Dipartimento ha già emanato un bando per titoli e colloquio per selezionare il borsista che lavorerà al progetto ed ha fissato per il 6 febbraio 2012 il colloquio che selezionerà il vincitore. Al colloquio, oltre le professoresse Micheli e Santucci, sarà presente un membro del direttivo di LND Famiglie Italiane. La ricerca avrà la durata di 12 mesi.
 
Festa a Genova per i 50 anni di Paolo C. [ 8 Dicembre 2011 ]
Tanti Auguri, Paolo!
Paolo C. , la persona con Lesch-Nyhan più grande d’Italia ha tagliato il traguardo del mezzo secolo di età circondato dagli amici e dai volontari che non hanno voluto passasse sotto silenzio un evento così significativo: l’associazione ha organizzato una festa, in collaborazione con le squadre di hockey in carrozzina “Aquile Azzurre” e “Blue Devils”, alle associazioni Vi.Vi.Semm. e Serenamente, e con lo Sportello Regionale delle Malattie Rare.
La mattina, presente l’assessore allo sport del Comune di Genova Anzalone, Paolo ha ricevuto in dono una maglietta personalizzata del Genoa, autografata dai giocatori. Le Aquile Azzurre e i Blue Devils hanno appassionato i presenti con una vivace partita. La mamma di Paolo, che doveva essere festeggiata con il figlio, era purtroppo assente perché ricoverata. A lei sono andati gli auguri di tutti con la lettura dei messaggi inviati dall’Assessore ai Servizi Sociali del Comune di Genova, Papi e dall’Assessore della Regione Liguria Rambaudi. A Paolo e al fratello è stato anche consegnato un dono per “un gioiello di mamma” quale può essere una donna che da 50 anni si dedica totalmente al figlio malato. Anche Michela Bazzarri dello Sportello Regionale, presente insieme alla dottoressa maja Di Rocco, ha espresso il suo messaggio di augurio e solidarietà.
Il pranzo servito dai volontari ViViSemm è stato festoso e si è concluso con la splendida e ottima torta offerta dalla pasticceria Mantero di Sampierdarena. La bella festa si è conclusa con il concerto offerto dal gruppo “I Midgesound”, venuti appositamente da Seveso, che hanno suonato e cantato con grande talento, mentre le carrozzelle volteggiavano a ritmo!

L’associazione ha espresso così il suo grazie:
A chi oggi è intervenuto, a chi ha dato una mano, a chi ha creduto in questa festa, a chi ha lavorato per la sua riuscita, a chi ci ha intrattenuto giocando, a chi ci ha rallegrato con la musica e con la voce diciamo GRAZIE Anche a chi ha mandato messaggi, a chi ha procurato doni, a chi ci ha creduto diciamo con forza GRAZIE Certo, qualcuno, forse saggiamente, ha commentato: ma cosa c'era da festeggiare? Paolo ha raggiunto i 50 anni di vita, una vita caricata dell'ingombrante e feroce presenza della malattia di Lesch-Nyhan: ci guardiamo INTORNO e vediamo una situazione che potrebbe essere davvero angosciante: volevamo festeggiare un gioiello di mamma: ed ecco non può essere qui con noi, è colpita ulteriormente nella sua salute, dopo 50 anni - e sono tanti - in cui il suo ruolo di mamma è sempre stato centrale e costante. Guardiamo AVANTI e non scorgiamo ancora percorsi consolidati di cura, luoghi capaci di accoglienza, prospettive di terapie efficaci, progetti a sostegno delle famiglie, conoscenze e competenze adeguate per questa malattia, che come tutte le malattie rare soffre di carenze gravi di sostegno, ma che in sé è particolarmente feroce!
Guardiamo INDIETRO e troviamo certo sofferenza e isolamento e incomprensione per sé, per i suoi cari. Non troviamo progetti occupazionali validi, servizi attivi impegnati a rimuovere quegli ostacoli che impediscono la VITA a chi ha disabilità gravi e complesse...
Ma allora perché una festa?
Abbiamo scelto di guardare DENTRO Dentro gli occhi di questi ragazzi: di Paolo che li ha aperti alla vita cinquant'anni fa e di tutti gli altri, che hanno ancora tanta strada davanti.
Dentro il cuore: il suo, quello della sua famiglia, il nostro quello dei nostri amici. Dentro la vita quotidiana della sua e delle nostre famiglie.
Quel che vediamo DENTRO è ciò che ci ha spinto a questa festa, che ci ha dato il desiderio di affermare con forza: coraggio Paolo e famiglia! Coraggio a tutti noi!
La tua vita Paolo è un valore che non può e non deve passare INOSSERVATO!
A questo valore facciamo festa e a chi l'ha custodito e siamo grati a chi ci ha aiutato e ci aiuta ad andare AVANTI perché quello che è INTORNO a noi possa cambiare in meglio e ciò che è INDIETRO non sia trascorso invano.
Guardando DENTRO a chi oggi è intervenuto, ha lavorato, cantato, suonato, giocato, donato noi diciamo NON ESSERE SOLI E' FORZA!!
Evviva e grazie!
 
Lettera a Federico [ 29 Novembre 2011 ]
Lettera a Federico
Caro Federico,
mentre sono in corso accordi con l'Università di Siena per formalizzare in una convenzione la nostra collaborazione al progetto sulla sperimentazione che sarà possibile grazie ai tantissimi versamenti ricevuti per la tua impresa, sento di dover esprimere pubblicamente che cosa ha significato la tua corsa per tutti noi. Giustamente, sia nelle interviste, sia nei tuoi report, hai paragonato la tua sfida alla nostra quotidiana lotta contro una malattia così faticosa e, lasciamelo dire, “assurda”.
Proprio per questa analogia è stato veramente magnifico percepire che qualcuno correva.."un tratto di strada difficile fianco a fianco".
Come era scritto nello striscione che abbiamo srotolato per la prima volta nella tua gara a Planaval, insieme a Michele, “Rari non vuol dire soli”: questa è la prima conquista che ci siamo prefissati come Associazione di famiglie e questo ci hai fatto percepire grazie ai lunghi mesi di preparazione, alla costanza e alla perseveranza e al grande slancio finale che ti ha portato al successo.
La nostra corsa prosegue inarrestabile e, sentendo le famiglie con i bambini più piccoli, ascoltando le vicende dei malati più grandi, vedo che tantissimi sono i tratti di strada che ci appaiono quasi insormontabili e i percorsi che ci lasciano senza fiato.
Un papà mi chiedeva dove trovare le energie per ripartire dopo momenti particolarmente duri... Sì perché dobbiamo ripartire sempre: tuffando lo sguardo negli occhi dei nostri ragazzi, guardando il loro sorriso nei momenti belli e nutrendoci della speranza che alla prossima svolta qualcosa di nuovo potrà accadere e qualcuno potrà darci una mano.
Ripartiamo confortati dal fatto che grazie alle numerose donazioni giunte sino ad ora che indicavano come causale la tua impresa, abbiamo raccolto fino ad ora 15.522 € che coprono completamente il preventivo sottopostoci dalla prof. Micheli e ci permettono di cominciare ad accantonare per futuri progetti di ricerca.
Ripartiamo perché è davanti a noi la strada e speriamo di averti ancora accanto!
Ciao fratello: assaporo questa parola con gusto diverso!
Grazie a te e a tutti quelli che ti hanno seguito nella tua bella impresa.
 
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