ORGANIZZAZIONE
Lnd Famiglie Italiane è guidata da un direttivo democraticamente eletto
dall'assemblea dei soci, è affiancata da un Comitato Scientifico
e fa riferimento a Centri riconosciuti come di riferimento per la patologia
IL CONSIGLIO DIRETTIVO
Come previsto dallo statuto associativo l’organo di amministrazione dell'organizzazione è detto Consiglio Direttivo, è eletto dall’Assemblea, è composto da cinque membri, di cui preferibilmente, la maggioranza familiari di malati LND ed è in carica, rinnovabile, per tre anni.
Paola Mazzuchi. Presidente.
Paola, di Genova, è mamma di quattro figli, fra cui Michele (1989-2024) era affetto da Lesch-Nyhan. Da sempre impegnata sul fronte del volontariato, portavoce per anni del gruppo di auto aiuto “Echinda-Silenzio Interrotto” di Genova, fa parte sul territorio ligure del gruppo di Consultazione Malattie Rare. Già coordinatrice del gruppo Lesch-Nyhan costituitosi all’interno dell’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”alla fine degli anni 90. Dopo i duri anni della dialisi e del trapianto renale di Michele, ha lasciato l’insegnamento per potersi dedicare interamente al figlio e alle attività sociali connesse con la lotta alla sindrome di Lesch-Nyhan. Dal 2011 è Presidente dell’associazione. presidente@lnd-it.com
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Cristina Calbucci. Vice Presidente.
Mamma di Marco affetto da Lesch-Nyhan. Impiegata a Milano. Per nove anni ha cercato, senza trovarla, la diagnosi per suo figlio. Da quanto si è messa in contatto con il gruppo delle famiglie LND ha lavorato con entusiasmo ed energia per migliorare la condizione di tutti i ragazzi con questa malattia. Fa parte dell’associazione “Il respiro di Alice” impegnata sul fronte della disabilità. Referente della sezione Lombardia e per la visibilità, il fund raising e gli eventi sportivi e culturali. v.presidente@lesch-nyhan.eu
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Monica Iacovino. Consigliere.
Mamma di Fabio, con LND, e poi di Alice, da subito impegnata nell’associazione, con uno sguardo speciale alle altre giovani famiglie colpite dalla malattia di Lesch-Nyhan. Entra nel direttivo dopo l’allargamento dello stesso il 23 marzo 2013. Referente della sezione operativa del Piemonte e coordinatrice del lavoro scuola e affiancamento famiglie. lndpiemonte@lnd-it.com
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Vanna Micheli. Consigliere.
La Prof. Vanna Micheli, membro del nostro comitato scientifico e ancor prima socia di LND Famiglie Italiane. Già Professoressa all'Istituto di Biotecnologie dell'Università di Siena, da decenni ricercatrice sulla Lesch-Nyhan e autrice di numerosissime pubblicazioni.
Dall’allargamento del nostro direttivo deciso nell’assemblea del marzo 2013 ha accettato con grande disponibilità di lasciarsi coinvolgere anche in questa attività di volontariato. Vive a Siena.
Referente della nostra organizzazione nel Forum Toscano Associazioni Malattie Rare e in Eurordis.
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Michele De Scisciolo Segretario e Tesoriere.
Vive a Genova, impegnato nel volontariato, ha sempre sostenuto con la sua competenza e collaborazione l’organizzazione LND, ha con disponibilità e generosità ripreso il lavoro di contabilità nell’associazione, dopo una breve pausa info@lesch-nyhan.eu
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IL COMITATO SCIENTIFICO
Il Consiglio Direttivo, a norma dello Statuto, ha nominato un Comitato Scientifico, a carattere consultivo, composto da personalità di riconosciuta esperienza nell'ambito scientifico soprattutto nell’ambito della ricerca e della clinica della malattia di Lesch-Nyhan che aderiscono come volontari.
Il CS esprime il proprio parere sulle questioni ad esso sottoposte dal Consiglio Direttivo e formula proposte per il migliore utilizzo dei fondi dell’Associazione in relazione ad attività di assistenza, studio e ricerca necessarie al conseguimento degli scopi e favorisce i rapporti di collaborazione scientifica con i Centri di Riferimento e analoghi enti esteri.
Giulia Bernardini, PhD
Università Degli Studi Di Siena
Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia Professore Associato
Anna Bozano Psicologa Psicoterapeuta.
Collaboratrice dell’associazione nel Progetto Strategie psico-educative e relazionali efficaci per la comprensione e la gestione dei comportamenti Lesch-Nyhan e nel Progetto Affiancamento Famiglie di cui coordina lo sportello settimanale on line.
Maria Rosa Caruso. MD
Direttore S,C, Nefrologia e Dialisi
ASST Valle Olona
Storica consulente clinica nell'associazione per le famiglie di tutta Italia.
I CENTRI DI RIFERIMENTO
Dal settembre del 2018 si sono svolti presso l'Istituto Gaslini di Genova periodici incontri organizzati in collaborazione fra l'Istituto pediatrico genovese, l'odv LND Famiglie Italiane, lo Sportello delle Malattie Rare.
Gli OPEN DAY dedicati alla malattia hanno visto la partecipazione, negli anni, di almeno una ventina di famiglie, non solo italiane, ma provenienti anche da altre nazioni europee e di specialisti dell'Istituto, di altre realtà nazionali e internazionali che hanno contribuito, anche attraverso Convegni e workshop dedicati, ad approfondire le conoscenze e stimolare nuove ricerche.
Le famiglie intervenute hanno potuto avvalersi della consulenza, nello stesso giorno, di Gastroenterologo, Genetista, Fisiatra, Nefrologo, Neuropsichiatra, Odontoiatra, Pediatra e Psicologo.
Dall'ottobre del 2024, dopo lo svolgimento della sesta edizione dell'evento, l'Istituto, già centro di riferimento ligure per la patologia, si è dimostrato un vero centro di riferimento a livello nazionale organizzando, per i singoli bambini e ragazzi, day hospital coordinati fra le varie specialità e seguendoli quindi con una reale presa in carico multidisciplinare.
La nostra associazione non farà mancare collaborazione e affiancamento con tutte le sue pur esigue risorse per arrivare a consolidare il riferimento reale e competente di cui i malati di LND necessitano.
Per le persone con Lesch-Nyhan è importante RIFERIMENTO il team di nefrologi, coordinati dalla dottoressa Maria Rosa Caruso all'ASST VALLE OLONA.
