ARTICOLI SCIENTIFICI
Attraverso la ricerca promossa e la collaborazione di molte famiglie LND Famiglie Italiane ha contribuito alla pubblicazione della descrizione del particolare comportamento causato dalla malattia per superare la definizione di "autolesionismo" che ne descrive solo alcuni effetti .
Questa la versione in italiano
Questo nostro lavoro è citato anche in questo interessante articolo americano che descrive la difficoltà di spiegare la peculiarità del comportamento Lesch-Nyhan
Wanted a vocabulary... la traduzione in italiano
ALTRE NOTIZIE GENERALI SULLA MALATTIA
Nel supplemento sulle Malattie Rare del Notiziario del 2013 dell'Istituto Superiore di Sanità un riassunto "multidisciplinare" che è stato base al lavoro del nostro iniziale Comitato Scientifico.
RACCONTI E INTERVISTE
Dall'esperienza della vita insieme a Michele, ragazzo LND e cofondatore dell'associazione, sono nati dei racconti: il primo "Una vita (im)possibile" tradotto in più lingue ha gettato ponti internazionali fra famiglie e medici,
il secondo "Come Simone" con in appendice la sua esperienza scolastica con intervista a insegnante e compagni, percorre la sofferenza dei caregiver,
il terzo "Codice Parallelo (la leggenda di fra Jacopo)", parzialmente scaricabile e che si può acquistare nel negozio del sito , percorre la difficoltà della diagnosi e il conforto dell'incontro con altre famiglie.
Lo scrittore Richard Preston nell'agosto del 2007 pubblica su "The New Yorker" un articolo sulla storia della LN e la sua amicizia con i ragazzi americani che ha conosciuto per scrivere un suo romanzo. Questo articolo è una narrazione interessante sulle peculiarità del comportamento Lesch-Nyhan "letto" non dal mondo medico e rivela le potenzialità comunicative, ai più non evidenti, dei ragazzi LND. Lo avevamo tradotto e resta un documento su cui riflettere.
DOCUMENTI UTILI PER LE FAMIGLIE
I volontari dell'associazione, familiari o professionisti, hanno preparato nel tempo documenti utili, da leggere e diffondere per creare quell' AMBIENTE INFORMATO, descritto come indispensabile a migliorare la qualità di vita dei nostri ragazzi, già nel convegno a Siena ne 2016 e riproposto nel convegno internazionale di Parigi, nel 2021. Puoi leggerli e scaricarli.
Suggerimenti per un ambiente informato QUI
In caso di ricovero ospedaliero LEGGI
Per l'inclusione scolastica QUI
TESI
Condividiamo qui lo spazio per alcune tesi gentilmente messe a disposizione e che hanno avuto come oggetto la Lesch-Nyhan, sapendo quanto è stato ed è prezioso che giovani laureandi o specializzandi contribuiscano a raccogliere informazioni ed approfondire la conoscenza di una malattia così rara.
