Quest'anno uno degli obiettivi del Team Affiancamento della nostra organizzazione sarà accompagnare le famiglie LND che lo desiderano a richiedere, formulare e magari sostenere il progetto di vita personalizzato e partecipato (DL 62/2024) per ciascun bambino/ragazzo che convive con le disabilità che la malattia di Lesch-Nyhan comporta

Il 24 ottobre alla Badia della Castagna, GENOVA QUARTO Workshop del Centro Formazione Gaslini

Abbiamo avuto in questi giorni la bella notizia, dalla dottoressa Maria Rosa Caruso, membro del nostro Comitato Scientifico e del CS del Registro di Malattia presso l’ISS, che è stato accettato e sarà presentato a Buenos Aires nell’aprile del 2024, l’abstract Xanthine Incrustation in JJ Stents: a Rare Complication of Urate-Lowering Therapy in Lesch-Nyhan Syndrome with Kidney Stones.
Autori i dottori: Paolo Betti, Riccardo Bartoletti, Simone Malloggi, Matteo Pacini e Maria Rosa Caruso.
Il caso descritto è quello di un nostro carissimo ragazzo e speriamo serva a comprendere meglio la gestione dei problemi nefrologici e urologici che la malattia di Lesch-Nyhan comporta.